Главное

Вкладка "Главное" на странице образца содержит следующую информацию:

1. Результаты интерпретации#

Раздел может включать потенциальные находки, если для образца был построен хотя бы один отчёт с включёнными потенциальными находками, и результаты интерпретации, если интерпретация образца была завершена.

Потенциальные находки#

Потенциальные находки - это выявленные в образце SNVs/Indels или вариации числа копий, которые удовлетворяют некоторым предварительно заданным критериям. Это могут быть критерии ACMG, фильтры по панелям генов с дополнительными условиями для редких моногенных заболеваний и т.п.

В число потенциальных находок можно включить SNVs/Indels или CNVs из блоков отчёта с типом "SNVs/Indels по генам списка ACMG SF" ("Отчёт со вторичными находками ACMG"), "SNVs/Indels, подходящие под заданные условия" или "CNVs, подходящие под заданные условия". Чтобы это сделать, включите соответствующие переключатели в этих блоках. Раздела с потенциальными находками не будет на странице образца, если для него не было построено ни одного отчёта с включёнными потенциальными находками.

В разделе с потенциальными находками представлена информация по каждому построенному отчёту с включёнными потенциальными находками. Для каждого отчёта указано количество попавших в него находок (SNVs/Indels или CNVs). Нажав на строку с информацией для конкретного отчёта, вы попадёте на его страницу. В отчёте можно поменять статус потенциальной находки: включить её в результаты интерпретации или исключить из списка потенциальных находок. В обоих случаях она перестанет учитываться в общем количестве потенциальных находок, найденных в этом отчёте, на странице образца. После определения статуса всех потенциальных находок в отчёте сообщение для этого отчёта поменяется на "не найдено потенциальных находок".

Результаты интерпретации#

Результаты интерпретации - это информация о количестве обнаруженных в образце и включённых в результаты интерпретации мутаций с определенным классом патогенности. Раздел может включать информацию о SNVs/Indels, обозначенную "SNV", и информацию о вариациях числа копий, обозначенную "CNV". Информация представлена в виде значков патогенности с указанием количества мутаций с этой патогенностью:

патогенные мутации: ;
вероятно патогенные мутации: ;
мутации неопределенной значимости: ;
вероятно доброкачественные мутации: ;
доброкачественные мутации: .

Если интерпретация образца не была завершена, то раздела с результатами интерпретации не будет на странице образца. Если интерпретация образца была завершена, а мутации с определенным классом патогенности не были включены в результаты интерпретации, то вердиктом будет "Патогенных вариантов не обнаружено".

2. Результаты анализа#

Раздел содержит основные результаты анализа: отдельная секция с результатами соответствует отдельной стадии анализа. Наличие результатов конкретной стадии зависит от того, проводилась ли она и завершилась ли успешно.

Подробнее о каждой секции можно прочитать в соответствующем разделе документации:

3. Информация об образце#

ИМЯ ФАЙЛА и ИМЯ ПАРНОГО ФАЙЛА - названия исходных файлов образцов с расширениями (можно отредактировать, нажав на имя).
ТИП ОБРАЗЦА - тип, который был выбран при загрузке образца (TUMOR или NORMAL). Поменять тип можно, только перенеся образец в соответствующий тип в окне редактирования набора образцов, либо выбрав другой тип в строке образца (для запусков).
СОЗДАН - дата создания набора образцов (начала загрузки исходных файлов в систему) в формате М/д/гггг.
ТИПЫ ПРОЧТЕНИЙ - тип последовательности (DNA, RNA или UNKNOWN), которая была отсеквенирована. Определяется встроенным классификатором, который предсказывает тип последовательности с помощью модели LSTM (long short-term memory; долгая краткосрочная память). Если тип определен неправильно, его можно поменять, нажав на него и выбрав другой тип из выпадающего списка.
СЕКВЕНАТОР - тип секвенатора, на котором было произведено секвенирование последовательности (ILLUMINA, ION TORRENT, BGI или UNKNOWN). Тип определяется согласно идентификатору прочтений из файла в формате FASTQ. Если секвенатор определен неправильно, его можно поменять, нажав на него и выбрав другой тип из выпадающего списка.
ТИП СЕКВЕНИРОВАНИЯ: Панель (секвенирование с помощью таргетной панели), WES (whole-exome sequencing; полноэкзомное секвенирование), WGS (whole-genome sequencing; полногеномное секвенирование), Low-pass WGS (полногеномное секвенирование с низким покрытием), UNKNOWN (тип секвенирования может быть не распознан для некоторых образцов, загруженных в формате VCF). Определяется автоматически, может быть основан на типе секвенирования и реагентах Capture Kit, выбранных на этапе создания набора образцов. Тип можно поменять на вкладке "Параметры" (параметр "Sequencing Type": опция "WGS" сооветствует либо типу "WGS", либо "Low-pass WGS", опция "Направленный отбор" соответствует либо типу "Панель", либо "WES").
АЛИАС - это синонимичное название, псевдоним образца, который можно ввести, нажав на поле значения.
РЕАГЕНТЫ CAPTURE KIT - это таргетная панель, используемая при направленном отборе. Определяется автоматически Genomenal, либо самим пользователем на этапе загрузки образца. Если capture kit определен неправильно, его можно поменять на вкладке "Параметры". При анализе можно использовать как встроенные в систему реагенты capture kit (стандартные панели, часто применяемые при секвенировании), так и загруженные пользователем (на странице "Реагенты Capture Kit").
ЛОКАЛИЗАЦИЯ ОБРАЗЦА (ОРГАН) - часть организма, из которой был взят образец для секвенирования. Можно указать, нажав на поле значения.
ДАТА СБОРА ОБРАЗЦОВ - дата в формате М/д/гггг, можно указать, нажав на поле значения.
МЕТОДИКА - методика выделения образца, можно указать, нажав на поле значения.
КОММЕНТАРИИ - можно указать, нажав на поле значения.
ОНКОЛОГИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СТАДИЯ и УТОЧНЕНИЕ - онкологическое заболевание, его стадия и уточнение стадии, которые были определены у пациента на момент взятия материала образца секвенирования.
ЛИНИЯ ТЕРАПИИ - линия терапии, используемая для лечения заболевания пациента на момент взятия материала образца секвенирования.

4. Процесс анализа#

Раздел представляет собой таблицу со стадиями анализа и их статусами.

Если стадия находится в процессе выполнения, то в её статусе есть значок и процентое значение прогресса её выполнения.
Если стадия находится в очереди на выполнение либо в ожидании выполнения необходимых стадий контрольного образца (в случае опухолевого образца из пары образцов опухоль/контроль), то в её статусе есть значок .
Если стадия завершена успешно, то она имеет статус .
Если стадия завершена успешно с некритичными проблемами, то она имеет статус с указанием этих проблем.
Если стадия завершена с ошибкой, то в её статусе есть значок и указана конкретная задача, на которой анализ прекратился. В таком случае можно сообщить о возникшей проблеме администратору, нажав на , или попробовать повторить выполнение задачи, нажав на . Если с ошибкой завершилась задача "Загрузка", то перезапустить её невозможно (т.е. кнопок и для неё не будет), рекомендуем загрузить образец ещё раз.
Если стадия включена в анализ, но ещё не завершены предыдующие шаги анализа, необходимые для выполнения стадии, то она находится в статусе "Не начато".
Если стадия исключена из анализа (в используемых при загрузке настройках анализа или в параметрах набора образцов), то она находится в статусе "Выключено".

Для каждой стадии можно посмотреть её детали, нажав на . Тогда вы перейдете в раздел этой стадии на вкладке "Детали процесса анализа".

Если вы хотите перезапустить анализ с самого начала (не считая стадии загрузки файлов образца), нажмите на кнопку . Обратите внимание, что такая кнопка есть только у тех образцов, все стадии анализа которых завершились успешно. Вы также можете перезапустить анализ с опеределенной стадии, наведя курсор на её строку и нажав на кнопку .