Загрузка образцов для нового пациента

Создав карточку нового пациента (как описано тут), вы окажетесь на её странице.

Выберите нужную настройку анализа (как описано здесь).

Загрузите образец (или образцы) опухолевой ткани в окно “ОПУХОЛЕВАЯ ТКАНЬ”:

Загрузка файлов в формате FASTQ

Загрузите файлы образцов удобным для вас способом. Можно загрузить сразу несколько образцов одного пациента, например, если у вас имеются технические реплики. Дополнительное окно появится сразу после загрузки первой пары файлов (или одного файла в случае секвенирования одиночных прочтений).

Файлы образцов можно загрузить:

С компьютера
С серверов FTP, HTTP или Яндекс.Диск
C Google Диск
Из базы NCBI SRA

Для загрузки перетащите файлы или папку, содержащую файлы, в окно или нажмите на него, чтобы открыть диспетчер файлов:

Загруженные по ошибке образцы можно удалить, наведя курсор на их карточку и нажав на .

Распознавание парных файлов#

Если ваше секвенирование парное и пара файлов одного образца в формате FASTQ названа в конвенции Illumina, то при добавлении файлы автоматически распознаются как парные:

Если пара распозналась неправильно, то вы можете разбить ее на отдельные файлы, наведя курсор на пару и нажав на :

Если автоматического распознавания файлов не произошло, то вы можете объединить файлы вручную. Для этого либо потяните парный файл на первичный:

либо нажмите на скрепку в карточке первичного файла и затем нажмите на парный файл:

Объединение дорожек секвенирования#

Если ваш образец секвенирования состоит из нескольких файлов в формате FASTQ, которые соответствуют разным дорожкам на проточной ячейке и которые названы одинаково за исключением обозначения дорожки секвенирования: _L[номер дорожки] (например, "_L01"), то файлы дорожек будут автоматически объединены в один образец. При этом для дорожек будет учитываться парность так же, как описано выше, т.е. парные файлы дорожек будут объединены в парный образец, а непарные - в непарный образец.
Пример объединения четырёх парных дорожек в один образец:

Первый файл в карточке объединенного образца - тот, у которого наименьший номер дорожки среди остальных, а остальные дорожки прибавляются к нему, что символизируется плюсом перед их названиями.

Если файлы объединились неправильно, то их можно разъединить, нажав на
кнопку , которая расположена под всеми загруженными файлами в разделе "Образцы без категорий".
Если нужные файлы не объединились в один образец, то их можно объединить вручную, либо потянув карточку одного файла с дорожкой на другой (для объединения этих двух файлов), либо нажав на
кнопку , которая расположена под всеми загруженными файлами (для объединения всех загруженных файлов). Обратите внимание, что кнопка будет доступна, только если в разделе "Образцы без категорий" находятся образцы с одинаковой парностью (то есть либо все парные, либо все непарные).

На заметку

После запуска анализа образец, состоящий из нескольких дорожек, сначала будет выглядеть как несколько образцов. Внизу каждого такого "образца" (а на самом деле части будущего образца) будет обозначено, что "Эта дорожка будет объединена с другими в один образец". Объединение дорожек в один образец произойдёт после успешного завершения стадий загрузки и идентификации для всех дорожек образца.

Заполнение карточки пациента#

После добавления образцов можно заполнить карточку пациента. Рекомендуем заполнять карточку сразу и хорошо документировать загружаемые данные - это облегчит вам интерпретацию и навигацию впоследствии.

Добавить детали вы сможете позже на персональной странице этого пациента.

Тип секвенирования#

Тип секвенирования, как правило, определяется Genomenal автоматически. Однако, если вы уверены в том, какой тип секвенирования был использован при получении ваших данных, выберите соответствующий тип для ускорения анализа. Это может быть WGS (whole-genome sequencing; полногеномное секвенирование) или Направленный отбор (секвенирование с помощью таргетной панели или полноэкзомное секвенирование (whole-exome sequencing; WES)).
При выборе "Направленного отбора" как типа секвенирования появится дополнительное поле "Особенности набора capture kit". Реагент capture kit, использованный во время секвенирования, может быть определен Genomenal автоматически. Но если вы уверены в том, какая таргетная панель была использована при получении ваших данных, вы можете выбрать её из списка встроенных или уже загруженных вами в систему панелей, а также загрузить подходящий набор capture kit, открыв выпадающий список в поле "Особенности набора capture kit" и выбрав
опцию

. Тогда появится поле с выбором референсного генома для набора capture kit. По умолчанию версия референсного генома, соответствующая геномным интервалам загружаемого набора capture kit, определяется Genomenal автоматически. Вы можете самостоятельно определить версию, нажав на соответствующее поле и выбрав нужную версию в открывшемся списке: hg19 или hg38. Затем нажмите на
кнопку

и выберите файл панели в открывшемся диспетчере файлов.
Обратите внимание, что, выбирая тип секвенирования и capture kit, вы определяете их сразу для всех образцов из набора.

Запуск анализа#

Нажмите на , чтобы начать анализ образцов.

Внимание!

Если вы загружаете образцы с компьютера, а не по ссылке, то не обновляйте и не закрывайте вкладку, на которой происходит загрузка файлов, пока она не завершится. Иначе загрузка прервется. Для возобновления прерванной загрузки вы можете воспользоваться сервисом, описанным в соответствующем разделе. После завершения задачи загрузки вы можете закрыть вкладку, браузер и выключить компьютер - дальнейший анализ не зависит от вашего устройства.

Отслеживать процесс анализа образца можно на его странице или посредством оповещений о завершении его обработки.