Потенциальные находки

Потенциальные находки - это выявленные в образце SNVs/Indels или вариации числа копий, которые удовлетворяют некоторым предварительно заданным критериям. Это могут быть критерии ACMG, фильтры по панелям генов с дополнительными условиями для редких моногенных заболеваний и т.п.

В число потенциальных находок можно включить SNVs/Indels или CNVs из блоков отчёта с типом "SNVs/Indels по генам списка ACMG SF" ("Отчёт со вторичными находками ACMG"), "SNVs/Indels, подходящие под заданные условия" или "CNVs, подходящие под заданные условия" ("Отчёты с мутациями, подходящими под заданные условия"). Чтобы это сделать, включите соответствующие переключатели в этих блоках.

В отчёте потенциальные находки обозначены значком :

Изменение статуса потенциальной находки

Чтобы изменить статус потенциальной находки, нажмите на значок в строке находки. Откроется следующее окно:

На заметку

При изменении статуса потенциальной находки, попавшей в несколько отчётов образца, её статус автоматически обновится во всех отчётах этого образца.

Включение потенциальной находки в результаты интерпретации

Чтобы включить находку в результаты интерпретации образца, выберите статус "Включена в результаты интерпретации", а затем определите патогенность находки. Если класс патогенности находки требует подтверждения, подтвердите патогенность, нажав на соответствующую опцию "Подтвердить патогенность". Затем нажмите на кнопку .

Значок потенциальной находки, включённой в результаты интерпретации, поменяется на значок патогенности находки:

• Патогенная находка:
• Вероятно патогенная находка:
• Находка неопределенной значимости или находка с противоречивыми интерпретациями патогенности:
• Вероятно доброкачественная находка:
• Доброкачественная находка:

На заметку

Если мутация, являющаяся потенциальной находкой, была включена в результаты интерпретации на странице SNV Viewer, её статус автоматически изменится и в отчёте с потенциальными находками.

Исключение из списка потенциальных находок

Чтобы исключить находку из списка потенциальных находок, выберите статус "Исключена из списка потенциальных находок" и нажмите .

Значок находки, исключённой из списка потенциальных находок, изменится на .