Настройки пользователя

Страница "Настройки пользователя" может включать следующие вкладки:

• Настройки аккаунта - персональные параметры: настройки email, логина, пароля, а также настройки панели навигации Программы, страницы пациента, SNV Viewer и CNV Viewer.
• Платежи - информация о выполненных и предстоящих платежах за использование Genomenal. Вкладка доступна, если для пользователя включен биллинг (регулируется администратором).
• Статистика использования - информация об использовании продуктов Genomenal и рассчитанной стоимости за выбранный период. Вкладка доступна, если для пользователя включен биллинг (регулируется администратором).
• Тарифы - информация об актуальных ценах на продукты Genomenal. Вкладка доступна, если для пользователя включен биллинг (регулируется администратором).
• Статистика/Экспорт - выгрузка статистики по интерпретированным SNVs/Indels.

Чтобы открыть страницу "Настройки пользователя", наведите курсор мыши на ваш логин внизу боковой панели навигации и нажмите на появивишиеся три точки . В открывшемся меню выберите "Профиль":

Вы увидите страницу с настройками:

Настройки аккаунта

Адрес электронной почты

Здесь вы можете посмотреть, какой email вы использовали при регистрации в Системе. Для того чтобы его поменять, нажмите на , а затем в открывшемся окне введите новый адрес почты и ваш действующий пароль аккаунта для подтверждения действия:

После заполнения формы нажмите на . Теперь проверьте ящик той почты, которую вы указали как новую, и подтвердите смену адреса в письме.

Логин

Здесь вы можете посмотреть, какой логин вы использовали при регистрации в Genomenal. Для того чтобы его поменять, нажмите на , а затем в открывшемся окне введите новый логин и ваш действующий пароль аккаунта для подтверждения действия:

После заполнения формы нажмите на . Логин успешно изменен!

Логин может состоять не более, чем из 128 любых символов.

Пароль

Чтобы поменять пароль для входа в Систему, нажмите на , а затем в открывшемся окне введите ваш действующий пароль аккаунта для подтверждения действия и два раза - новый пароль:

После заполнения формы нажмите на . Пароль успешно изменен!

Пароль может состоять не более, чем из 128 любых символов.

Язык Программы

Здесь вы можете выбрать удобный для вас язык Программы. Для этого нажмите на поле выбора языка и выберите нужный язык в выпавшем списке:

Оповещение о завершении обработки

Здесь можно настроить получение оповещений о завершении обработки образцов и групповых анализов. Оповещения о завершении обработки образцов отправляются, когда завершилась обработка всех образцов, загруженных в одного пациента или один запуск. При перезапуске анализа образца или группового анализа также придёт письмо о завершении обработки. Оповещения приходят на электронную почту, указанную в настройках аккаунта. В письме вы найдёте ссылку на страницу пациента или запуска, обработка образцов которого завершилась, либо ссылку на завершённый групповой анализ. Для пациентов и запусков будут приведены ссылки на образцы, обработка которых завершилась - успешно или с ошибкой. Чтобы получать оповещения о завершении обработки образцов и групповых анализов, включите соответствующую опцию "Оповещать о завершении обработки".

Панель навигации

В разделе отображено то, какие блоки страниц показаны на боковой панели навигации в Программе помимо начальной страницы "Образцы" (по умолчанию выбраны все):

Чтобы убрать ненужный блок из панели, снимите с него галочку.

Страница пациента

На странице пациента может быть две вкладки - "Главное" и "Отчёт по CNV", если "Отчёт по CNV" был построен (см. условия в соответствующем разделе):

В данном разделе можно настроить, на какую вкладку вы будете попадать, когда открываете страницу пациента:

• на вкладку "Главное", на которой находятся информация о пациенте и наборы загруженных образцов (по умолчанию);
• на вкладку "Отчёт по CNV" с отчётом по результатам анализа числа копий хромосом в образцах пациента.

Внимание!

Если "Отчёт по CNV" для пациента не был построен совсем или ещё строится, то даже если вы здесь выбрали приоритетной вкладку "Отчёт по CNV", открываться будет вкладка "Главное".

SNV Viewer

SNV Viewer - это встроенный модуль для просмотра и анализа вариантов. Подробно описан в соответствующем разделе.

Режим поиска

В SNV Viewer есть два режима поиска вариантов: базовый поиск с основными параметрами фильтрации и расширенный поиск, в котором есть больше параметров фильтрации и можно составлять сложные запросы с несколькими условиями фильтрации.

В данном разделе можно настроить, в какой режим поиска вы будете попадать, когда впервые открываете страницу SNV Viewer образца (по умолчанию открывается базовый поиск):

Основные параметры фильтрации в режиме базового поиска

Параметры фильтрации, выбранные по умолчанию, описаны здесь:

Выбор параметров можно поменять (убрать или добавить новые):

Доступные параметры фильтрации:

• Образцы - фильтр вариантов по образцам из запуска, в которых эти варианты были выявлены. Отображается только в SNV Viewer запуска. Добавлен по умолчанию.
• Статус интерпретации образца - фильтр вариантов по статусу интерпретации образцов запуска, в которых они были выявлены, (завершенная или незавершенная интерпретация). Отображается только в SNV Viewer запуска.
• Тип мутации - фильтр вариантов по типу: Somatic (соматические) или Germline (герминальные). Добавлен по умолчанию. Не отображается в базовом режиме поиска в SNV Viewer с герминальными мутациями и в SNV Viewer группового анализа.
• Панель генов - фильтр вариантов по панели генов. Добавлен по умолчанию.
• Ген - фильтр вариантов по транскриптам генов, в которых они расположены. Добавлен по умолчанию.
• Онтология - фильтр вариантов по локализации в генах, ассоциированных с терминами из онтологий фенотипических аномалий и заболеваний человека - Human Phenotype Ontology (HPO) и Mondo Disease Ontology (Mondo). Добавлен по умолчанию.
• Патогенность - фильтр вариантов по патогенности, определенной пользователем самостоятельно, по критериям ACMG или по базе патогенности:

• Pathogenic - Патогенный;
• Likely pathogenic - Вероятно патогенный;
• Uncertain significance conflict - Противоречивые интерпретации патогенности;
• Uncertain significance - Неопределенная значимость;
• Likely benign - Вероятно доброкачественный;
• Benign - Доброкачественный;
• Undefined - Нет интерпретации.

• Метка - фильтр вариантов по их значимости, определенной пользователем:

• High significance - Высокая значимость;
• Moderate significance - Средняя значимость;
• Low significance - Низкая значимость;
• Sequencing error - Ошибка секвенирования;
• Undefined - Неопределенная значимость.

• ClinVar - фильтр вариантов по клинической значимости фенотипа по данным базы ClinVar (определение значений можно посмотреть тут).
• Эффект варианта - фильтр вариантов по эффектам на гены. Значения описаны здесь.
• Фильтры детекции - фильтрация по фильтрам вариантов GATK.

Нажмите, чтобы посмотреть определения фильтров детекции

Значение фильтра детекции	Тип мутации	Инструмент GATK	Описание фильтра
alignment	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр артефактов выравнивания
base_qual	Соматическая	FilterMutectCalls	Среднее качество оснований прочтений, поддерживающих альтернативный аллель
clustered_events	Соматическая	FilterMutectCalls	Кластерные события, наблюдаемые в опухоли, - соматические мутации, которые совместно встречаются в одном и том же интервале сборки
CNN_2D	Герминальная	CNNScoreVariants	Фильтрация на основе оценок предварительно обученной сверточной нейронной сети (convolutional neural network; CNN) 2D
contamination	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр контаминации данных секвенирования
duplicate	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства наличия альтернативного аллеля чрезмерно представлены очевидными дубликатами
FAIL	Соматическая	FilterMutectCalls	Ошибка сайта, если все аллели не проходят по разным причинам
fragment	Соматическая	FilterMutectCalls	Разница медианных длин фрагментов прочтений, поддерживающих альтернативный и референсный аллели
FS	Герминальная	FisherStrand	Вероятность смещения цепей на сайте, оцененная с помощью точного критерия Фишера. Смещение цепей - это тип смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим. FisherStrand определяет, существует ли смещение цепи между прямой и обратной цепями для референсного или альтернативного аллеля (то есть встречается ли альтернативный аллель чаще или реже на прямой или обратной цепи, чем референсный аллель). FisherStrand хуже учитывает большие объёмы данных в ситуациях с высоким покрытием по сравнению с StrandOddsRatio. Кроме того, FisherStrand имеет тенденцию "штрафовать" варианты, которые встречаются на концах экзонов. Варианты на концах экзонов, как правило, покрываются прочтениями только в одном направлении цепи, и FisherStrand дает таким вариантам плохую оценку, тогда как StrandOddsRatio учитывает соотношение прочтений, охватывающих оба аллеля.
germline	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства указывают на то, что этот сайт является герминальным, а не соматическим
haplotype	Соматическая	FilterMutectCalls	Вариант расположен рядом с отфильтрованным вариантом того же гаплотипа
low_allele_frac	Соматическая	FilterMutectCalls	Доля аллеля ниже установленного порога
LowQual	Соматическая	FilterMutectCalls	Низкое качество
map_qual	Соматическая	FilterMutectCalls	Среднее качество картирования прочтений, поддерживающих альтернативный аллель
MQ	Герминальная	RMMSMapping- Quality	Среднеквадратичное значение качества сопоставления прочтений по всем образцам. Представляет собой оценку общего качества картирования прочтений, покрывающих сайт варианта, усредненную по всем образцам в когорте, т.е. квадратный корень среднего квадрата качества картирования сайта варианта. Таким образом, оценка учитывает стандартное отклонение качества картирования.
MQ_RANK_SUM	Герминальная	MappingQuality- RankSumTest	Тест суммы рангов для сопоставления качества картирования прочтения REF и качества картирования прочтения ALT. MQRankSum на уровне варианта сравнивает качество картирования прочтений, поддерживающих референсный аллель, с прочтениями, поддерживающими альтернативный аллель. Обнаружение любой статистически значимой разницы в качестве предполагает, что процесс секвенирования и/или картирования мог быть искажен артефактом.
mt_many_low_hets	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр сайтов с низкой гетероплазмией
multiallelic	Соматическая	FilterMutectCalls	Мутация располагается в мультиаллельном сайте: слишком много альтернативных аллелей удовлетворяют LOD score (вероятный признак артефакта)
n_ratio	Соматическая	FilterMutectCalls	Отношение количества неизвестных нуклеотидов N к количеству альтернативных аллелей превышает установленный порог
normal_artifact	Соматическая	FilterMutectCalls	Нормальный артефакт: вариант, наблюдаемый в опухоли, также присутствует как артефакт в контрольном образце
Not available	Любая		Значение колонки неизвестно (точка в VCF-файле)
numt_chimera	Соматическая	FilterMutectCalls	Вариант, расположенный в ядерной копии гена мтДНК (NuMT), со слишком большим количеством прочтений, поддерживающих альтернативный аллель, происходящих из аутосомы
numt_novel	Соматическая	FilterMutectCalls	Глубина альтернативного аллеля ниже ожидаемого покрытия ядерной копии гена мтДНК (NuMT) в аутосоме
orientation	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр смещения ориентации - смещения, возникающего из-за химического изменения нуклеотида во время подготовки библиотеки, которое приводит к неправильному спариванию основанию (G с A, T c C и т.д.) (артефакт секвенирования)
OTHER	Любая		Значение колонки не распознано
panel_of_normals	Соматическая	FilterMutectCalls	Сайт находится в "черном списке" нормальной панели (PON). Как выбрать панель, описано здесь.
PASS	Любая		Сайт содержит минимум один аллель, который удовлетворяет всем фильтрам
position	Соматическая	FilterMutectCalls	Медианное расстояние альтернативных мутаций от конца прочтения
possible_numt	Соматическая	FilterMutectCalls	Глубина аллеля ниже ожидаемого покрытия ядерной копии гена мтДНК (NuMT) в аутосоме
QD	Герминальная	QualByDepth	Достоверность варианта (значение из поля QUAL), нормализованная по нефильтрованнной глубине аллеля (AD) варианта в выборке вариантов с генотипом, отличным от hom-ref (homozygous/reference; генотип, при котором оба аллеля являются референсными)
QUAL	Герминальная		Качество варианта - вероятность существования (по шкале Phred) варианта в этом сайте с учетом данных секвенирования
READ_POS_RANK_SUM	Герминальная	ReadPosRank- SumTest	Тест суммы рангов для относительных позиций аллелей REF и ALT в прочтениях. ReadPosRankSum на уровне варианта проверяет, различаются ли положения референсного и альтернативного аллеля в прочтениях, которые поддерживают вариант. Нахождение аллеля только вблизи концов прочтений указывает на ошибку, потому что именно там секвенаторы склонны делать больше всего ошибок. Обнаружение статистически значимой разницы в относительном положении в любом случае указывает на то, что процесс секвенирования мог быть искажен артефактом.
SITE	Соматическая	FilterMutectCalls	Ошибка сайта
slippage	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр ошибок проскальзывания полимеразы в ходе ДНК-репликации (предсказывается по количеству и длине коротких тандемных повторов (STR))
SOR	Герминальная	StrandOddsRatio	Смещение цепей, оцененное с помощью симметричного теста отношения шансов. Смещение цепей - это тип смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим. StrandOddsRatio оценивает наличие смещения между прямыми и обратными цепями для референсного или альтернативного аллеля (аллелей).
strand_bias	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр смещения цепей - смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим (артефакт секвенирования)
strict_strand	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства наличия альтернативного аллеля не представлены в обоих направлениях прочтения
weak_evidence	Соматическая	FilterMutectCalls	Мутация не соответствует порогу вероятности

• Минимальный уровень глубины - шкала фильтрации вариантов по минимальному уровеню глубины секвенирования. Добавлена по умолчанию.

• Трио GT - фильтр вариантов по наследованию: De novo варианты, Новые гомозиготы (гомозиготы по локусам у пробанда, которые гетерозиготны у родителей) или Наследованные от одного родителя. Добавлен по умолчанию, доступен только в семейном групповом анализе в случае Трио (Пробанд, Отец и Мать).
• gnomAD 3 AF - фильтр вариантов по частоте аллеля по данным базы gnomAD (версия 3):

• <0.05 (граница между распространёнными и редкими вариантами) или пусто (нет данных о частоте в gnomAD);
• <0.02 (условная граница гипоморфов) или пусто;
• <0.01 (расчётная граница аутосомно-рецессивного наследования) или пусто;
• <0.005 (расчётная граница X-сцепленного наследования) или пусто;
• <0.0001 (расчётная граница аутосомно-доминантного наследования) или пусто.

• Регион - фильтр вариантов по позиции на геноме (хромосома, стартовая и конечная позиции).

Предпочитаемая модель транскриптов генов

На вкладке "Gene" панели детальной информации о варианте доступны транскрипты гена из двух баз данных: Ensembl и RefSeq. По умолчанию показана таблица с транскриптами из Ensembl.

В данном разделе можно настроить, какая модель транскриптов генов будет показана по умолчанию:

Условия расширенного поиска

В режиме расширенного поиска сверху таблицы SNV Viewer отображаются условия запроса к искомым вариантам. Когда условий в запросе очень много, их удобно свернуть, чтобы они не занимали много места на странице.

В данном разделе можно настроить, будут ли условия запроса в развёрнутом (по умолчанию) или свёрнутом состоянии сразу после применения запроса фильтрации:

SNV & CNV Viewer

SNV Viewer - это встроенный модуль для просмотра и анализа вариантов. Подробно описан в соответствующем разделе.
CNV Viewer - это встроенный модуль для просмотра и анализа вариации числа копий. Подробно описан в соответствующем разделе.

Нижняя панель с деталями выбранного варианта

Панель детальной информации о варианте содержит основную информацию о выбранном варианте. По умолчанию она находится в развёрнутом состоянии внизу таблицы SNV или CNV Viewer. Если вы не пользуетесь панелью на постоянной основе, то её можно скрыть из SNV и CNV Viewer, выбрав опцию "Свернуть":

Возвращение к настройкам по умолчанию

Если вы внесли изменения в настройки выбора языка, панели навигации, страницы пациента, SNV Viewer или CNV Viewer, вы можете вернуться к настройкам по умолчанию, нажав на кнопку . Обратите внимание, что действие приведет к сбросу сразу всех изменений, которые вы совершили на странице (кроме изменений email, логина и пароля).

Платежи

Вкладка "Платежи" доступна, если в вашем аккаунте включён биллинг. На странице отображается информация о выполненных и предстоящих платежах за использование Genomenal.

В верхней части вкладки отображается сумма к оплате в рублях, рассчитанная на начало месяца. Эта сумма автоматически обновляется по мере внесения информации о полученных платежах.

Полученные платежи представлены в виде таблицы со следующими колонками:

• Сумма платежа - сумма выполненного платежа в рублях;
• Дата платежа - дата выполнения платежа;
• Комментарии - дополнительная информация к платежу.

Статистика использования

Вкладка "Статистика использования" доступна, если в вашем аккаунте включён биллинг. На странице можно найти информацию об использовании продуктов Genomenal и рассчитанной стоимости за выбранный период.

В верхней части вкладки можно задать временной период для отображения статистики. По умолчанию выбран интервал с первого числа текущего месяца по текущую дату.

Статистика использования в выбранный период представлена в виде таблицы со следующими колонками:

1. Продукт - название оказанной услуги. При раскрытии строки отображается список образцов или групповых анализов, для которых была выполнена данная услуга.

Форматы отображения:

• Образцы пациента: код пациента / имя образца
• Образцы в запуске: название запуска / имя образца
• Образцы пациента в запуске: название запуска / код пациента / имя образца
• Групповые анализы: имя группового анализа (Образцы: количество образцов, включенных в анализ)

Названия являются ссылками на соответствующие страницы.
Если образец был удалён после обработки, ссылка не отображается, а после имени добавляется пометка (удалён).

2. Потребление - отражает объём использованных ресурсов или количество оказанных услуг в выбранный период.

• Для услуг с типом "Обработка", "Аннотация" и "Групповой анализ" приводится количество выполненных операций (в штуках).
• Для услуги "Поддержка анализа" приводится суммарный объём файлов образцов, для которых оказывается поддержка анализа. Выражается в единицах GB*день (1 GB данных, хранящийся 1 день).
• Для услуги "Поддержка SNV Viewer" приводится суммарное количество генетических вариантов (SNVs/Indels), выраженное в единицах 100K SNV*день (100 000 вариантов, хранящихся 1 день). Отображаемое значение округляется.

Фактическое потребление рассчитывается как: (использовано) - (добавлено). Добавленный объём данных исключается из расчёта, поскольку поддержка предоставляется бесплатно в течение 30 дней после обработки образца.

В раскрытом списке детализация потребления доступна только для услуг с типом "Обработка", "Аннотация" и "Групповой анализ".

3. Стоимость - стоимость услуги за выбранный период (в рублях).

Общая формула: Стоимость = фактическое потребление × тариф / 30 дней.

Тарифы доступны на вкладке "Тарифы".

• Стоимость услуг с типом "Обработка", "Аннотация" и "Групповой анализ" зависит от количества обработанных образцов или проведенных групповых анализов в указанный период.
• Стоимость услуги "Поддержка анализа" зависит от размера хранимых файлов образцов.
• Стоимость услуги "Поддержка SNV Viewer" зависит от количества хранимых SNVs/Indels.

В раскрытом списке детализация стоимости доступна только для услуг с типом "Обработка", "Аннотация" и "Групповой анализ".

Внизу таблицы отображается строка "Итого за период" - суммарная стоимость всех услуг в выбранный период.

На заметку

Для снижения стоимости поддержки анализа и поддержки SNV Viewer можно использовать сжатие образца: удалить FASTQ файлы и удалить данные SNV Viewer, соответственно.

4. Подробности - содержит детальную информацию по услугам.

Подробности в раскрытом списке услуг с типом "Обработка", "Аннотация" и "Групповой анализ":

• Обработан - дата и время обработки образца или группового анализа.

Подробности услуги "Поддержка анализа":

• GB*день на начало периода - объём хранения данных, учитываемый на начало периода. Всегда равен 0, поскольку расчёт ведётся отдельно для каждого периода без переноса накопленного потребления.
• GB*день добавлено за период - объём данных, добавленный в течение выбранного периода и исключаемый из расчёта итогового потребления. Пересчитывается на полный 30-дневный период, поскольку поддержка анализа предоставляется бесплатно в течение 30 дней после обработки образца. Рассчитывается по формуле: (объём данных в GB) × (30 дней).
• GB*день использовано за период - фактическое потребление за выбранный период. Рассчитывается по формуле: (объём данных в GB) × (фактическое время хранения в днях).
• GB*день на конец периода - объём хранения данных, учитываемый на конец периода. Всегда равен 0, поскольку расчёт ведётся отдельно для каждого периода без переноса накопленного потребления.

Подробности в раскрытом списке услуги "Поддержка анализа":

• Размер файлов образца - размер файла одиночного образца или суммарный размер первичного и парного файлов образца в случае парного секвенирования.
• Период - выбранный временной интервал для отображения статистики. Настраивается в верхней части вкладки "Статистика использования". Расчёт ведётся по полным суткам выбранного диапазона с учётом часового пояса системы.
• GB*день добавлено за период - см. определение выше.
• GB*день использовано за период - см. определение выше.

Подробности услуги "Поддержка SNV Viewer":

• 100K SNV*день на начало периода - количество SNVs/Indels, учитываемое на начало периода. Всегда равно 0, поскольку расчёт ведётся отдельно для каждого периода без переноса накопленного потребления.
• 100K SNV*день добавлено за период - количество SNVs/Indels, добавленное в течение выбранного периода и исключаемое из расчёта итогового потребления. Пересчитывается на полный 30-дневный период, поскольку поддержка SNV Viewer предоставляется бесплатно в течение 30 дней после обработки образца. Рассчитывается по формуле: (объём данных в 100K SNV) × (30 дней).
• 100K SNV*день использовано за период - фактическое потребление за выбранный период. Рассчитывается по формуле: (объём данных в 100K SNV) × (фактическое время хранения в днях).
• 100K SNV*день на конец периода - количество SNVs/Indels, учитываемое на конец периода. Всегда равно 0, поскольку расчёт ведётся отдельно для каждого периода без переноса накопленного потребления.

Подробности в раскрытом списке услуги "Поддержка SNV Viewer":

• Количество SNVs образца - суммарное число вариантов в модуле SNV Viewer образца. Если для образца выявлены как соматические, так и герминальные варианты, то их число суммируется.
• Период - выбранный временной интервал для отображения статистики. Настраивается в верхней части вкладки "Статистика использования". Расчёт ведётся по полным суткам выбранного диапазона с учётом часового пояса системы.
• 100K SNV*день добавлено за период - см. определение выше.
• 100K SNV*день использовано за период - см. определение выше.

В строке "Итого за период" внизу таблицы отображаются:

• Задолженность на начало периода - сумма, не оплаченная на начало выбранного периода (в рублях).
• Платежи за период - сумма платежей, внесенных в выбранный период (в рублях).
• Стоимость за период - суммарная стоимость всех услуг в выбранный период (в рублях).
• Задолженность на конец периода - сумма к оплате в рублях, рассчитанная для выбранного периода. Рассчитывается по формуле: (Задолженность на начало периода) + (Стоимость за период) - (Платежи за период).

Тарифы

Вкладка "Тарифы" доступна, если в вашем аккаунте включён биллинг. На странице представлена информация об актуальных ценах на продукты Genomenal.

Тарифы отображаются в виде таблицы со следующими колонками:

1. Продукт - название услуги в Genomenal:

• Обработка FASTQ/BAM панели генов;
• Обработка полноэкзомного FASTQ/BAM;
• Обработка полногеномного FASTQ/BAM;
• Обработка полногеномного FASTQ/BAM с низким покрытием (low-pass WGS);
• Аннотация VCF панели генов;
• Аннотация полноэкзомного VCF;
• Аннотация полногеномного VCF;
• Аннотация VCF структурных вариаций;
• Поддержка анализа (1GB за 30 дней; первые 30 дней после обработки образца - бесплатно);
• Групповой анализ панелей генов FASTQ/BAM (цена за образец; зависит от количества образцов в анализе);
• Групповой анализ полноэкзомных образцов FASTQ/BAM (цена за образец; зависит от количества образцов в анализе);
• Групповой анализ полногеномных образцов FASTQ/BAM (цена за образец; зависит от количества образцов в анализе);
• Поддержка SNV Viewer (100 000 вариантов за 30 дней; первые 30 дней после обработки образца - бесплатно).

2. Цена - стоимость продукта в Genomenal (в рублях). Персональная цена отмечается значком .
3. Действует с - дата начала действия установленной цены.

Статистика/Экспорт

На странице доступны статистика по интерпретированным SNVs/Indels и экспорт этих данных.

Статистика включает данные как по существующим, так и по удаленным пациентам, запускам и групповым анализам, в которых были найдены SNVs/Indels.

Учитываются только SNVs/Indels, для которых выполняется хотя бы одно из следующих условий:

• определена патогенность;
• добавлена интерпретация;
• вариант закреплен в SNV Viewer.

В таблице отображается следующая статистика по интерпретированным SNVs/Indels:

• Пациентов - количество пациентов, образцы которых содержат интерпретированные SNVs/Indels.
• Образцов - количество образцов, содержащих интерпретированные SNVs/Indels.
• Запусков - количество запусков, содержащих образцы с интерпретированными SNVs/Indels.
• Групповых анализов - количество групповых анализов, содержащих интерпретированные SNVs/Indels.
• Записей - общее количество интерпретированных SNVs/Indels.

Чтобы экспортировать интерпретированные SNVs/Indels в формате CSV, нажмите .

Таблица с интерпретированными SNVs/Indels содержит следующие колонки:

• type - тип записи:

  • Sample SNV - запись о варианте, найденном в образце;
  • Group Analysis SNV - запись о варианте, найденном в групповом анализе;
  • Group Analysis Sample - запись об образце, входящем в групповой анализ, в котором найден вариант.

• Поля с информацией о пациенте, которому принадлежит образец, в котором найден вариант. В основном соответствуют полям раздела "Информация о пациенте":

  • patients.patientId - код;
  • patients.firstName - имя;
  • patients.lastName - фамилия;
  • patients.middleName - отчество;
  • patients.sex - пол;
  • patients.diagnosis - поставленный диагноз;
  • patients.description - комментарии;
  • patients.dateOfDiagnosis - дата постановки диагноза;
  • patients.dateOfBirth - дата рождения;
  • patients.archived - находятся ли данные пациента в Архиве: да (true) или нет (false);
  • patients.inProgress - находятся ли данные пациента в процессе обработки: да (true) или нет (false);
  • patients.problems - выявлены ли при обработке данных пациента проблемы или особенности качества: да (true) или нет (false);
  • patients.readOnly - запрещено ли редактирование данных пациента: да (true) или нет (false);
  • patients.deleted - удалены ли данные пациента: да (true) или нет (false).

• Поля с информацией о запуске, содержащем образец, в котором найден вариант:

  • runs.name - название запуска;
  • runs.description - описание;
  • runs.sampleType - тип образцов в запуске;
  • runs.archived - находится ли запуск в Архиве: да (true) или нет (false);
  • runs.deleted - удален ли запуск пользователем: да (true) или нет (false);
  • runs.deletionFinalized - завершен ли процесс удаления запуска: да (true) или нет (false);
  • runs.virtual - является ли образец запуска демо-образцом: да (true) или нет (false).

• Поля с информацией об образце, в котором найден вариант. В основном соответствуют полям в разделе "Информация об образце":

  • sample_sets.name - имя файла образца. Заполняется только в том случае, если образец добавлен в запуск, но не принадлежит ни одному пациенту.
  • sample_sets.status - статус обработки образца:
    • SUCCESS - образец успешно обработан;
    • IN_PROGRESS - образец находится в процессе обработки;
    • FAILED - образец обработан с ошибкой.
  • sample_sets.problems - возникли ли при обработке образца некритичные проблемы: да (true) или нет (false);
  • source_files.name - имя файла;
  • source_files.description - комментарии;
  • source_files.sourceType - тип источника образца:
    • FILE - файл;
    • SRA - код образца в NCBI SRA;
    • URL - ссылка на файл на сервере FTP или HTTP, а также в Яндекс.Диск или Google Диске.
  • source_files.source - источник образца. В зависимости от значения поля source_files.sourceType содержит имя файла, код образца в NCBI SRA или ссылку на файл;
  • source_files.alias - алиас;
  • source_files.sampleType - тип образца: неопухолевый (NORMAL) или опухолевый (TUMOR);
  • source_files.format - формат файла: FASTQ_GZ или VCF;
  • source_files.formatFeature - особенности формата;
  • source_files.readsType - тип прочтений: DNA, RNA, UNKNOWN;
  • source_files.sequencer - секвенатор: ILLUMINA, ION_TORRENT, BGI, UNKNOWN;
  • source_files.sequencingType - тип секвенирования: PANEL, WES, WGS, LOW_PASS_WGS, UNKNOWN;
  • source_files.fileSize - размер образца в байтах (B);
  • source_files.sampleLocation - локализация образца (орган);
  • source_files.sampleCollectionDate - дата сборки образцов;
  • source_files.methodology - методика;
  • source_files.diseaseHpoId - идентификатор онкологического заболевания из базы HPO;
  • source_files.oncoStage - стадия онкологического заболевания;
  • source_files.oncoSubStage - подгруппа стадии;
  • source_files.oncoStageDetails - уточнение стадии;
  • source_files.therapyLine - линия терапии;
  • source_files.pipelineOutdated - обновлялся ли пайплайн образца, входящего в групповой анализ, после создания группового анализа: да (true) или нет (false);
  • source_files.deleted - удален ли образец: да (true) или нет (false);
  • source_files.snvsGermlineCalled - выполнялась ли задача выявления герминальных SNVs/Indels для образца: да (true) или нет (false);
  • source_files.snvsSomaticCalled - выполнялась ли задача выявления соматических SNVs/Indels для образца: да (true) или нет (false);
  • source_files.snvsDeleted - удалены ли данные SNV Viewer (сжатие образца): да (true) или нет (false);
  • source_files.cnvsDeleted - удалены ли данные CNV Viewer (сжатие образца): да (true) или нет (false);
  • source_files.needNotifyProcessed - было ли включено оповещение о завершении обработки образца: да (true) или нет (false).

• Поля из Биоинформатического отчёта с информацией об образце, в котором найден вариант:

  • source_files.readsCount - количество прочтений в файле после его проверки, но до очистки;
  • source_files.finalReadsCount - количество прочтений в файле, подсчитанных во время проверки качества после очистки;
  • source_files.readsLengthMin - минимальная длина прочтения;
  • source_files.readsLengthMax - максимальная длина прочтения;
  • source_files.readsLengthMedian - медиана длины;
  • source_files.cleanupStatus - статус задачи проверки качества и очистки файла: завершена (FINISHED).

• Поля с информацией о групповом анализе, в котором найден вариант. В основном соответствуют полям в разделе "Информация о групповом анализе":

  • group_analysis.name - имя;
  • group_analysis.description - комментарии;
  • group_analysis.type - тип анализа: герминальная когорта (GERMLINE_COHORT), семейный (GERMLINE_FAMILY), популяционный (GERMLINE_POPULATION);
  • group_analysis.archived - находится ли групповой анализ в Архиве: да (true) или нет (false);
  • group_analysis.outdated - устарели ли результаты группового анализа: да (true) или нет (false);
  • group_analysis.deleted - удален ли групповой анализ: да (true) или нет (false);
  • group_analysis.sequencingType - тип секвенирования образца из группового анализа, в котором был найден вариант: PANEL, WES, WGS, LOW_PASS_WGS, UNKNOWN.

• Поля с информацией об интерпретированном генетическом варианте:

  • snv_user_data.originType - тип мутации: герминальная (GERMLINE), соматическая (SOMATIC);
  • snv_user_data.pinned - закреплен ли вариант в SNV Viewer: да (true) или нет (false);
  • snv_user_data.pathogenicity - патогенность варианта:
    • PATHOGENIC - патогенный;
    • LIKELY_PATHOGENIC - вероятно патогенный;
    • UNCERTAIN_SIGNIFICANCE_CONFLICT - противоречивые интерпретации патогенности;
    • UNCERTAIN_SIGNIFICANCE - неопределенная значимость;
    • LIKELY_BENIGN - вероятно доброкачественный;
    • BENIGN - доброкачественный;
    • UNDEFINED - нет интерпретации.
  • snv_user_data.pathogenicityOrigin - способ получения классификации варианта по патогенности: ACMG классификация (ACMG), самостоятельное определение пользователем (USER_DEFINED);
  • snv_user_data.pathogenicityApproved - подтвержден ли класс патогенности варианта: да (true) или нет (false);
  • snv_user_data.interpretation - интерпретация варианта, добавленная пользователем;
  • snv_user_data.interpretationApproved - подтверждена ли интерпретация варианта: да (true) или нет (false);
  • snv_user_data.includeToReport - включён ли вариант в отчёт: да (true) или нет (false);
  • snv_user_data.mutationClass - класс мутации - определяется пользователем в отчёте для онкозначимого варианта;
  • snv_user_data.deleted - удалены ли данные о варианте: да (true) или нет (false);
  • snv_user_data.label - метка варианта:
    • HIGH_SIGNIFICANCE - высокая значимость;
    • MODERATE_SIGNIFICANCE - средняя значимость;
    • LOW_SIGNIFICANCE - низкая значимость;
    • SEQUENCING_ERROR - ошибка секвенирования;
    • UNDEFINED - неопределенная значимость.
  • snv_user_data.includeInterpretationResultStatus - статус потенциальной находки:
    • INCLUDED_TO_INTERPRETATION_RESULT - включена в результаты интерпретации;
    • EXCLUDED_FROM_POTENTIAL_FINDINGS - исключена из списка потенциальных находок;
    • UNDEFINED - нет интерпретации.
  • snv_user_data.interpretationAuthorId - идентификатор пользователя, добавившего интерпретацию варианта;
  • partitionId - идентификатор партиции таблицы в ClickHouse;
  • Информация об образцах:
    • sources.sample_name - имена образцов, для которых проводился анализ;
    • sources.genotype - генотипы;
    • sources.depth - значения глубины секвенирования;
    • sources.refReads - количество раз, когда в последовательности считывался референсный аллель;
    • sources.altReads - количество раз, когда в последовательности считывался альтернативный аллель;
    • sources.allelicFrequency - частоты альтернативного аллеля.

• Поля с результатами аннотации варианта:

  • genes - название гена, в котором располагается вариант;
  • originType - тип мутации: герминальная (GERMLINE), соматическая (SOMATIC);
  • chrId - номер хромосомы;
  • startDisplay и start - начальная позиция;
  • endDisplay и end - конечная позиция;
  • refDisplay и ref - референсный аллель;
  • altDisplay и alt - альтернативный аллель;
  • impact - значение эффекта;
  • genomePosition - позиция варианта в геноме;
  • consequences - эффект варианта;
  • canonicalRefSeqTranscriptId - идентификатор каноничного транскрипта в базе RefSeq;
  • rsId - идентификатор варианта в базе dbSNP;
  • minExon - номер первого экзона, затронутого вариантом;
  • maxExon - номер последнего экзона, затронутого вариантом (для варианта, затрагивающего один экзон, совпадает со значением minExon);
  • vcfFilters - фильтры детекции;
  • hgvsc - нуклеотидная замена в номенклатуре HGVS;
  • hgvsp - аминокислотная замена в номенклатуре HGVS с трехбуквенными обозначениями аминокислот;
  • shortHgvsp - аминокислотная замена в номенклатуре HGVS с однобуквенными обозначениями аминокислот;
  • oncoRelevance - является ли вариант окнозначимым: да (true) или нет (false);
  • lineOffset - служебное поле, используемое системой для внутренней обработки данных;
  • cosmicId - идентификатор варианта в базе данных COSMIC;
  • ruSeqAf - частота варианта в базе данных RUSeq;
  • codingSequenceEffect_aminoAcids - референсная аминокислота/новая аминокислота, получившаяся в результате замены;
  • codingSequenceEffect_cdsPosition - геномная позиция референсного аллеля варианта;
  • codingSequenceEffect_codons - аминокислотная замена, записанная в виде кодонов;
  • codingSequenceEffect_proteinPosition - позиция референсной аминокислоты в белке;
  • dbnsfpData_aminoAcidPos - позиция референсной аминокислоты в белке;
  • dbnsfpData_appris - аннотация изоформ сплайсинга человека;
  • dbnsfpData_geuvadisEqtlTargetGene - идентификаторы таргетных генов из Ensembl, выявленных путем анализа локусов количественных признаков экспрессии в проекте GEUVADIS;
  • phasingGroupData - информация о фазовой группе: о вариантах, входящих в фазовую группу, либо о фазовых группах, в которые входит вариант;
  • phasingGroupStatus - статус фазовой группы:
    • PHASING_GROUP - фазовая группа;
    • PART_OF_GROUP_CONSEQUENCE_EQUAL - часть фазовой группы с совпадающей аминокислотной заменой;
    • PART_OF_GROUP_CONSEQUENCE_UNEQUAL - часть фазовой группы с несовпадающей аминокислотной заменой.
  • enigma_clinicalSignificance - клиническая значимость варианта по данным консорциума ENIGMA;
  • enigma_clinicalSignificanceComment - комментарий о клинической значимости варианта по данным консорциума ENIGMA;
  • customAnnotations - значения колонок из пользовательских аннотаций, которыми был проаннотирован вариант;
  • transcripts - информация о транскриптах гена из базы данных Ensembl;
  • Результаты предсказания эффекта аминокислотной замены на функцию белка (polyphenData_score, polyphenData_prediction, dbnsfpData_reliabilityIndex, dbnsfpData_deogenRankscore, dbnsfpDann_score, dbnsfpDann_rankscore, dbnsfpEigen_rawCoding, dbnsfpEigen_rawCodingRankscore, dbnsfpEigen_pcRawCoding, dbnsfpEigen_pcRawCodingRankscore, dbnsfpEigen_pcPhredCoding, dbnsfpFathmm_score, dbnsfpFathmm_convertedRankscore, dbnsfpFathmm_prediction, dbnsfpFathmm_mklCodingScore, dbnsfpFathmm_mklCodingRankscore, dbnsfpFathmm_mklCodingGroupOfFeatures, dbnsfpFathmm_mklCodingPrediction, dbnsfpFathmm_xfCodingScore, dbnsfpFathmm_xfCodingRankscore, dbnsfpFathmm_xfCodingPrediction, dbnsfpLrt_score, dbnsfpLrt_convertedRankscore, dbnsfpLrt_prediction, dbnsfpLrt_omega, dbnsfpMcap_score, dbnsfpMcap_rankscore, dbnsfpMcap_prediction, dbnsfpMeta_svmScore, dbnsfpMeta_svmRankscore, dbnsfpMeta_svmPrediction, dbnsfpMeta_lrScore, dbnsfpMeta_lrRankscore, dbnsfpMeta_lrPrediction, dbnsfpMeta_score, dbnsfpMeta_rankscore, dbnsfpMpc_score, dbnsfpMpc_rankscore, dbnsfpMutPred_score, dbnsfpMutPred_rankscore, dbnsfpMutPred_protId, dbnsfpMutPred_aaChange, dbnsfpMutPred_top5Features, dbnsfpMvp_score, dbnsfpMvp_rankscore, dbnsfpPrimateAi_score, dbnsfpPrimateAi_rankscore, dbnsfpPrimateAi_prediction, dbnsfpBayesDel_addAfPrediction, dbnsfpBayesDel_addAfScore, dbnsfpBayesDel_addAfRankscore, dbnsfpBayesDel_noAfPrediction, dbnsfpBayesDel_noAfScore, dbnsfpBayesDel_noAfRankscore, dbnsfpProvean_score, dbnsfpProvean_convertedRankscore, dbnsfpProvean_prediction, dbnsfpSift_score, dbnsfpSift_convertedRankscore, dbnsfpSift_score4g, dbnsfpSift_convertedRankscore4g, dbnsfpSift_prediction4g, snvCaddData_raw, snvCaddData_phred, snvSpliceAiData_deltaScore, snvSpliceAiData_deltaPosition, snvSpliceAiData_deltaScoreAcceptorGain, snvSpliceAiData_deltaScoreAcceptorLoss, snvSpliceAiData_deltaScoreDonorGain, snvSpliceAiData_deltaScoreDonorLoss, snvSpliceAiData_deltaPositionAcceptorGain, snvSpliceAiData_deltaPositionAcceptorLoss, snvSpliceAiData_deltaPositionDonorGain, snvSpliceAiData_deltaPositionDonorLoss, dbnsfpMutationAssessor_score, dbnsfpMutationAssessor_pred, maxEntScan_alt, maxEntScan_ref, maxEntScan_diff);
  • Аллельные частоты варианта из проекта 1000 Genomes (thousandGenomesAfTotal, thousandGenomesData_eastAsianAf, thousandGenomesData_europeanAf, thousandGenomesData_africanAf, thousandGenomesData_americanAf, thousandGenomesData_southAsianAf);
  • Фенотипическая значимость гаплотипа и варианта из базы данных ClinVar (clinvarId, clinvarData_alleleId, clinvarData_clinicalSignificance, clinvarData_clinicalSources, clinvarData_diseaseDatabasesIds, clinvarData_diseaseDatabasesIdsIncl, clinvarData_haplotypeId, clinvarData_origin, clinvarData_phenotypes, clinvarData_phenotypesIncl, clinvarData_reviewStatus);
  • Аллельные частоты варианта из базы данных gnomAD 3 (gnomadId, gnomadAfTotal, gnomadData_ac, gnomadData_an, gnomadData_maleAf, gnomadData_femaleAf, gnomadData_ashkenaziJewishAf, gnomadData_ashkenaziJewishMaleAf, gnomadData_ashkenaziJewishFemaleAf, gnomadData_amishAf, gnomadData_amishMaleAf, gnomadData_amishFemaleAf, gnomadData_africanAf, gnomadData_africanMaleAf, gnomadData_africanFemaleAf, gnomadData_finnishAf, gnomadData_finnishMaleAf, gnomadData_finnishFemaleAf, gnomadData_southAsianAf, gnomadData_southAsianMaleAf, gnomadData_southAsianFemaleAf, gnomadData_latinoAf, gnomadData_latinoMaleAf, gnomadData_latinoFemaleAf, gnomadData_nonFinnishEuropeanAfgnomadData_nonFinnishEuropeanMaleAf, gnomadData_nonFinnishEuropeanFemaleAf, gnomadData_eastAsianAf, gnomadData_eastAsianMaleAf, gnomadData_eastAsianFemaleAf, gnomadData_middleEasternAfgnomadData_middleEasternMaleAf, gnomadData_middleEasternFemaleAf, gnomadData_otherAf, gnomadData_otherMaleAf, gnomadData_otherFemaleAf, gnomadData_nhomalt, gnomadData_africanNhomalt, gnomadData_amishNhomalt, gnomadData_latinoNhomalt, gnomadData_ashkenaziJewishNhomalt, gnomadData_eastAsianNhomalt, gnomadData_finnishNhomalt, gnomadData_nonFinnishNhomalt, gnomadData_middleEasternNhomalt, gnomadData_southAsianNhomalt, gnomadData_otherNhomalt, gnomadData_coverage);
  • Аллельные частоты варианта из базы данных gnomAD 4 (gnomad4Data_acGenomes, gnomad4Data_acXxGenomes, gnomad4Data_acXyGenomes, gnomad4Data_acJoint, gnomad4Data_acJointXx, gnomad4Data_acJointXy, gnomad4Data_afGenomes, gnomad4Data_afXxGenomes, gnomad4Data_afXyGenomes, gnomad4Data_afJoint, gnomad4Data_afJointXx, gnomad4Data_afJointXy, gnomad4Data_anGenomes, gnomad4Data_anXxGenomes, gnomad4Data_anXyGenomes, gnomad4Data_anJoint, gnomad4Data_anJointXx, gnomad4Data_anJointXy, gnomad4Data_nhomaltGenomes, gnomad4Data_nhomaltXxGenomes, gnomad4Data_nhomaltXyGenomes, gnomad4Data_nhomaltJoint, gnomad4Data_nhomaltJointXx, gnomad4Data_nhomaltJointXy, gnomad4Data_acExomes, gnomad4Data_acXxExomes, gnomad4Data_acXyExomes, gnomad4Data_afExomes, gnomad4Data_afXxExomes, gnomad4Data_afXyExomes, gnomad4Data_anExomes, gnomad4Data_anXxExomes, gnomad4Data_anXyExomes, gnomad4Data_nhomaltExomes, gnomad4Data_nhomaltXxExomes, gnomad4Data_nhomaltXyExomes);
  • Консервативность варианта (dbnsfpData_ancestralAllele, dbnsfpData_altaiNeandertal, dbnsfpData_denisova, dbnsfpData_vindijiaNeandertal, dbnsfpBstatistic_bValue, dbnsfpBstatistic_rankscore, dbnsfpFitCons_integratedScore, dbnsfpFitCons_integratedRankscore, dbnsfpFitCons_integratedConfidenceValue, dbnsfpFitCons_gm12878Score, dbnsfpFitCons_gm12878Rankscore, dbnsfpFitCons_gm12878ConfidenceValue, dbnsfpFitCons_h1HescScore, dbnsfpFitCons_h1HescRankscore, dbnsfpFitCons_h1HescConfidenceValue, dbnsfpFitCons_huvecScore, dbnsfpFitCons_huvecRankscore, dbnsfpFitCons_huvecConfidenceValue, dbnsfpGerp_neutralRate, dbnsfpGerp_rsScore, dbnsfpGerp_rsRankscore, dbnsfpPhastCons_vertebrate100way, dbnsfpPhastCons_vertebrate100wayRankscore, dbnsfpPhastCons_mammalian30way, dbnsfpPhastCons_mammalian30wayRankscore, dbnsfpPhastCons_primate17way, dbnsfpPhastCons_primate17wayRankscore, dbnsfpPhylop_vertebrate100way, dbnsfpPhylop_vertebrate100wayRankscore, dbnsfpPhylop_mammalian30way, dbnsfpPhylop_mammalian30wayRankscore, dbnsfpPhylop_primate17way, dbnsfpPhylop_primate17wayRankscore, dbnsfpSiphy_pA29way, dbnsfpSiphy_pC29way, dbnsfpSiphy_pG29way, dbnsfpSiphy_pT29way, dbnsfpSiphy_logOdds29way, dbnsfpSiphy_logOdds29wayRankscore);
  • Аллельные частоты варианта из базы данных ExAC (dbnsfpExac_ac, dbnsfpExac_af, dbnsfpExac_adjustedAc, dbnsfpExac_adjustedAf, dbnsfpExac_africanAc, dbnsfpExac_africanAf, dbnsfpExac_americanAc, dbnsfpExac_americanAf, dbnsfpExac_eastAsianAc, dbnsfpExac_eastAsianAf, dbnsfpExac_finnishAc, dbnsfpExac_finnishAf, dbnsfpExac_nonFinnishEuropeanAc, dbnsfpExac_nonFinnishEuropeanAf, dbnsfpExac_southAsianAc, dbnsfpExac_southAsianAf, dbnsfpExac_nonTcgaAc, dbnsfpExac_nonTcgaAf, dbnsfpExac_nonTcgaAdjustedAc, dbnsfpExac_nonTcgaAdjustedAf, dbnsfpExac_nonTcgaAfricanAc, dbnsfpExac_nonTcgaAfricanAf, dbnsfpExac_nonTcgaAmericanAc, dbnsfpExac_nonTcgaAmericanAf, dbnsfpExac_nonTcgaEastAsianAc, dbnsfpExac_nonTcgaEastAsianAf, dbnsfpExac_nonTcgaFinnishAc, dbnsfpExac_nonTcgaFinnishAf, dbnsfpExac_nonTcgaNonFinnishEuropeanAc, dbnsfpExac_nonTcgaNonFinnishEuropeanAf, dbnsfpExac_nonTcgaSouthAsianAc, dbnsfpExac_nonTcgaSouthAsianAf, dbnsfpExac_nonPsychAc, dbnsfpExac_nonPsychAf, dbnsfpExac_nonPsychAdjustedAc, dbnsfpExac_nonPsychAdjustedAf, dbnsfpExac_nonPsychAfricanAc, dbnsfpExac_nonPsychAfricanAf, dbnsfpExac_nonPsychAmericanAc, dbnsfpExac_nonPsychAmericanAf, dbnsfpExac_nonPsychEastAsianAc, dbnsfpExac_nonPsychEastAsianAf, dbnsfpExac_nonPsychFinnishAc, dbnsfpExac_nonPsychFinnishAf, dbnsfpExac_nonPsychNonFinnishEuropeanAc, dbnsfpExac_nonPsychNonFinnishEuropeanAf, dbnsfpExac_nonPsychSouthAsianAc, dbnsfpExac_nonPsychSouthAsianAf);
  • Аллельные частоты варианта из проекта NHLBI GO ESP (dbnsfpNhlbi_africanAmericanAc, dbnsfpNhlbi_africanAmericanAf, dbnsfpNhlbi_europeanAmericanAc, dbnsfpNhlbi_europeanAmericanAf);
  • Аллельные частоты варианта из проекта UK10K (dbnsfpUk10_twinsukAc, dbnsfpUk10_twinsukAf, dbnsfpUk10_alspacAc, dbnsfpUk10_alspacAf, dbnsfpUk10_combinedAc, dbnsfpUk10_combinedAf).