Базовый поиск вариантов

Базовые параметры фильтрации находятся сверху таблицы:

На заметку

На странице "Настройки пользователя" можно отрегулировать, в какой режим поиска вы будете попадать, когда впервые открываете страницу SNV Viewer образца: базовый или расширенный.

Основные параметры фильтрации#

На заметку

На странице "Настройки пользователя" можно поменять выбор основных параметров фильтрации. Далее подробно рассказано о тех параметрах, которые добавлены в настройках по умолчанию.

На заметку

Фильтрация таблицы сохраняется при выходе со страницы SNV Viewer.

1. Тип мутации#

Фильтр вариантов по типу мутации: соматическая (Somatic) или герминальная (Germline).

На заметку

Параметр фильтрации "Тип мутации" не отображается в базовом режиме поиска в SNV Viewer с герминальными мутациями.

Как здесь, так и во всех последующих случаях, алгоритм фильтрации один:

Нажмите на поле фильтрации;
Из появившегося списка выберите нужную опцию фильтрации либо введите интересующую вас опцию в поле поиска и выберите из найденных.

Готово! Фильтр применен. То, какой выбран фильтр, можно увидеть в окошке (в данном случае выбран тип мутации "Somatic"):

2. Панель генов#

Фильтр вариантов по локализации в определенных генах из панели. Вы можете добавить панель генов на странице "Панели генов" или импортировать панель из библиотеки самых распространенных клинических панелей. Для импорта нажмите на "Импорт из библиотеки":

В открывшейся форме выберите нужные панели, отметив их галочками:

и нажмите на , чтобы добавить панель.

3. Ген#

Фильтр вариантов по локализации в транскрипте гена. Транскрипт приведен в скобках рядом с официальным названием гена. Можно отфильтровать варианты сразу по нескольким генам. Для этого отметьте галочками нужные гены:

Если для гена известно несколько транскриптов, в списке представлены все:

4. Онтология#

Фильтр вариантов по локализации в генах, ассоциированных с терминами из онтологий фенотипических аномалий и заболеваний человека - Human Phenotype Ontology (HPO) и Mondo Disease Ontology (Mondo). Нажмите на поле фильтрации по онтологии. В открывшейся форме поиска в выпадающем списке представлены основные фенотипические группы:

Способы поиска и выбора фенотипа или заболевания для фильтрации:

Поиск непосредственно в выпадающем списке. С фенотипическими группами можно взаимодействовать с помощью кнопок и для раскрытия и сворачивания списка терминов группы, соответственно:

Кроме того, фенотип или заболевание можно найти с помощью поиска:

по названию (полному или частичному);
по идентификатору HPO (например, "HP:0009733" или "0009733");
по идентификатору Mondo (например, "MONDO:0009733" или "0009733").

Например, при поиске по запросу “glioma” отображаются несколько соответствующих терминов:

Чтобы выбрать термин для фильтрации, нажмите на соответствующую строку. Для фильтрации можно использовать как целую фенотипическую группу, так и отдельный фенотип. После выбора фенотипа (например, "Glioma") отображается его карточка:

В левой части карточки отображается полное название фенотипа или заболевания со ссылкой на соответствующую страницу в онтологии HPO или Mondo (на базе консорциума Monarch Initiative), а также вся доступная информация из выбранной онтологии: определение, синонимы, комментарий и ссылки на PubMed.

В центральной части карточки представлена иерархия термина: над выбранным заболеванием (в данном примере - "Glioma") отображаются его родительские термины - те фенотипические группы, в состав которых оно входит. Ниже отображаются дочерние термины - заболевания и фенотипы, входящие в группу "Glioma".

В правой части карточки приведён список генов, ассоциированных с данным фенотипом или заболеванием.

Над карточкой фенотипа отображаются термины, выбранные для фильтрации, с указанием идентификатора из онтологии. В скобках указано количество генов, ассоциированных с каждым термином. Чтобы открыть карточку фенотипа, нажмите на него. Чтобы удалить термин из фильтрации, нажмите на крестик :

Поиск по иерархии терминов. В карточке фенотипа доступна навигация по иерархии терминов. Нажмите на название родительского или дочернего фенотипа, чтобы перейти к его карточке.
Если термин ещё не выбран для фильтрации и для него найдены связанные гены, нажмите кнопку , чтобы включить его в фильтр вариантов.
Поиск в режиме мультиселекта. Для этого нажмите на правую кнопку переключателя режима поиска в левом верхнем углу окна: . Вы увидите список основных фенотипических групп с флажками для выбора.

Поиск осуществляется:

по названию (полному или частичному);
по идентификатору HPO (например, "HP:0009733" или "0009733");
по идентификатору Mondo (например, "MONDO:0009733" или "0009733").

Например, при поиске по запросу “glioma” отображаются несколько соответствующих терминов:

В режиме мультиселекта можно выбрать сразу несколько терминов в выпадающем списке. Для выбора фенотипа для фильтрации активируйте соответствующий флажок.

Чтобы закончить добавление фенотипов, кликните вне области выпадающего списка в пределах формы поиска. Наверху формы вы увидите термины, выбранные для фильтрации. В скобках указано количество связанных с фенотипом генов. Нажав на фенотип, вы увидите его карточку. Фенотип можно удалить, нажав на крестик .

Чтобы отфильтровать варианты по генам, связанным с выбранными фенотипами, нажмите . Список выбранных терминов можно увидеть во всплывающей подсказке, наведя курсор на поле фильтрации по онтологии:

Чтобы отменить фильтрацию по всем терминам, наведите курсор на поле фильтрации по онтологии и нажмите на появившийся крестик:

или нажмите на поле и отредактируйте выбор в форме поиска фенотипов.

5. Шкала фильтрации по глубине секвенирования#

Фильтрация по минимальному уровеню глубины. Можно варьировать уровень как с помощью плюса-минуса, так и с помощью слайдера. Между 1x и 50x шаг фильтрации (цена деления) - 1, между 50x и 100x - 3, а между 100x и 300x - 7.

6. Ваши запросы#

Фильтрация по сохранённым запросам. Осуществляется в двух режимах:

Один запрос. При выборе одного запроса после применения фильтра над таблицей отображаются все условия, входящие в данный запрос.
Несколько запросов. При одновременном выборе нескольких запросов фильтрация выполняется как объединение запросов по логическому оператору ИЛИ. В этом случае над таблицей отображаются только названия выбранных запросов, а входящие в них условия можно посмотреть в конструкторе запросов.

Сохранение запросов описано в соответствующем разделе.

Сброс фильтрации#

Для сброса всех примененных фильтров нажмите на .

Для сброса отдельного фильтра:

Нажмите на поле фильтрации и затем на .
Если фильтр позволяет выбрать сразу несколько опций (например, фильтр по гену), то можно убрать одну из выбранных опций фильтрации. Для этого нажмите на поле фильтрации и снимите галочку у опции.
Чтобы изменить выбранные фенотипы, по которым выполняется фильтрация вариантов, нажмите на поле фильтрации по онтологии и отредактируйте выбор в форме поиска фенотипов. Чтобы сбросить фильтрацию по всем выбранным терминам, наведите курсор на поле фильтрации по онтологии и нажмите на появившийся крестик: