Страница образца

На странице образца приведена информация о ходе анализа образца, тут можно изменить параметры анализа и посмотреть его результаты после завершения обработки. Страницу образца можно открыть:

• со страницы "Образцы", нажав на имя образца:

• со страницы пациента, нажав на строку образца:

• со страницы запуска, нажав на строку образца:

Вы попадете на вкладку "Главное" образца, где расположены основные результаты и стадии процесса анализа, а также информация об образце.

Ход анализа (и, соответственно, наличие результатов анализа) зависит от выбранных настроек анализа и типа образца (образец опухолевой или неопухолевой ткани).

Со вкладки "Главное" можно перейти на остальные вкладки на странице образца:

1. Вкладки с построенными отчётами - наличие вкладок зависит от наличия активных шаблонов отчётов (регулируется на странице "Шаблоны отчётов" в блоке страниц "Настройки"), их применимости к данному образцу и наличия необходимых для построения отчёта результатов. По умолчанию у вас могут быть активными следующие отчёты (добавление этих отчётов можно запросить у администратора системы):

• Отчёт по CNV - отчёт по результатам анализа числа копий хромосом в образце.
• Отчёт для анализа глиомы - отчёт с соматическими и герминальными вариантами, связанными с глиомами.

Примеры других отчётов, которые можно добавить в систему:

• Отчёт со вторичными находками ACMG - отчёт с вариантами, которые расположены в генах из списка вторичных находок ACMG.
• Отчёт на основе фенотипа ClinVar - отчёт включает: (а) фенотип ClinVar, риск развития которого у пациента высок в связи с обнаруженными в образце пациента патогенными или вероятно патогенными вариантами, ассоциированными с этим фенотипом; (б) рекомендации, которые могут снизить риски возникновения этого фенотипа.
• Отчёт с результатами онко-генетического тестирования - отчёт с онкозначимыми вариантами, включёнными в отчёт пользователем, и соответствующие этим вариантам клинические рекомендации.
• Отчёт по полигенным признакам - отчёт с результатами вычисления таких полигенных рисков, как рост, вес, индекс массы тела, а также предрасположенность к различным заболеваниям у пациента.
• Отчёт с вариантами, подходящими под заданные условия - отчёт с SNVs/Indels, соответствующими определённым условиям, которые пользователь сам может задать в шаблоне отчёта.
• Отчёт с вариациями, подходящими под заданные условия - отчёт с вариациями числа копий, соответствующими определённым условиям, которые пользователь сам может задать в шаблоне отчёта.
• Отчёт с вариантами, выбранными пользователем - отчёт, содержащий варианты, включённые в него пользователем.
• Отчёт с вариантами, закреплёнными в SNV Viewer - отчёт с вариантами, закреплёнными пользователем в таблице SNV Viewer.

2. Биоинформатический отчёт - включает статистику о файле и отчёты о выполненных стадиях анализа образца (отчёт о качестве, отчёт по выравниванию, отчёт по покрытию и отчёт по выявленным SNVs/Indels).

На заметку

Все построенные отчёты (включая "Биоинформатический отчёт") можно скачать в формате PDF, нажав на кнопку вверху страницы нужного отчёта.

3. Анализ покрытия (вкладка видна только для образцов, загруженных в форматах FASTQ или BAM, и только после успешного завершения всех стадий анализа) - содержит информацию о геномном покрытии и покрытии генов и транскриптов в образце.

4. Детали процесса анализа - включает подробную информацию о процессе обработки образца и промежуточные данные.

5. Параметры (вкладка видна только для образцов, загруженных в форматах FASTQ или BAM) - содержит информацию о параметрах анализа образца.