Основные шаблоны отчётов

В данном разделе описаны основные шаблоны отчётов, используемые для представления результатов анализа данных. Некоторые из них могут быть добавлены в ваш профиль администратором при регистрации в Системе.

Этот раздел также служит хранилищем готовых шаблонов отчётов: вы можете скачать файлы шаблонов и импортировать их в систему самостоятельно. Если нужного шаблона нет в вашем профиле, вы можете обратиться к администратору или добавить его вручную, как описано ниже.

Отчёт со вторичными находками ACMG#

Отчёт содержит выявленные в образце генетические варианты, которые расположены в генах из списка вторичных находок (secondary findings; SF) Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Для этих генов известны специфические мутации, приводящие к расстройствам с определенным фенотипом, на которые можно клинически подействовать с помощью общепринятого вмешательства. ACMG рекомендует сообщать о патогенных или вероятно патогенных вариантах, обнаруженных в любом из этих генов, поскольку они имеют медицинское значение и могут быть использованы в будущем для информирования о клиническом лечении. Подробное описание отчёта приведено в соответствующем разделе.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Образец загружен в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Образец может быть как образцом неопухолевой, так и опухолевой ткани. Возможность построения отчёта зависит от настроек шаблона: типа образцов, к которым он применим, и типа мутаций.
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Успешно завершена стадия аннотации SNVs/Indels.
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Отчёт можно сформировать из любого типа генетического теста (NGS или ДНК-микрочип), но полнота отчёта будет зависеть от типа теста и от формата данных:

Полногеномное (WGS) и полноэкзомное (WES) секвенирование NGS в формате FASTQ содержит максимально полную информацию для отчёта.
Полная информация для этого типа отчёта сохраняется в данных WGS и WES формата VCF, если в VCF записаны гомозиготы по референсу.
Данные VCF без гомозигот по референсу, полученные после NGS, содержат приемлемый, но не исчерпывающий объём информации. Они не гарантируют отсутствие вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП) в геноме человека, даже если эти ВНП отсутствуют в отчёте.
Секвенирование таргетной панели позволяет прицельно рассмотреть определённый участок гена или весь ген или несколько генов в высоком качестве. Если в этом гене, генах или участке гена есть нарушения, то они почти наверняка будут обнаружены и заявлены в отчёте. Однако, если в панель не включены какие-либо гены из списка ACMG SF, то они и не будут проанализированы.
Данные от ДНК-микрочипов (обычно в форматах TXT или VCF) тоже годятся для отчёта ACMG SF, но только очень малая часть потенциальных нарушений в генах может быть обнаружена этим типом теста. То есть отсутствие нарушений в отчёте не будет гарантировать отсутствие нарушений в геноме.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта со вторичными находками ACMG одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон из примера ниже;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Параметры шаблона отчёта могут различаться в зависимости от ваших данных и целей исследования. Ниже приведён пример шаблона, подходящего для выявления вторичных находок среди герминальных вариантов в образцах любого типа (неопухолевые и опухолевые) с параметрами по умолчанию.

После импорта вы можете изменить любые параметры шаблона или создать собственный вариант с нужными настройками.

Пример шаблона отчёта: ACMG SF

Вы можете скачать файл по этой ссылке и импортировать его в систему, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон отчёта вручную, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона.
Заполните основные поля:

Имя (пример): ACMG SF
Применим к образцам: Любые / Неопухолевые / Опухолевые - выберите в зависимости от того, для каких образцов планируется использовать отчёт. Если сомневаетесь, рекомендуется выбрать вариант "Любые".
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон блок "SNVs/Indels по генам списка ACMG SF". При необходимости вы можете изменить параметры блока или добавить блок с параметрами по умолчанию, нажав на . Подробное описание полей блока приведено в соответствующем разделе.

Отчёт по полигенным признакам#

Отчёт содержит результаты предсказания по полигенным признакам - характеристикам, которые являются результатом действия большого количества разных генов, каждый из которых вносит небольшой вклад в суммарный показатель. Выбор полигенных признаков для отображения в отчёте определяется в блоке шаблона отчёта. Подробное описание отчёта приведено в соответствующем разделе.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Загружен образец неопухолевой ткани в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Успешно завершена задача "Вычисление полигенных рисков" стадии анализа "Геномные предсказания".
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Полигенные признаки можно рассчитать только на данных полногеномного секвенирования (WGS) или полногеномного генотипирования на ДНК-микрочипах. В случае WGS необходим формат данных FASTQ или VCF с гомозиготами по референсу.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта с полигенными признаками одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон из примера ниже;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

В шаблоне отчёта определяется перечень полигенных признаков для отображения в отчёте. Ниже приведён пример шаблона, включающего все доступные полигенные признаки. Вы можете изменить их выбор непосредственно в шаблоне или создать собственный вариант с нужными признаками.

Пример шаблона отчёта: Полигенные признаки

Вы можете скачать файл по этой ссылке и импортировать его в систему, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон отчёта вручную, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона.
Заполните основные поля:

Имя (пример): Полигенные признаки
Применим к образцам: Неопухолевые
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон блок "Полигенные признаки".
Выберите признаки для отображения в отчёте.
Нажмите , чтобы добавить блок.

Отчёт по фармакогенетике#

Отчёт содержит результаты фармакогенетического тестирования, которое позволяет учесть наследственные особенности пациента при назначении лекарственных средств. Генетические варианты могут влиять на эффективность и безопасность терапии, повышая, снижая или полностью устраняя ответ на лечение или повышая риск развития нежелательных лекарственных реакций. Подробное описание отчёта приведено в соответствующем разделе.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Загружен образец неопухолевой ткани в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Успешно завершена задача "Расчет фармакогенетики" стадии анализа "Геномные предсказания".
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Как правило, для тех или иных фармпрепаратов можно сделать вывод об их эффективности или противопоказаниях с той или иной степенью уверенности по любым генетическим тестам (типа NGS или ДНК-микрочип) за исключением таргетного панельного секвенирования. В случае таргетного панельного секвенирования всё зависит от панели. Если панель захватывает необходимые гены, то отчёт построить можно, в противном случае - нет. Существуют таргетные панели, которые специально разработаны для такого типа отчётов.

Наиболее полный отчёт можно построить на данных полногеномного секвенирования (WGS) и полноэкзомного секвенирования (WES). Данные должны быть представлены в формате FASTQ, либо VCF с гомозиготами по референсу. Если данные WGS или WES представлены в формате VCF без гомозигот по референсу, то по многим фармпрепаратам построить отчёт не удастся. Данные ДНК-микрочипов (обычно представлены в формате TXT или VCF и имеют гомозиготы по референсу) тоже неплохо подходят для отчёта по многим, но не по всем фармпрепаратам.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта по фармакогенетике одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон из примера ниже;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Скачайте файл шаблона (Фармакогенетика) и импортируйте его, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон отчёта вручную, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона.
Заполните основные поля:

Имя (пример): Фармакогенетика
Применим к образцам: Неопухолевые
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон блок "Фармакогенетика".
Задайте имя блока (эквивалентно заголовку раздела в отчёте).
Нажмите , чтобы добавить блок.

Отчёт по происхождению#

Отчёт содержит результаты генетического анализа происхождения, проводимого с помощью программы ADMIXTURE с использованием референтной генетической панели проекта Human Genome Diversity Project, сформированной на основе сборки генома человека GRCh38 и включающей данные 929 индивидов из 54 популяций. Подробное описание отчёта приведено в соответствующем разделе.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Загружен образец неопухолевой ткани в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Успешно завершена задача "Анализ происхождения" стадии анализа "Геномные предсказания".
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Для качественного проведения анализа происхождения человека по результатам секвенирования NGS или ДНК-микрочипа нужны данные, содержащие гомозиготы по референсу. Лучше всего подходят данные полногеномного секвенирования (WGS) в формате FASTQ или VCF с гомозиготами по референсу, а также ДНК-микрочипы (обычно в формате TXT или VCF, они имеют гомозиготы по референсу). Также анализ проводят на данных полноэкзомного секвенирования (WES), хотя и с меньшим качеством. Для этого требуются данные в формате FASTQ или VCF с гомозиготами по референсу. Данные таргетных панелей не подходят для анализа происхождения, только если это не данные генотипирования митохондрии или хромосомы Y. Митохондрии передаются ребёнку (мальчику и девочке) от матери, по ним можно определить происхождение по женской линии. Хромосома Y передаётся сыну от отца. По ним можно определить происхождение по мужской линии.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта по происхождению одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон из примера ниже;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Скачайте файл шаблона (Анализ происхождения) и импортируйте его, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон отчёта вручную, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона.
Заполните основные поля:

Имя (пример): Анализ происхождения
Применим к образцам: Неопухолевые
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон блок "Происхождение".
Задайте имя блока (эквивалентно заголовку раздела в отчёте). При необходимости можно изменить значение порога вероятности для популяций (подробнее описан в соответствующем разделе).
Нажмите , чтобы добавить блок.

Отчёт по онкогенетическому тестированию#

Отчёт содержит выявленные в образце онкозначимые варианты, включённые в отчёт пользователем, и соответствующие этим вариантам клинические рекомендации. Подробное описание отчёта приведено в соответствующем разделе.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Образец загружен в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Образец может быть как образцом неопухолевой, так и опухолевой ткани. Возможность построения отчёта зависит от типа образцов, к которым применим шаблон.
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Успешно завершена стадия аннотации SNVs/Indels.
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта по онкогенетическому тестированию одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон из примера ниже;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Скачайте файл шаблона (Отчёт по онкогенетическому тестированию) и импортируйте его, как описано здесь. Этот шаблон подходит для построения отчёта по онкогенетическому тестированию как для неопухолевых, так и для опухолевых образцов.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон отчёта вручную, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона.
Заполните основные поля:

Имя (пример): Отчёт по онкогенетическому тестированию
Применим к образцам: Любые / Неопухолевые / Опухолевые - выберите в зависимости от того, для каких образцов планируется использовать отчёт. Если сомневаетесь, рекомендуется выбрать вариант "Любые".
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон блок "Онко: Онкозначимые SNVs/Indels, выбранные пользователем для добавления в отчёт". Задайте имя блока (эквивалентно заголовку раздела в отчёте). Нажмите .
Добавьте в шаблон блок "Онко: Клинические рекомендации для SNVs/Indels, выбранных пользователем для добавления в отчёт". Задайте имя блока и нажмите .

Отчёт по CNV#

Отчёт по результатам анализа числа копий хромосом в исследованном образце или образцах пациента. Шаблон отчёта влияет на построение отчёта по CNV для образца и отчёта по CNV для пациента (для всех образцов пациента).

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Загружен образец неопухолевой ткани в формате FASTQ или BAM.
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено"). Если анализ завершился с ошибкой, то в "Отчёте по CNV" для пациента приводится соответствующее сообщение для образца, а "Отчёт по CNV" для образца не строится.
Успешно завершена стадия "Выявление вариации числа копий". Если стадия завершилась с ошибкой, то в "Отчёте по CNV" для пациента приводится соответствующее сообщение для образца, а "Отчёт по CNV" для образца не строится. Если стадия исключена из анализа, то отчёт для образца не строится, а в отчёте для пациента образец не упоминается. Если стадия исключена из анализа всех образцов пациента, то "Отчёт по CNV" для пациента не строится.
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта по CNV одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Скачайте файл шаблона (Отчёт по CNV) и импортируйте его, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон самостоятельно, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона отчёта.
На открывшейся странице заполните следующие поля:

Имя: Отчёт по CNV
Применим к образцам: Неопухолевые
Активен: да
Заголовок отчёта (пример):

ОТЧЁТ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ АНАЛИЗА ЧИСЛА КОПИЙ ХРОМОСОМ В ДАННЫХ СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон все блоки, перечисленные ниже. Список блоков приведен в том порядке, в котором они идут в шаблоне. Если никаких уточнений после названия блока нет, значит используется блок, формируемый по умолчанию.

Блоки шаблона#

"Информация о пациенте". Отображаемые поля: Patient id, First name, Last name, Date of birth, Sex.
"Информация об образце". Отображаемые поля: Sequencing type, Sample collection date.
"Герминальные CNV: результаты".
"Герминальные CNV: интерпретация".
"Дисклеймер". Текст:

# Технические ограничения
Метод полногеномного секвенирования может быть недостаточно чувствительным для обнаружения анеуплоидий и определения пола образца при глубине прочтения генома менее 0.01 на одну пару нуклеотидов (п.н.). Аналитическая чувствительность для всех типов анеуплоидий доступна по запросу или в документации к программному продукту.
# Ограничения на использование Отчёта
Информация, представленная в данном документе, предназначена исключительно для внутреннего профессионального использования. Информация не может быть использована в качестве замены профессиональной медицинской консультации, диагностики, лечения или ухода. Отчёт может использоваться только совместно со всеми доступными клиническими и лабораторными данными и не должен использоваться в отрыве от этих данных. Исследования проведены в объёме, определенном заказчиком.
Дополнительная информация по данному анализу может быть получена по адресу {url} в разделе "Биоинформатический отчёт" или запрошена у компании, предоставившей данный отчёт.

"Место для подписи".

Отчёт для анализа глиомы#

Клинический отчёт о характеристиках глиом, основанный на онко-маркерах, выявленных в образце, и базе знаний, созданной на основе экспертных знаний и научных публикаций по данной тематике. Шаблон влияет на построение отчёта для анализа глиомы.

подходит для представления результатов анализа образцов глиомы в любом формате файлов.

Условия построения отчёта#

Отчёт может быть сформирован при выполнении следующих условий:

Загружен образец опухолевой ткани в одном из поддерживаемых форматов (FASTQ, VCF и др.)
Анализ образца успешно завершён (все стадии имеют статус "Завершено").
Для одиночного образца опухоли (tumor-only) успешно завершена хотя бы одна из следующих стадий: "Аннотация соматических SNVs/Indels", "Аннотация герминальных SNVs/Indels" или "Выявление вариации числа копий". Если же проводится анализ набора образцов "опухолевый + соответствующий ему неопухолевый образец" (tumor-normal), то для построения отчёта необходимо, чтобы для опухолевого образца успешно завершилась стадия "Аннотация соматических SNVs/Indels" или "Выявление вариации числа копий" или для неопухолевого - "Аннотация герминальных SNVs/Indels" или "Выявление вариации числа копий".
Шаблон отчёта активен.
Шаблон отчёта был добавлен в систему до окончания обработки образца.

Добавление шаблона отчёта#

Вы можете добавить шаблон отчёта для анализа глиомы одним из следующих способов:

Импортировать готовый шаблон;
Создать шаблон самостоятельно.

Импорт шаблона отчёта#

Скачайте файл шаблона (Отчёт для анализа глиомы) и импортируйте его, как описано здесь.

Создание шаблона отчёта#

Чтобы создать шаблон самостоятельно, выполните следующие действия:

На странице "Шаблоны отчётов" нажмите , чтобы открыть страницу добавления шаблона отчёта.
На открывшейся странице заполните следующие поля:

Имя: Отчёт для анализа глиомы
Применим к образцам: Опухолевые
Активен: да

Нажмите , чтобы сохранить шаблон.
Добавьте в шаблон все блоки, перечисленные ниже. Список блоков приведен в том порядке, в котором они идут в шаблоне. Если никаких уточнений после названия блока нет, значит используется блок, формируемый по умолчанию.

Блоки шаблона#

"Информация о пациенте".
"Раздел".

Имя:

ОТЧЁТ ПО СОМАТИЧЕСКИМ МУТАЦИЯМ

Описание:

Образец опухоли

"Информация об образце".
"Глиома: варианты уровня I".
"Глиома: варианты уровня II".
"Маркеры иммунотерапии".
"Глиома: предполагаемый диагноз".
"Глиома: предлагаемые препараты".
"Глиома: подробности о мутациях".
"Глиома: варианты уровня III".
"Клинические испытания".

Описание:

Список активных клинических испытаний для глиомы с сайта <https://clinicaltrials.gov>

Фенотипы:

Glioma;Astrocytoma;Glioblastoma;Diffuse Intrinsic Pontine Glioma;Ependymoma;Glioma, Subependymal;Ganglioglioma;Gliosarcoma;Medulloblastoma;Oligodendroglioma;Optic Nerve Glioma

"Глиома: подробности о панели генов".
"Раздел".

Имя:

ОТЧЁТ О ГЕРМИНАЛЬНЫХ ВАРИАНТАХ

Описание:

Образец неопухолевой ткани

"Информация о контрольном (неопухолевом) образце".
"Глиома: герминальные патогенные варианты".
"SNVs/Indels по генам списка ACMG SF".
"Глиома: герминальные патогенные варианты для заболеваний, отличных от глиом".
"Глиома: герминальные варианты, ассоциированные с глиомой".
"Раздел". Имя:

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

"Глиома: список литературы".
"Раздел". Имя:

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ

"Дисклеймер". Текст:

# Предел обнаружения
Метод NGS может быть недостаточно чувствительным для обнаружения SNV и Indels с частотой альтернативных аллелей менее 5% и 10% соответственно.
# Аналитическая чувствительность
Аналитическая чувствительность для всех классов вариантов доступна по запросу или на нашем веб-сайте.
# Заявление об отказе от клинической ответственности
Данный отчёт предоставляется исключительно в информационных целях. Он не может быть использован в качестве замены профессиональной медицинской консультации, диагностики, лечения или ухода. Отчёт может использоваться только совместно со всеми доступными клиническими и лабораторными данными и не должен использоваться в отрыве от этих данных. Обратитесь к своему врачу или другому квалифицированному специалисту за медицинской помощью. Никогда не используйте этот отчёт для игнорирования медицинских рекомендаций или откладывания обращения к квалифицированному специалисту.