Перейти к основному содержимому

Знакомство с Genomenal

Впервые открыв Genomenal, вы увидите страницу входа. Войдите в уже существующий аккаунт или зарегистрируйтесь в системе.

После входа в систему вы попадете на главную страницу Genomenal “Образцы”. Если вы не пользовались Genomenal раньше и у вас нет загруженных образцов, то страница будет выглядеть следующим образом:

Впоследствии вы увидите здесь все образцы, находящиеся в этом аккаунте и принадлежащие неархивированным пациентам и/или запускам:

Слева на странице, на боковой панели навигации представлены все разделы Genomenal (для перехода в необходимый раздел нажмите левой кнопкой мыши на соответствущее название страницы):

  1. Начальная страница "Образцы";
  2. Блок страниц "Пациенты";
  3. Блок страниц "Запуски";
  4. Блок страниц "Групповой анализ";
  5. Блок страниц "Когорты";
  6. Блок страниц "Настройки".
На заметку

Отображение блоков в составе панели навигации можно отрегулировать на странице "Настройки пользователя".

Образцы#

Начальная страница "Образцы" представляет все образцы, которые загружены в пациентов или запуски, которые находятся не в архиве. Если для образца определен как пациент, так и запуск, то он будет отображаться на странице "Образцы", если хотя бы одна из этих сущностей не архивирована.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Образцы"

На странице "Образцы" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ОБРАЗЕЦ» - информация о загруженных в систему образцах, которые принадлежат пациентам или запускам, не находящимся в архиве:
  1. Статус обработки образца:
    - опухолевый образец в процессе обработки, в очереди на обработку или в ожидании выполнения необходимых стадий контрольного образца;
    - успешно обработанный опухолевый образец;
    - опухолевый образец, обработанный с некритичными проблемами;
    - опухолевый образец, обработанный с ошибкой;
    - образец неопухолевой ткани в процессе обработки или в очереди на обработку;
    - успешно обработанный образец неопухолевой ткани;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с некритичными проблемами;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с ошибкой.
  2. Имя файла образца без расширения и постфиксов (если файлы названы согласно конвенции Illumina). В случае парного секвенирования приводится только имя первичного файла. Нажав на имя файла, можно открыть страницу образца.
  3. Формат файла: FASTQ или VCF. Для образцов, загруженных в формате BAM, или данных генотипирования, загруженных в формате TXT, TSV, будет приведен тот формат, в который были переведены исходные данные для дальнейшего анализа, т.е. FASTQ и BAM, соответственно.
  4. Тип секвенирования: Панель (секвенирование с помощью таргетной панели), WES (whole-exome sequencing; полноэкзомное секвенирование), WGS (whole-genome sequencing; полногеномное секвенирование), Low-pass WGS (полногеномное секвенирование с низким покрытием), Unknown (тип секвенирования может быть не распознан для некоторых образцов, загруженных в формате VCF). Определяется автоматически, может быть основан на типе секвенирования и реагентах Capture Kit, выбранных на этапе создания набора образцов. Отображается только после определения, т.е. после успешного завершения стадии "Определение набора capture kit" для FASTQ файлов и стадий "Идентификация" или "Аннотация SNVs/Indels" для VCF файлов.
  5. Размер образца. В случае парного секвенирования будет отображен суммарный размер файлов образца.
  • «ПАЦИЕНТ / ЗАПУСК» - код пациента (обозначен ) и/или название запуска (обозначен ), которым принадлежит образец. Нажав на код пациента или название запуска, можно открыть, соответственно, страницу пациента или страницу запуска.
  • «РЕЗУЛЬТАТЫ» - выводы интерпретации образца: информация о количестве обнаруженных в образце и добавленных в отчёт вариантов определенного класса патогенности (патогенных: , вероятно патогенных: , неопределенной значимости: , вероятно доброкачественных: , доброкачественных: ). Результаты отображаются, если интерпретация образца была завершена (как описано ниже) или если вариант с определенной патогенностью был добавлен в отчёт. Если интерпретация была не завершена, но варианты с определенным классом патогенности были добавлены в отчёт, то результатом будет "Интерпретация не завершена". Если интерпретация образца была завершена, но никакие варианты с определенным классом патогенности не были добавлены в отчёт, то результатом будет "Патогенных вариантов не обнаружено".
  • «СОЗДАН» - дата начала загрузки данных образца в систему в формате д.М.гггг;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений в данных образца в формате д.М.гггг.

При наведении курсора на строку образца появляются следующие активные элементы:

  • - кнопка для перехода в SNV Viewer образца. Для опухолевого образца это SNV Viewer c соматическими SNVs/Indels, в котором также можно увидеть и SNVs/Indels из SNV Viewer с герминальными мутациями, если поменять значение фильтра по типу мутации с Somatic на Germline или сбросить фильтрацию по нему. Для неопухолевого образца это SNV Viewer только с герминальными SNVs/Indels, выявленными в этом образце. Кнопка отображается, если для образца успешно завершилась стадия "Аннотация SNVs/Indels".
  • - кнопка для перехода в CNV Viewer образца с сегментами, выявленными в этом образце. Кнопка отображается, если для образца успешно завершилась стадия "Выявление вариации числа копий".
  • - кнопка для перехода в CNV Viewer образца с бинами, выявленными в этом образце. Кнопка отображается, если для образца успешно завершилась стадия "Выявление вариации числа копий".
  • или - кнопки для завершения и восстановления интерпретации образца, соответственно. После нажатия на кнопку завершения появится окно для подтверждения:

После того, как вы нажмёте , вывод интерпретации из этого окна отобразится в колонке «РЕЗУЛЬТАТЫ».

  • - кнопка для удаления образца из системы. После нажатия на неё появится окно для подтверждения:

После подтверждения действий нажатием на образец удалится как со страницы "Образцы", так и со страницы пациента и/или запуска, которому он принадлежал.

Вверху страницы находятся:

  • Окно поиска, позволяющее искать образцы по имени файла и по коду пациента или названию запуска, которому они принадлежат:

  • Кнопка добавления пациента в систему .
  • Кнопка добавления запуска в систему .

Пациенты#

Блок "Пациенты" включает страницы:

  • "Все пациенты" - содержит всех добавленных в систему пациентов и их данные.
    Если у вас ещё нет добавленных пациентов, то страница "Все пациенты" выглядит так:

Страница с добавленными пациентами выглядит следующим образом:

  • “Обрабатывается” - содержит тех пациентов, данные которых находятся в процессе обработки.
  • “Проблемы” - содержит тех пациентов, при обработке данных которых возникли проблемы, или пациенты с особенностями данных.
  • “Архив” - содержит тех пациентов, данные которых были архивированы. Вы можете перенести сюда неактуальные данные или данные, которые вы хотите удалить. Пациенты, находящиеся в "Архиве", не отображаются на странице "Все пациенты".
Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на страницах блока "Пациенты"

На страницах блока "Пациенты" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ПАЦИЕНТ» - информация о созданных пациентах (код, имя, фамилия пациента);
  • «СТАТУС» - статусы наборов образцов каждого пациента:
    - набор образцов обрабатывается;
    - набор образцов стоит в очереди на обработку;
    - набор образцов успешно обработан;
    - набор образцов обработан с некритичными проблемами;
    - набор образцов обработан с ошибкой;
  • «ОБРАЗЕЦ» - информация об образцах каждого пациента:
    - опухолевый образец в процессе обработки или в ожидании выполнения необходимых стадий контрольного образца;
    - успешно обработанный опухолевый образец;
    - опухолевый образец, обработанный с некритичными проблемами;
    - опухолевый образец, обработанный с ошибкой;
    - образец неопухолевой ткани в процессе обработки;
    - успешно обработанный образец неопухолевой ткани;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с некритичными проблемами;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с ошибкой;
  • «КОГОРТА» - название когорты, к которой относится пациент;
  • «СОЗДАН» - дата добавления пациента в формате д.М.гггг;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений в данных пациента в формате д.М.гггг.

На страницах «Все пациенты», «Обрабатывается» и «Проблемы» при наведении курсора на строку пациента появляются следующие активные элементы: позволяет загрузить данные пациента, а - архивировать данные пациента.

На странице «Архив» при наведении курсора на строку пациента появляются следующие активные элементы: позволяет восстановить данные пациента, а - удалить их.

Вверху страниц блока находится окно поиска, позволяющее искать пациентов по коду или имени:

На страницах «Все пациенты», «Обрабатывается» и «Проблемы» вверху находятся следующие кнопки: , при нажатии на которую открывается страница множественной загрузки данных, и , открывающая окно создания пациента.

На странице «Архив» вверху находится кнопка , при нажатии на которую удаляются все архивированные данные пациентов.

Запуски#

Блок "Запуски" включает страницы:

  • "Запуски" - содержит все добавленные в систему запуски и их данные. Подробнее о запусках можно почитать здесь.
    Если у вас ещё нет добавленных запусков, то страница "Запуски" выглядит так:

Страница с добавленными запусками выглядит следующим образом:

  • “Архив” - содержит те запуски, данные которых были архивированы. Вы можете перенести сюда неактуальные данные или данные, которые вы хотите удалить. Запуски, находящиеся в "Архиве", не отображаются на странице "Запуски".
Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на страницах блока "Запуски"

На страницах блока "Запуски" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ЗАПУСК» - названия созданных запусков;
  • «СТАТУС ОБРАЗЦА» - информация о количестве образцов, находящихся в определенном статусе, для каждого запуска:
    - образцы запуска в процессе обработки;
    - образцы запуска, стоящие в очереди на обработку;
    - успешно обработанные образцы запуска;
    - образцы запуска, обработанные с некритичными проблемами;
    - образцы запуска, обработанные с ошибкой;
  • «СОЗДАН» - дата добавления запуска в формате д.М.гггг;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений в данных запуска в формате д.М.гггг.

На странице «Запуски» при наведении курсора на строку запуска появляется активный элемент , позволяющий архивировать данные запуска.

На странице «Архив» при наведении курсора на строку запуска появляются следующие активные элементы:
позволяет восстановить данные запуска, а - удалить их.

Вверху страниц блока находится окно поиска, позволяющее искать запуски по названию или описанию:

На странице «Запуски» вверху находится кнопка , при нажатии на которую открывается окно создания запуска.

На странице «Архив» вверху находится кнопка , при нажатии на которую удаляются все архивированные данные запусков.

Групповой анализ#

Блок "Групповой анализ" включает страницы:

  • "Все анализы" - содержит все созданные в системе групповые анализы. Подробнее о групповом анализе можно почитать здесь. Страница с добавленными групповыми анализами выглядит следующим образом:

  • “Архив” - содержит те групповые анализы, которые были архивированы. Вы можете перенести сюда неактуальные анализы или анализы, которые вы хотите удалить. Групповые анализы, находящиеся в "Архиве", не отображаются на странице "Все анализы".
Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на страницах блока "Групповой анализ"

На страницах блока "Групповой анализ" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ИМЯ» - название группового анализа;
  • «СТАТУС» - информация о статусе группового анализа:
    - анализ в процессе;
    - анализ стоит в очереди;
    - анализ завершен успешно;
    - анализ завершен с ошибкой;
  • «ТИП» - тип группового анализа (герминальная когорта, семейный или популяционный);
  • «ОПИСАНИЕ» - описание группового анализа;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений группового анализа в формате д.М.гггг.

На странице «Все анализы» при наведении курсора на строку группового анализа появляется активный элемент , позволяющий архивировать групповой анализ.

На странице «Архив» при наведении курсора на строку группового анализа появляются следующие активные элементы: позволяет восстановить групповой анализ, а - удалить его.

На странице «Все анализы» вверху находится кнопка , при нажатии на которую открывается форма создания группового анализа.

На странице «Архив» вверху находится кнопка , при нажатии на которую удаляются все архивированные групповые анализы.

Когорты#

В блоке страниц «Когорты» располагаются переходы на страницы добавленных когорт и кнопка для добавления новой когорты. В когорту можно объединить пациентов по какому-либо общему признаку (например, по типу патологии или источнику данных). Подробнее о когортах можно почитать здесь. Если добавленных когорт нет, то блок содержит окно для группировки пациентов в когорты:

После добавления когорт в блоке появляются переходы на страницы когорт, содержащие только данные о пациентах, включенных в эти когорты:

При наведении курсора на строку когорты на панели навигации становится видимым элемент , при нажатии на который появляются опции "Изменить" (открывает окно редактирования когорты) и "Удалить" (при нажатии когорта удаляется). Обратите внимание, что при удалении когорты данные пациентов, входящих в неё, не удаляются.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на страницах когорт

На страницах когорт информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ПАЦИЕНТ» - информация о пациентах, входящих в когорту, (код, имя, фамилия пациента);
  • «СТАТУС» - статусы наборов образцов каждого пациента:
    - набор образцов обрабатывается;
    - набор образцов стоит в очереди на обработку;
    - набор образцов успешно обработан;
    - набор образцов обработан с некритичными проблемами;
    - набор образцов обработан с ошибкой;
  • «ОБРАЗЕЦ» - информация об образцах каждого пациента:
    - опухолевый образец в процессе обработки или в ожидании выполнения необходимых стадий контрольного образца;
    - успешно обработанный опухолевый образец;
    - опухолевый образец, обработанный с некритичными проблемами;
    - опухолевый образец, обработанный с ошибкой;
    - образец неопухолевой ткани в процессе обработки;
    - успешно обработанный образец неопухолевой ткани;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с некритичными проблемами;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с ошибкой;
  • «КОГОРТА» - название когорты, к которой относится пациент;
  • «СОЗДАН» - дата добавления пациента в формате д.М.гггг;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений в данных пациента в формате д.М.гггг.

При наведении курсора на строку пациента появляются следующие активные элементы: позволяет загрузить данные пациента, а - архивировать данные пациента.

Вверху страниц когорт находятся:

  1. Окно поиска, позволяющее искать пациентов, входящих в когорту, по коду или имени:

  2. Кнопка , при нажатии на которую открывается страница множественной загрузки данных.
  3. Кнопка , открывающая форму создания группового анализа образцов пациентов, входящих в когорту.
  4. Кнопка , открывающая окно создания пациента.

Настройки#

Блок "Настройки" включает страницы "Настройки", "Шаблоны отчетов", "Панели генов", "Реагенты Capture Kit" и "Пользовательские аннотации".

Страница "Настройки"#

Страница содержит предварительные установки настроек для анализа образцов. Подробнее о предустановках настроек можно почитать здесь.

На заметку

Количество и вид предустановок настроек зависит от первоначальных настроек, сделанных администратором Системы.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Настройки"

На странице "Настройки" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ УСТАНОВКА НАСТРОЕК» - имя предустановки настроек;
  • «ОПИСАНИЕ» - описание предустановки настроек;
  • «ПО УМОЛЧАНИЮ» - колонка, в которой галочкой отмечена та предустановка настроек, которая выбрана по умолчанию для анализа образцов;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений предустановки настроек в формате д.М.гггг.

При наведении курсора на строку предустановки настроек, не выбранной по умолчанию, появляются следующие активные элементы: позволяет установить предустановку по умолчанию, а - удалить предустановку.

Вверху на странице находится кнопка , при нажатии на которую открывается окно создания предустановки настроек.

Шаблоны отчетов#

Страница содержит шаблоны отчетов, сформированные для представления результатов анализа образцов в виде отчетов. Подробнее о шаблонах отчетов можно почитать здесь.

На заметку

Количество и вид шаблонов зависит от первоначальных настроек, сделанных администратором Системы.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Шаблоны отчетов"

На странице "Шаблоны отчетов" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ИМЯ» - имя отчета (дает название вкладке с отчетом на странице образца);
  • «ОПИСАНИЕ» - описание шаблона отчета;
  • «ПРИМЕНИМ К ОБРАЗЦАМ» - информация о типе образцов, к которым применим шаблон: Любые, Опухолевые, Неопухолевые;
  • «АКТИВЕН» - колонка, в которой галочкой отмечены активные отчеты;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений шаблона отчета в формате д.М.гггг.

При наведении курсора на строку шаблона отчета появляется активный элемент , позволяющий удалить шаблон.

Вверху на странице находятся следующие кнопки: , при нажатии на которую открывается окно импорта шаблона отчета, и , открывающая страницу создания шаблона.

Панели генов#

Страница содержит панели генов, по которым можно проводить фильтрацию выявленных вариантов. Подробнее о панелях генов можно почитать здесь.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Панели генов"

На странице "Панели генов" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ПАНЕЛЬ ГЕНОВ» - имя панели генов;
  • «ОПИСАНИЕ» - описание панели генов.

При наведении курсора на строку панели генов появляется активный элемент , позволяющий удалить панель.

Вверху на странице находятся следующие кнопки: - открывает окно создания панели путем выбора генов из списка всех генов или добавления генов, связанных с определенным термином из Human Phenotype Ontology, - открывает окно создания панели путем импорта подготовленного списка генов, и - открывает окно импорта панели из библиотеки самых распространенных клинических панелей, загруженных администратором Системы.

Реагенты Capture Kit#

Страница содержит встроенные и загруженные наборы Capture Kit, которые можно указать при загрузке результатов таргетного секвенирования для более точного и быстрого анализа. Подробнее о реагентах capture kit можно почитать здесь.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Реагенты Capture Kit"

На странице "Реагенты Capture Kit" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ИМЯ» - название реагента capture kit (имя загруженного файла capture kit). Нажав на имя capture kit, можно скачать набор в формате BED;
  • «ТИП» - тип реагента: Встроенный или Пользовательский (загруженный пользователем);
  • «ДЛИНА» - суммарная длина покрытия (п.н.)

При наведении курсора на строку пользовательского набора capture kit появляются следующие активные элементы: позволяет скачать загруженный файл capture kit в формате BED, а - удалить capture kit.

Вверху на странице находится кнопка , при нажатии на которую открывается окно загрузки файла с набором capture kit.

Пользовательские аннотации#

Страница содержит загруженные пользователем аннотации, по которым будут аннотироваться найденные варианты. Подробнее о пользовательских аннотациях можно почитать здесь.

Нажмите, чтобы узнать подробнее о виде, в котором представлена информация на странице "Пользовательские аннотации"

На странице "Пользовательские аннотации" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:#

  • «ИМЯ» - имя пользовательской аннотации (может быть задано или изменено до момента, когда аннотация успешно обработана, либо совпадает с имененем загруженного файла аннотации);
  • «СТАТУС» - статусы загруженных аннотаций:
    - процесс обработки аннотации ещё не был запущен;
    - процесс обработки аннотации запущен, но ещё не завершён;
    - процесс обработки аннотации успешно завершён;
    - процесс обработки аннотации успешно завершён, но во время обработки возникли некритичные проблемы (детали можно посмотреть на странице пользовательской аннотации в разделе "Статус");
    - процесс обработки аннотации завершился неудачно (детали можно посмотреть на странице пользовательской аннотации в разделе "Статус");
  • «ТИП» - тип аннотации. Если аннотация имеет тип , то она используется в качестве базы COSMIC; если аннотация имеет тип , то она используются в качестве базы патогенности (данные о классах патогенности вариантов); если аннотация имеет тип , то она используется в качестве базы частот (данные о встречаемости вариантов в популяции); если аннотация имеет тип , то она используется в качестве базы RUseq;
  • «ИЗМЕНЕН» - дата последних изменений пользовательской аннотации в формате д.М.гггг.

При наведении курсора на строку пользовательского аннотации появляется активный элемент , который позволяет удалить аннотацию.

Вверху на странице находится кнопка , при нажатии на которую открывается страница добавления пользовательской аннотации.

Меню пользователя#

Внизу, на боковой панели навигации обозначен логин пользователя, под которым был осуществлен вход в Систему. Наведя курсор мыши на логин и нажав на появивишиеся три точки , вы увидите меню пользователя:

  • "Профиль" - открывает страницу "Настройки пользователя", где находятся ваши персональные настройки аккаунта (email, логин, пароль), настройки панели навигации Программы, страницы пациента, SNV Viewer и CNV Viewer.

  • "Сообщить о проблеме" - открывает окно для отправки информации о возникшей у вас проблеме администратору Системы:

  • "О программе" - открывает окно с информацией о Программе, включая информацию о версиях сервера и клиента и версиях баз данных для аннотации.
  • "Выйти" - осуществляет выход пользователя из Системы.