Перейти к основному содержимому

Образцы

Страница "Образцы" - начальная страница Genomenal, которая включает все загруженные в систему образцы, которые принадлежат пациентам или запускам, не находящимся в архиве. Если для образца определён как пациент, так и запуск, то образец будет отображаться на странице "Образцы", если хотя бы одна из этих сущностей не архивирована.

Если вы не пользовались Genomenal раньше и у вас нет загруженных образцов, то страница будет выглядеть следующим образом:

Впоследствии вы увидите здесь все образцы, находящиеся в этом аккаунте и принадлежащие неархивированным пациентам и/или запускам:

Вверху страницы находятся:

  • Окно поиска, позволяющее искать образцы по имени файла и по коду пациента или названию запуска, которому они принадлежат:

  • Кнопка добавления пациента в систему .
  • Кнопка добавления запуска в систему .

Внизу страницы находятся:

  • Информация о количестве образцов: порядок образцов, отображённых на странице, (максимум 10 образцов может быть показано на странице, так что порядок будет таким: 1-10, 11-20 и т.д.) и суммарное количество образцов.
  • Компонент пагинации: , который позволяет перемещаться между страницами с образцами. Номер открытой страницы выделен синим кружком. Если нажать на этот номер, то страница перезагрузится. Чтобы переместиться на страницу с конкретным номером, либо нажмите на этот номер, либо нажмите на , введите нужный номер и нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения. Чтобы переместиться на предыдущую по номеру страницу, нажмите на , а чтобы открыть следующую - нажмите на .

Колонки#

На странице "Образцы" информация представлена в виде таблицы со следующими колонками:

  1. ОБРАЗЕЦ - информация о загруженных в систему образцах, которые принадлежат пациентам или запускам, не находящимся в архиве:
  • Статус обработки образца:
    - опухолевый образец в процессе обработки, в очереди на обработку или в ожидании выполнения необходимых стадий контрольного образца;
    - успешно обработанный опухолевый образец;
    - опухолевый образец, обработанный с некритичными проблемами;
    - опухолевый образец, обработанный с ошибкой;
    - образец неопухолевой ткани в процессе обработки или в очереди на обработку;
    - успешно обработанный образец неопухолевой ткани;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с некритичными проблемами;
    - образец неопухолевой ткани, обработанный с ошибкой.
  • Имя файла образца без расширения и постфиксов (если файлы названы согласно конвенции Illumina). В случае парного секвенирования приводится только имя первичного файла. Нажав на имя файла, можно открыть страницу образца.
  • Формат файла: FASTQ или VCF. Для образцов, загруженных в формате BAM, или данных генотипирования, загруженных в формате TXT, TSV, будет приведен тот формат, в который были переведены исходные данные для дальнейшего анализа, т.е. FASTQ и BAM, соответственно.
  • Тип секвенирования: Панель (секвенирование с помощью таргетной панели), WES (whole-exome sequencing; полноэкзомное секвенирование), WGS (whole-genome sequencing; полногеномное секвенирование), Low-pass WGS (полногеномное секвенирование с низким покрытием), Unknown (тип секвенирования может быть не распознан для некоторых образцов, загруженных в формате VCF). Определяется автоматически, может быть основан на типе секвенирования и реагентах Capture Kit, выбранных на этапе создания набора образцов. Отображается только после определения, т.е. после успешного завершения стадии "Определение набора capture kit" для FASTQ файлов и стадий "Идентификация" или "Аннотация SNVs/Indels" для VCF файлов.
  • Размер образца. В случае парного секвенирования будет отображен суммарный размер файлов образца.
  1. ПАЦИЕНТ / ЗАПУСК - код пациента (обозначен ) и/или название запуска (обозначен ), которым принадлежит образец. Нажав на код пациента или название запуска, можно открыть, соответственно, страницу пациента или страницу запуска.
  2. ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ НАХОДКИ - это выявленные в образце SNVs/Indels или вариации числа копий, которые удовлетворяют некоторым критериям, заданным в шаблоне отчёта. Подробнее потенциальные находки описаны в соответствущем разделе. Информация о количестве потенциальных находок среди SNVs/Indels представлена в виде значка , а информация о количестве потенциальных находок среди вариаций числа копий - . Нажав на значок, вы окажетесь на странице образца. Если для образца построены отчёты с включёнными потенциальными находками, но либо ни в одном отчёте находки не были обнаружены, либо все обнаруженные находки были включены в результаты интерпретации или исключены из списка потенциальных находок, то вердиктом будет "Не найдено".
  3. РЕЗУЛЬТАТЫ - результаты интерпретации образца: информация о количестве выявленных в образце и включённых в результаты интерпретации мутаций с определённым классом патогенности. Может включать информацию о SNVs/Indels, обозначенную "SNV", и информацию о вариациях числа копий, обозначенную "CNV". Информация представлена в следующем виде:
  • значки патогенности с указанием количества мутаций с этой патогенностью:
    • патогенные мутации: ;
    • вероятно патогенные мутации: ;
    • мутации неопределенной значимости: ;
    • вероятно доброкачественные мутации: ;
    • доброкачественные мутации: .
  • сообщение "Интерпретация не завершена" - если мутации с определённым классом патогенности были включены в результаты интерпретации, но интерпретация образца не была завершена.
  • сообщение "Патогенных вариантов не обнаружено" - если интерпретация образца была завершена, но ни одна мутация с определённым классом патогенности не была включена в результаты интерпретации.
  • пустое значение, если интерпретация образца не была завершена и ни одна мутация с определённым классом патогенности не была включена в результаты интерпретации.
  1. СОЗДАН - дата начала загрузки данных образца в систему в формате д.М.гггг;
  2. ИЗМЕНЕН - дата последних изменений в данных образца в формате д.М.гггг.

Сортировка#

По умолчанию таблица отсортирована от образцов, загруженных последними, к образцам, загруженным первыми, (т.е. по убыванию значений в колонке "Создан"). Таблицу можно отсортировать по возрастанию или убыванию значений всех её колонок. Для сортировки таблицы по значениям колонки нажмите на её название (нажмите один раз, чтобы отсортировать по возрастанию, или два раза, чтобы отсортировать по убыванию). После этого у названия колонки появится стрелка (при сортировке по возрастанию) или (при сортировке по убыванию). Для сброса сортировки обновите страницу браузера. Колонки "Образец", "Пациент" и "Запуск" сортируются по алфавиту, а колонки "Создан" и "Изменен" - от наиболее ранней к наиболее поздней дате и наоборот.

Порядок сортировки колонки "Потенциальные находки" следующий:

  1. Образцы, в которых были обнаружены потенциальные находки (сортировка по количеству находок);
  2. Образцы с результатом "Не найдено";
  3. Образцы, для которых не было построено ни одного отчёта с включёнными потенциальными находками.

Порядок сортировки колонки "Результаты" следующий:

  1. Образцы, в результаты которых попали патогенные или вероятно патогенные варианты или вариации;
  2. Образцы, в результаты которых не попали патогенные или вероятно патогенные варианты или вариации, но были добавлены варианты или вариации с другим классом патогенности;
  3. Образцы с результатом "Патогенных вариантов не обнаружено";
  4. Образцы с результатом "Интерпретация не завершена";
  5. Образцы с незавершенной интерпретацией, для которых ни одна мутация с определённым классом патогенности не была добавлена в результаты интерпретации.

Переход в SNV Viewer#

Если для образца успешно завершилась стадия "Аннотация SNVs/Indels", для него доступен переход в SNV Viewer образца. Для перехода наведите курсор на строку образца и нажмите на . Для опухолевого образца откроется SNV Viewer c соматическими SNVs/Indels, в котором также можно увидеть и герминальные SNVs/Indels, выявленные в этом образце или в контрольном образце, если поменять значение фильтра по типу мутации с Somatic на Germline или сбросить фильтрацию по нему. Для неопухолевого образца откроется SNV Viewer с герминальными SNVs/Indels, выявленными в этом образце.

Переход в CNV Viewer#

Если для образца успешно завершилась стадия "Выявление вариации числа копий", для него доступен переход в CNV Viewer образца. Чтобы перейти в CNV Viewer образца с сегментами, выявленными в этом образце, наведите курсор на строку образца и нажмите на . Чтобы перейти в CNV Viewer образца с бинами, выявленными в этом образце, наведите курсор на строку образца и нажмите на .

Интерпретация образца#

Чтобы завершить интерпретацию образца, наведите курсор на строку образца и нажмите на . Вы увидите окно подтверждения. Для неопухолевых образцов оно выглядит так:

А для опухолевых образцов также включает поля об онкологическом заболевании:

После того, как вы нажмёте , результаты интерпретации отобразятся в колонке «Результаты».

Чтобы возобновить интерпретацию образца, наведите курсор на строку образца и нажмите на .

Удаление образца#

Чтобы удалить образец из системы, наведите курсор на строку образца и нажмите на . Появится окно подтверждения удаления:

Для подтверждения удаления образца нажмите . После этого образец удалится как со страницы "Образцы", так и со страницы пациента и/или запуска, которому он принадлежал.