Основные предустановки настроек анализа

В данном разделе описаны основные предустановки настроек, которые используются для анализа. Некоторые из них могли быть добавлены в ваш профиль администратором при регистрации в Системе. Если для анализа вам понадобятся другие настройки, описанные здесь, вы можете обратиться к администратору или создать их самостоятельно, как описано ниже.

1. Somatic and germline variant analysis {#somаtic-and-germline-variant-analysis}

• позволяет проводить поиск соматических и герминальных мутаций (SNVs/Indels), структурных вариаций и вариаций числа копий;
• полностью идентична предустановке, которая создается по умолчанию (до внесения в неё каких-либо изменений);
• подходит для анализа любых образцов в любом формате файлов.

Если вы хотите создать такую предустановку самостоятельно, выполните следующие действия:

1. На странице "Настройки" нажмите на , чтобы открыть форму добавления предустановки настроек.

2. В открывшейся форме введите название предустановки настроек ("Somatic and germline variant analysis") в поле "Имя".

3. Нажмите на . Поскольку данная предустановка совпадает с предустановкой, созданной по умолчанию, никаких больше изменений вносить не нужно и вы можете покинуть страницу.

2. Germline variant analysis

• позволяет проводить поиск герминальных мутаций (SNVs/Indels), структурных вариаций и вариаций числа копий;
• отличается от предустановки, созданной по умолчанию, режимом анализа - Germline variant analysis, который не предусматривает поиска соматических мутаций и вариаций в образцах;
• подходит для анализа неопухолевых образцов в любом формате файлов.

Если вы хотите создать такую предустановку самостоятельно, выполните следующие действия:

1. На странице "Настройки" нажмите на , чтобы открыть форму добавления предустановки настроек.

2. В открывшейся форме введите название предустановки настроек ("Germline variant analysis") в поле "Имя".

3. Нажмите на .

4. На открывшейся странице предустановки поменяйте режим анализа (Analysis mode) на "Germline variant analysis":

3. Prenatal analysis

• позволяет проводить поиск герминальных анеуплоидий (вариаций числа копий хромосом);
• отличается от предустановки, созданной по умолчанию, режимом анализа - Germline variant analysis, который не предусматривает поиска соматических мутаций и вариаций в образцах, и отключенным поиском герминальных SNVs/Indels и структурных вариаций;
• подходит для анализа неопухолевых образцов в формате FASTQ или BAM.

Если вы хотите создать такую предустановку самостоятельно, выполните следующие действия:

1. На странице "Настройки" нажмите на , чтобы открыть форму добавления предустановки настроек.

2. В открывшейся форме введите название предустановки настроек ("Prenatal analysis") в поле "Имя".

3. Нажмите на .

4. На открывшейся странице предустановки поменяйте режим анализа (Analysis mode) на "Germline variant analysis":

5. Отключите поиск герминальных SNVs/Indels, выключив соответствующий тумблер:

6. Отключите поиск структурных вариаций, выключив соответствующий тумблер:

7. Ограничьте поиск вариаций числа копий до поиска герминальных анеуплоидий, включив соответствующий тумблер: