Пара образцов опухоль/контроль

На заметку

Контроль - это образец здоровой ткани, не несущей опухоль.

Имея результаты секвенирования опухоли и контроля одного и того же пациента, на платформе Genomenal можно провести:

1. Анализ соматических мутаций (SNVs/Indels) в образце опухоли и наследственных (герминальных) мутаций (SNVs/Indels) в контроле;
2. Анализ структурных вариаций - для каждого образца из пары;
3. Анализ вариаций числа копий (CNV) - для каждого образца из пары.

Если у вас есть пара образцов опухоль/контроль, то этот раздел для вас.

ВНИМАНИЕ!

Если вы хотите проанализировать герминальные или соматические мутации в одиночном образце опухоли (без соответствующего образца здоровой ткани), перейдите в соответствующий раздел. Это важно, так как алгоритм поиска наследственных мутаций в опухолях учитывает большое количество соматических мутаций, возникающее в таких тканях, и пытается их отфильтровать.

Для данного пайплайна используйте файлы образцов в форматах FASTQ и BAM.