Перейти к основному содержимому

Панели генов

В данном разделе можно добавлять панели генов, чтобы затем фильтровать по ним выявленные варианты. Панель генов - это набор интересующих вас генов (например, генов, ассоциированных с определенным фенотипом).

Чтобы открыть раздел с генными панелями, перейдите на страницу "Панели генов" из блока страниц "Настройки" через панель навигации слева:

Добавление панели генов#

Доступны четыре способа добавления панели в систему:

  1. Выбор интересующих генов среди всех генов (по названию или идентификатору гена);
  2. Добавление генов, ассоциированных с определенным фенотипом;
  3. Импорт заранее подготовленного списка генов;
  4. Импорт панели из библиотеки самых распространенных клинических панелей.
Совет

Во время добавления панели первый и второй способы можно комбинировать.

1. Добавление генов в панель из списка всех генов#

  1. Нажмите на , чтобы открыть форму добавления панели генов:

  1. В открывшейся форме введите название панели генов в поле Имя. Можете также добавить описание панели.

  2. Добавьте гены в панель. Для этого введите в поле поиска официальное название гена или идентификатор Ensembl (ENSGxxxxxxxxxxx).
    В списке найденных генов выберите один или несколько нужных генов, нажмите на соответствующую строку (или строки), а затем на кнопку . Также можно добавить ген двойным щелчком по его строке.

Среди генов, добавленных в панель, можно выполнять поиск, а также удалять гены из панели. Для этого дважды щелкните по строке гена либо выберите одну или несколько строк и нажмите кнопку .

  1. После того, как вы добавили все нужные гены в панель, нажмите на . Панель генов будет добавлена в систему.

2. Добавление генов в панель из онтологии#

  1. Нажмите на , чтобы открыть форму добавления панели генов:

  1. В открывшейся форме введите название панели генов в поле Имя. Можете также добавить описание панели.

  2. Нажмите на . Откроется форма поиска терминов из онтологий фенотипических аномалий и заболеваний человека - Human Phenotype Ontology (HPO) и Mondo Disease Ontology (Mondo). В выпадающем списке представлены основные фенотипические группы:

  1. Найдите и выберите фенотип или заболевание одним из следующих способов:
  • Поиск непосредственно в выпадающем списке. С фенотипическими группами можно взаимодействовать с помощью кнопок и для раскрытия и сворачивания списка терминов группы, соответственно:

Кроме того, фенотип или заболевание можно найти с помощью поиска:

  • по названию (полному или частичному);
  • по идентификатору HPO (например, "HP:0009733" или "0009733");
  • по идентификатору Mondo (например, "MONDO:0009733" или "0009733").

Например, при поиске по запросу “glioma” отображаются несколько соответствующих терминов:

Чтобы выбрать термин, нажмите на соответствующую строку. Можно использовать как целую фенотипическую группу, так и отдельный фенотип. После выбора фенотипа (например, "Glioma") отображается его карточка:

В левой части карточки отображается полное название фенотипа или заболевания со ссылкой на соответствующую страницу в онтологии HPO или Mondo (на базе консорциума Monarch Initiative), а также вся доступная информация из выбранной онтологии: определение, синонимы, комментарий и ссылки на PubMed.

В центральной части карточки представлена иерархия термина: над выбранным заболеванием (в данном примере - "Glioma") отображаются его родительские термины - те фенотипические группы, в состав которых оно входит. Ниже отображаются дочерние термины - заболевания и фенотипы, входящие в группу "Glioma".

В правой части карточки приведён список генов, ассоциированных с данным фенотипом или заболеванием. Именно эти гены войдут в состав панели генов при выборе термина.

Над карточкой фенотипа отображаются выбранные термины с указанием идентификатора из онтологии. В скобках указано количество генов, ассоциированных с каждым термином. Чтобы открыть карточку фенотипа, нажмите на него. Чтобы удалить термин, нажмите на крестик :

  • Поиск по иерархии терминов. В карточке фенотипа доступна навигация по иерархии терминов. Нажмите на название родительского или дочернего фенотипа, чтобы перейти к его карточке.
    Если термин ещё не выбран и для него найдены связанные гены, нажмите кнопку , чтобы включить эти гены в панель.

  • Поиск в режиме мультиселекта. Для этого нажмите на правую кнопку переключателя режима поиска в левом верхнем углу окна: . Вы увидите список основных фенотипических групп с флажками для выбора.

Поиск осуществляется:

  • по названию (полному или частичному);
  • по идентификатору HPO (например, "HP:0009733" или "0009733");
  • по идентификатору Mondo (например, "MONDO:0009733" или "0009733").

Например, при поиске по запросу “glioma” отображаются несколько соответствующих терминов:

В режиме мультиселекта можно выбрать сразу несколько терминов в выпадающем списке. Для выбора фенотипа активируйте соответствующий флажок.

Чтобы закончить добавление фенотипов, кликните вне области выпадающего списка в пределах формы поиска. Наверху формы вы увидите выбранные термины. В скобках указано количество связанных с фенотипом генов. Нажав на фенотип, вы увидите его карточку. Фенотип можно удалить, нажав на крестик .

Чтобы закрыть форму поиска фенотипов, не добавляя гены из онтологии в панель, нажмите на или кликните вне формы.

Чтобы добавить в панель гены, ассоциированные с выбранными фенотипами, нажмите на .

Добавленные гены отображаются в списке справа. Среди них можно осуществлять поиск, а также убирать ненужные гены из панели - для этого нажмите на строку гена, а затем на кнопку :

  1. После того, как вы добавили все нужные гены в панель, нажмите на . Панель генов будет добавлена в систему.

3. Импорт списка генов#

  1. Нажмите на , чтобы открыть форму импорта списка генов:

  1. В открывшейся форме введите название панели генов в поле Имя. Можете также добавить описание панели.

  2. Введите список генов в поле Гены. Список должен содержать официальные названия генов и/или их идентификаторы Ensembl (ENSGxxxxxxxxxxx), разделенные запятыми или новой строкой.
    Если указанному названию гена в базе данных соответствует несколько идентификаторов Ensembl (например, если для гена существуют аннотации в альтернативных последовательностях генома человека), в панель будут добавлены все соответствующие гены. К примеру, при добавлении гена MUC6 будут внесены три гена: ENSG00000184956, ENSG00000277281 и ENSG00000277518.

  3. Нажмите на для добавления панели генов в систему.

4. Импорт панели из библиотеки#

  1. Нажмите на , чтобы открыть форму импорта панели:

  1. В открывшейся форме выберите нужные панели, отметив их галочками:

  1. Нажмите на .

Редактирование панели генов#

Чтобы добавить или убрать гены из добавленной панели, нажмите на её строку на странице "Панели генов". В открывшейся форме панели можно поменять название и описание панели, убрать и добавить гены в панель (добавить гены можно либо из списка всех генов, либо из онтологии). После внесения изменений нажмите на .

Удаление панели генов#

Чтобы удалить панель генов из системы, наведите курсор на её строку на странице "Панели генов" и нажмите на появившуюся кнопку .