Быстрый старт для пренатального генетического тестирования

Если вы хотите провести пренатальное генетическое тестирование с помощью Genomenal, то этот раздел для вас.

1. Создайте пациента

Впервые открыв Genomenal, вы увидите страницу входа. Войдите в уже существующий аккаунт или зарегистрируйтесь в системе.

На заметку

Пациент, или Пробанд - это человек, у которого были взяты образцы для анализа.

Чтобы создать карточку пациента, нажмите на на странице "Образцы":

Обязательным для заполнения является только поле Код пациента. Добавить детали вы сможете позже на персональной странице этого пациента. Нажмите на .

Вы увидите страницу пациента:

2. Загрузите образцы

Выберите образец или образцы для анализа. В простейшем случае, образец - это результат секвенирования парных прочтений в формате FASTQ.

Файлы образцов можно загрузить:

С компьютера

Для загрузки перетащите файлы или папку, содержащую файлы, в окно или нажмите на него, чтобы открыть диспетчер файлов:

С серверов FTP, HTTP или Яндекс.Диск

Для загрузки вставьте ссылку на файл или папку, содержащую файлы, на сервере в окно:

и нажмите на кнопку или на клавишу Enter на клавиатуре.

C Google Диск

Для загрузки файла с Google Диск сначала предоставьте доступ к этому файлу всем, у кого есть ссылка (как это сделать, описано здесь). Получившуюся ссылку вставьте в окно:

и нажмите на кнопку или на клавишу Enter на клавиатуре.

Из базы NCBI SRA

Для загрузки вставьте код образца из NCBI SRA (например, SRR24755541) в окно:

и нажмите на кнопку или на клавишу Enter на клавиатуре.

После добавления образцов можно заполнить карточку пациента. Рекомендуем заполнять карточку сразу и хорошо документировать загружаемые данные - это облегчит вам интерпретацию и навигацию впоследствии.

3. Запустите анализ

Нажмите на , чтобы запустить анализ образцов.

Вы увидите страницу пациента с добавленными образцами:

Внимание!

Если вы загружаете образцы с компьютера, а не по ссылке, то не обновляйте и не закрывайте вкладку, на которой происходит загрузка файлов, пока она не завершится. Иначе загрузка прервется. Для возобновления прерванной загрузки вы можете воспользоваться сервисом, описанным в соответствующем разделе. После завершения задачи загрузки вы можете закрыть вкладку, браузер и выключить компьютер - дальнейший анализ не зависит от вашего устройства.

Вы можете определить, что анализ образца успешно завершен, если все статусы стадий окрашены зеленым или оранжевым:

4. Результаты анализа

Когда анализ завершен, вы можете посмотреть результаты. Откройте страницу образца, нажав на строку образца:

Затем нажмите на вкладку Отчёт по CNV и ознакомьтесь с отчётом:

Раздел “Результат” включает сообщение о наличии или отсутствии отклонения от нормального числа копий в какой-либо хромосоме в исследованном образце.

Раздел "Интерпретация результатов и выводы" содержит:

1. таблицу с хромосомами, в которых была обнаружена структурная вариация (уменьшение или увеличение числа копий);
2. график по типу кариограммы с обозначенными CNV уровня хромосом;
3. информацию о глубине прочтения генома.

Отчёт можно экспортировать в PDF.

Кроме того, вы можете посмотреть результаты анализа для всех образцов пациента. То, как это сделать, описано здесь.

Дополнительно, здесь вы можете найти примеры результатов пренатального генетического тестирования образцов с различным качеством данных.