Перейти к основному содержимому

Интерпретация образца

Интерпретация образца - интерпретация патогенности мутаций, выявленных в образце. Представлена в виде результатов интерпретации - информации о количестве выявленных в образце и включённых в результаты интерпретации SNVs/Indels и/или вариаций числа копий с определенным классом патогенности.

Внимание!

Не путайте интерпретацию образца, описанную в этой статье, с интерпретацией варианта или вариации. Интерпретация варианта или вариации - это комментарий с важной информацией о мутации, добавленный пользователем.

Где найти результаты интерпретации?#

Результаты интерпретации образца отображаются:

Как выглядят результаты интерпретации?#

Результаты интерпретации образца могут включать информацию о SNVs/Indels, обозначенную "SNV", и информацию о вариациях числа копий, обозначенную "CNV". Информация представлена в следующем виде:

  • значки патогенности с указанием количества мутаций с этой патогенностью:
    • патогенные мутации: ;
    • вероятно патогенные мутации: ;
    • мутации неопределенной значимости: ;
    • вероятно доброкачественные мутации: ;
    • доброкачественные мутации: .
  • сообщение "Интерпретация не завершена" - если мутации с определённым классом патогенности были включены в результаты интерпретации, но интерпретация образца не была завершена.
  • сообщение "Патогенных вариантов не обнаружено" - если интерпретация образца была завершена, но ни одна мутация с определённым классом патогенности не была включена в результаты интерпретации.

Как завершить и возобновить интерпретацию образца?#

Завершить и возобновить интерпретацию образца можно:

Окно подтверждения завершения интерпретации образца#

В процессе завершения интерпретации образца любым из описанных ниже способов вы увидите окно подтверждения завершения интерпретации. Для неопухолевых образцов оно выглядит следующим образом:

А для опухолевых образцов также включает поля об онкологическом заболевании:

Информация из поля "Результаты интерпретации" отобразится в результатах после завершения интерпретации.

Для опухолевых образцов в окне подтверждения можно указать онкологическое заболевание, его стадию и уточнение стадии, которые были определены у пациента на момент взятия материала образца секвенирования, а также линию терапии, используемую для лечения заболевания пациента на момент взятия материала образца секвенирования.

I. Завершение и возобновление интерпретации на странице "Образцы"#

Это самый простой способ. Для начала нужно открыть страницу "Образцы" (начальная страница Genomenal).

Завершение: наведите курсор на строку образца, интерпретацию которого вы хотите завершить, и нажмите на появившийся активный элемент . В открывшемся окне подтверждения нажмите .

Возобновление: наведите курсор на строку образца и нажмите на появившийся активный элемент .

II. Завершение и возобновление интерпретации на вкладке "Образец"#

Чтобы воспользоваться этим способом, для начала вам необходимо попасть на страницу детальной информации о варианте. Если целью является только завершение интерпретации образца, подойдёт страница любого варианта, выявленного в этом образце. Эту страницу можно открыть со страницы SNV Viewer образца (для этого нажмите на кнопку в строке любого варианта в таблице SNV Viewer), либо со страницы отчёта с SNVs/Indels (для этого нажмите на кнопку в строке любого варианта в таблице отчёта). На открывшейся странице перейдите на вкладку "Образец". Там, в разделе "Информация об образце" и будет находиться нужная кнопка завершения или возобновления интерпретации образца.

Завершение: нажмите на . В открывшемся окне подтверждения нажмите .

Возобновление: нажмите на .

III. Завершение и возобновление интерпретации в SNV Viewer запуска#

Этот способ доступен только для образцов, входящих в запуск. Откройте SNV Viewer запуска и найдите любой вариант, выявленный в образце, интерпретацию которого вы хотите завершить (название образца приведено в колонке "Образец").

Завершение: нажмите на название образца в строке любого варианта и выберите соответствующую опцию:

В открывшемся окне подтверждения нажмите .

Образцы запуска с завершённой интерпретацией обозначены иконкой :

Возобновление: нажмите на название образца в строке любого варианта и выберите соответствующую опцию:

Как включить мутацию в результаты интерпретации?#

Чтобы добавить SNV/Indel или вариацию числа копий в результаты интерпретации образца, необходимо:

  • Определить класс патогенности мутации (то, как это сделать для вариантов, описано здесь, а для вариаций - тут);
  • Включить мутацию в результаты интерпретации. Это происходит автоматически при определении класса патогенности. Кроме того, включить в результаты интерпретации можно потенциальную находку, как описано здесь.
На заметку

При необходимости мутации можно добавить в результаты интерпретации образца уже после завершения интерпретации.