Расширенный поиск вариантов

Чтобы попасть в режим расширенного поиска вариантов, нажмите на кнопку сверху таблицы. Вы увидите мастер создания запросов:

На заметку

Если вы находитесь на странице SNV Viewer с соматическими мутациями, то условие фильтрации по соматическим мутациям ("Origin является Somatic") будет добавлено по умолчанию:

В таком случае удалите это условие или добавьте новое, как описано здесь.

На заметку

На странице "Настройки пользователя" можно отрегулировать, в какой режим поиска вы будете попадать, когда впервые открываете страницу SNV Viewer образца: базовый или расширенный.

Колонки фильтрации

Колонки разбиты на группы:

1. Common
2. Per-sample data (если есть данные об образцах секвенирования)
3. Gene (если у вас есть доступ к данным базы OMIM внутри Genomenal, который предоставляется при наличии у пользователя лицензии на доступ к базе)
4. gnomAD 3
5. gnomAD 4
6. ClinVar
7. Conservation
8. ExAC
9. Protein function effect
10. Protein function effect (additional)
11. Other frequencies
12. Other
13. Custom annotation sources (если хотя бы одна пользовательская аннотация была добавлена в систему до того, как варианты в образце были проаннотированы)

С группами колонок можно взаимодействовать с помощью кнопок и для раскрытия и сворачивания списка колонок группы, соответственно.

Для поиска нужной колонки фильтрации воспользуйтесь окном поиска. Поиск не зависит от регистра введенных букв. Некоторые колонки можно найти по синонимам поиска. Например, колонки с частотами альтернативного аллеля найдутся по слову "частота":

Common

1. Sample Status (базовый фильтр "Статус образца") - фильтр вариантов по статусу интерпретации образцов запуска: Завершенная интерпретация или Незавершенная интерпретация. Фильтр с выбором одного значения. Доступен только в SNV Viewer запусков.
2. Interpretation - фильтр вариантов по интерпретации (комментарию), добавленной пользователем на странице или на панели детальной информации о варианте. Фильтр с вводом любого значения.
3. HPO Phenotype - фильтр вариантов по терминам из словаря фенотипических аномалий человека Human Phenotype Ontology (HPO). Чтобы открыть форму поиска фенотипов, нажмите на поле значения
   фильтра . Поиск и выбор нужных фенотипов в этой форме описаны здесь.
4. Gene panel (базовый фильтр "Панель генов") - фильтр вариантов по локализации в определенных генах из панели. Фильтр с выбором одного значения. Панель генов можно добавить на странице "Панели генов" или импортировать из библиотеки самых распространенных клинических панелей - такая опция доступна в фильтре "Панель генов" в режиме базового поиска. Если у вас нет добавленных генных панелей, список значений фильтра будет пустым.
5. Region (базовый фильтр "Регион") - фильтр вариантов по позиции на геноме (хромосома, стартовая и конечная позиции). Для фильтрации по региону нажмите на окно ввода и введите позицию искомого геномного интервала с указанием хромосомы, стартовой и конечной позиции. Возможные варианты записи позиции интервала:

• chr1:161,190,824-161,193,921
• chr1:161190824-161193921
• chr1:161190824_161193921
• 1:161190824-161193921

Также можно фильтровать сразу по более, чем одному интервалу. Например, по chr1:161190824-161193921, chrX:151110769-151113866.
Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.
В результате фильтрации по региону будут найдены те варианты, чьи позиции пересекаются с введённым интервалом.

6. Gene (колонка "Локус", базовый фильтр "Ген") - фильтр вариантов по локализации в транскрипте гена. Значения фильтра зависят от выбранного оператора фильтрации:

• любое значение, если выбраны операторы "начинается с", "содержит", "не содержит". Например, это полезно, если вы хотите отфильтровать варианты по генам, содержащим определённую последовательность букв в названии (к примеру, "HLA-").
• мультиселект, если выбраны операторы "является", "не является". Для фильтрации вариантов по локализации в определённых генах. В опциях значений транскрипт гена приведён в скобках рядом с официальным названием гена.
• без значения, если выбраны операторы "не пусто", "пусто".

7. Impact (колонка "Значение эффекта") - фильтр по предсказанному воздействию варианта на белок: High, Moderate, Low, Modifier. Значения колонки описаны здесь. Фильтр с мультиселектом.
8. Genome position - фильтр по позиции варианта в геноме: в экзоне (Exonic), в интроне (Intronic), в межгенной области (Intergenic). Фильтр с мультиселектом.
9. Consequence (колонка "Эффект варианта", базовый фильтр "Эффект") - фильтр по эффекту вариантов на гены. Значения колонки описаны здесь. Фильтр с мультиселектом.
10. Pathogenicity (колонка "Патогенность", базовый фильтр "Патогенность") - фильтр с мультиселектом по патогенности варианта, определенной пользователем самостоятельно, по критериям ACMG или по базе патогенности:

• Pathogenic - Патогенный;
• Likely pathogenic - Вероятно патогенный;
• Uncertain significance conflict - Конфликт: противоречивые интерпретации патогенности;
• Uncertain significance - Неопределенная значимость;
• Likely benign - Вероятно доброкачественный;
• Benign - Доброкачественный;
• Undefined - Нет интерпретации.

11. Label (колонка "Метка", базовый фильтр "Метка") - фильтр с мультиселектом по значимости вариантов, определенной пользователем:

• High significance - Высокая значимость;
• Moderate significance - Средняя значимость;
• Low significance - Низкая значимость;
• Sequencing error - Ошибка секвенирования;
• Undefined - Неопределенная значимость.

12. Phasing group (колонка "ФГ") - фильтр вариантов с мультиселектом по статусу фазовой группы:

• Phasing group - фазовая группа (объединение гомозиготных вариантов, расположенных в пределах определенного геномного интервала);
• Part of group consequence equal - часть фазовой группы с совпадающей аминокислотной заменой;
• Part of group consequence unequal - часть фазовой группы с несовпадающей аминокислотной заменой.

13. Compound heterozygote (Genotype) - фильтр вариантов по тому, входят ли они в компаунд-гетерозиготы (т.е. гетерозиготность по двум или более вариантам одного гена; подробно все случаи описаны здесь). В отличие от режима фильтрации по компаунд-гетерозиготе, этот фильтр применяется одновременно с остальными условиями фильтрации, т.е. в результате найдутся варианты, которые входят в компаунд-гетерозиготу, но остальные варианты из этой компаунд-гетерозиготы могут отфильтроваться по другим условиям.

В SNV Viewer семейного анализа и в SNV Viewer с одним образцом секвенирования для фильтрации вариантов по компаунд-гетерозиготе достаточно выбрать сам фильтр в списке колонок фильтрации:

В SNV Viewer группового анализа герминальной когорты, в SNV Viewer с несколькими образцами секвенирования и в SNV Viewer запуска (если есть данные об образцах секвенирования) для фильтрации вариантов по компаунд-гетерозиготе нужно выбрать образец, в котором будут найдены все случаи, когда хотя бы две гетерозиготы (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) расположены в одном гене:

14. Trio GT (Genotype) - фильтр вариантов по наследованию с мультиселектом: De novo варианты, Новые гомозиготы (гомозиготы по локусам у пробанда, которые гетерозиготны у родителей) или Наследованные от одного родителя. Доступен только в семейном групповом анализе в случае Трио (Пробанд, Отец и Мать).
15. Chromosome (колонка "Позиция") - фильтр вариантов по локализации в хромосомах: chr1-chr22, chrX, chrY, chrM, хромосомы вида chrN_random (контиги, расположенные в хромосоме N, которые невозможно с уверенностью разместить на этой хромосоме, или последовательности альтернативных гаплотипов), хромосомы вида chrUn_ (контиги, которые нельзя с уверенностью разместить на конкретной хромосоме), chrEBV. Фильтр с мультиселектом.
16. rsId (колонка "Внешние ссылки") - фильтр вариантов по идентификатору в базе dbSNP. Фильтр с вводом идентификатора. В качестве значения можно использовать как полный идентификатор в базе (например, rs1126497), так и цифры идентификатора отдельно (1126497).
17. ClinVar ID (колонка "Внешние ссылки") - фильтр вариантов по идентификатору (Variation ID) в базе ClinVar (например, 183700). Фильтр с вводом идентификатора.
18. Origin (колонка "Тип мутации", базовый фильтр "Тип мутации") - фильтр вариантов по типу мутации: соматическая (Somatic), герминальная (Germline). Фильтр с мультиселектом.
19. Start (колонка "Позиция") - фильтр по начальной позиции варианта на хромосоме. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
20. End - фильтр по конечной позиции варианта на хромосоме. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
21. Reference allele (колонка "Замена") - фильтр по референсному аллелю варианта. Фильтр с вводом любого значения.
22. Alternative allele (колонка "Замена") - фильтр по альтернативному аллелю варианта. Фильтр с вводом любого значения.
23. HGVSc - фильтр вариантов по нуклеотидной замене в номенклатуре HGVS: префикс “c.” (coding; для замены в кодирующей последовательности) или “n.” (non-coding; для замены в некодирующей последовательности) + геномная позиция замещенного нуклеотида + референсный аллель > альтернативный аллель. Фильтр с вводом любого значения.
24. HGVSp (short) (колонка "HGVSp") - фильтр вариантов по аминокислотной замене в номенклатуре HGVS с однобуквенными обозначениями аминокислот (префикс “p.” (protein) + референсная аминокислота + позиция аминокислоты в белке + новая аминокислота, получившаяся в результате замены). Фильтр с вводом любого значения. Пример: p.P72R.
25. HGVSp (long) (колонка "HGVSp") - фильтр вариантов по аминокислотной замене в номенклатуре HGVS с трехбуквенными обозначениями аминокислот. Записывается с учетом транскрипта: идентификатор транскрипта из Ensembl + префикс “p.” (protein) + референсная аминокислота + позиция аминокислоты в белке + новая аминокислота, получившаяся в результате замены. Фильтр с вводом любого значения. Пример: ENSP00000269305.4:p.Pro72Arg.
26. Exon (колонка "Экзон") - фильтр по номеру экзона в транскрипте, который вариант затронул. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
27. Onco Relevance (колонка "Онкозначимость") - фильтр по значимости варианта для развития онкологических заболеваний: Relevant, Irrelevant. Фильтр с выбором одного значения.
28. Caller Filters (колонка "Фильтры детекции", базовый фильтр "Фильтры") - фильтр вариантов по качеству с мультиселектом.

Нажмите, чтобы посмотреть определения фильтров детекции

Значение фильтра детекции	Тип мутации	Инструмент GATK	Описание фильтра
alignment	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр артефактов выравнивания
base_qual	Соматическая	FilterMutectCalls	Среднее качество оснований прочтений, поддерживающих альтернативный аллель
clustered_events	Соматическая	FilterMutectCalls	Кластерные события, наблюдаемые в опухоли, - соматические мутации, которые совместно встречаются в одном и том же интервале сборки
CNN_2D	Герминальная	CNNScoreVariants	Фильтрация на основе оценок предварительно обученной сверточной нейронной сети (convolutional neural network; CNN) 2D
contamination	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр контаминации данных секвенирования
duplicate	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства наличия альтернативного аллеля чрезмерно представлены очевидными дубликатами
FAIL	Соматическая	FilterMutectCalls	Ошибка сайта, если все аллели не проходят по разным причинам
fragment	Соматическая	FilterMutectCalls	Разница медианных длин фрагментов прочтений, поддерживающих альтернативный и референсный аллели
FS	Герминальная	FisherStrand	Вероятность смещения цепей на сайте, оцененная с помощью точного критерия Фишера. Смещение цепей - это тип смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим. FisherStrand определяет, существует ли смещение цепи между прямой и обратной цепями для референсного или альтернативного аллеля (то есть встречается ли альтернативный аллель чаще или реже на прямой или обратной цепи, чем референсный аллель). FisherStrand хуже учитывает большие объемы данных в ситуациях с высоким покрытием по сравнению с StrandOddsRatio. Кроме того, FisherStrand имеет тенденцию "штрафовать" варианты, которые встречаются на концах экзонов. Варианты на концах экзонов, как правило, покрываются прочтениями только в одном направлении цепи, и FisherStrand дает таким вариантам плохую оценку, тогда как StrandOddsRatio учитывает соотношение прочтений, охватывающих оба аллеля.
germline	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства указывают на то, что этот сайт является герминальным, а не соматическим
haplotype	Соматическая	FilterMutectCalls	Вариант расположен рядом с отфильтрованным вариантом того же гаплотипа
low_allele_frac	Соматическая	FilterMutectCalls	Доля аллеля ниже установленного порога
LowQual	Соматическая	FilterMutectCalls	Низкое качество
map_qual	Соматическая	FilterMutectCalls	Среднее качество картирования прочтений, поддерживающих альтернативный аллель
MQ	Герминальная	RMMSMapping- Quality	Среднеквадратичное значение качества сопоставления прочтений по всем образцам. Представляет собой оценку общего качества картирования прочтений, покрывающих сайт варианта, усредненную по всем образцам в когорте, т.е. квадратный корень среднего квадрата качества картирования сайта варианта. Таким образом, оценка учитывает стандартное отклонение качества картирования.
MQ_RANK_SUM	Герминальная	MappingQuality- RankSumTest	Тест суммы рангов для сопоставления качества картирования прочтения REF и качества картирования прочтения ALT. MQRankSum на уровне варианта сравнивает качество картирования прочтений, поддерживающих референсный аллель, с прочтениями, поддерживающими альтернативный аллель. Обнаружение любой статистически значимой разницы в качестве предполагает, что процесс секвенирования и/или картирования мог быть искажен артефактом.
mt_many_low_hets	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр сайтов с низкой гетероплазмией
multiallelic	Соматическая	FilterMutectCalls	Мутация располагается в мультиаллельном сайте: слишком много альтернативных аллелей удовлетворяют LOD score (вероятный признак артефакта)
n_ratio	Соматическая	FilterMutectCalls	Отношение количества неизвестных нуклеотидов N к количеству альтернативных аллелей превышает установленный порог
normal_artifact	Соматическая	FilterMutectCalls	Нормальный артефакт: вариант, наблюдаемый в опухоли, также присутствует как артефакт в контрольном образце
Not available	Любая		Значение колонки неизвестно (точка в VCF-файле)
numt_chimera	Соматическая	FilterMutectCalls	Вариант, расположенный в ядерной копии гена мтДНК (NuMT), со слишком большим количеством прочтений, поддерживающих альтернативный аллель, происходящих из аутосомы
numt_novel	Соматическая	FilterMutectCalls	Глубина альтернативного аллеля ниже ожидаемого покрытия ядерной копии гена мтДНК (NuMT) в аутосоме
orientation	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр смещения ориентации - смещения, возникающего из-за химического изменения нуклеотида во время подготовки библиотеки, которое приводит к неправильному спариванию основанию (G с A, T c C и т.д.) (артефакт секвенирования)
OTHER	Любая		Значение колонки не распознано
panel_of_normals	Соматическая	FilterMutectCalls	Сайт находится в "черном списке" нормальной панели (PON). Как выбрать панель, описано здесь.
PASS	Любая		Сайт содержит минимум один аллель, который удовлетворяет всем фильтрам
position	Соматическая	FilterMutectCalls	Медианное расстояние альтернативных мутаций от конца прочтения
possible_numt	Соматическая	FilterMutectCalls	Глубина аллеля ниже ожидаемого покрытия ядерной копии гена мтДНК (NuMT) в аутосоме
QD	Герминальная	QualByDepth	Достоверность варианта (значение из поля QUAL), нормализованная по нефильтрованнной глубине аллеля (AD) варианта в выборке вариантов с генотипом, отличным от hom-ref (homozygous/reference; генотип, при котором оба аллеля являются референсными)
QUAL	Герминальная		Качество варианта - вероятность существования (по шкале Phred) варианта в этом сайте с учетом данных секвенирования
READ_POS_RANK_SUM	Герминальная	ReadPosRank- SumTest	Тест суммы рангов для относительных позиций аллелей REF и ALT в прочтениях. ReadPosRankSum на уровне варианта проверяет, различаются ли положения референсного и альтернативного аллеля в прочтениях, которые поддерживают вариант. Нахождение аллеля только вблизи концов прочтений указывает на ошибку, потому что именно там секвенаторы склонны делать больше всего ошибок. Обнаружение статистически значимой разницы в относительном положении в любом случае указывает на то, что процесс секвенирования мог быть искажен артефактом.
SITE	Соматическая	FilterMutectCalls	Ошибка сайта
slippage	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр ошибок проскальзывания полимеразы в ходе ДНК-репликации (предсказывается по количеству и длине коротких тандемных повторов (STR))
SOR	Герминальная	StrandOddsRatio	Смещение цепей, оцененное с помощью симметричного теста отношения шансов. Смещение цепей - это тип смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим. StrandOddsRatio оценивает наличие смещения между прямыми и обратными цепями для референсного или альтернативного аллеля (аллелей).
strand_bias	Соматическая	FilterMutectCalls	Фильтр смещения цепей - смещения последовательности, при котором предпочтение отдается одной цепи ДНК перед другой, что может привести к неправильной оценке количества доказательств, наблюдаемых для одного аллеля по сравнению с другим (артефакт секвенирования)
strict_strand	Соматическая	FilterMutectCalls	Доказательства наличия альтернативного аллеля не представлены в обоих направлениях прочтения
weak_evidence	Соматическая	FilterMutectCalls	Мутация не соответствует порогу вероятности

28. Occurrence in Run - фильтр по встречаемости варианта среди образцов запуска. Фильтр с вводом числового значения (целое число). Доступен только в SNV Viewer запусков и образцов запуска.
29. RefSeq Transcript - фильтр вариантов по идентификатору транскрипта в базе RefSeq (например, NM_002354.3). Фильтр с вводом любого значения.
30. OMIM ID - фильтр вариантов по идентификатору гена в базе OMIM (например, 185535). Фильтр с вводом идентификатора.
31. NCBI ID - фильтр вариантов по идентификатору гена в базе NCBI Gene (например, 4072). Фильтр с вводом идентификатора.
32. Swiss-Prot ID - фильтр вариантов по идентификатору гена в базе UniProtKB Swiss-Prot (например, P16422). Фильтр с вводом идентификатора.
33. TrEMBL ID - фильтр вариантов по идентификатору гена в базе UniProtKB TrEMBL (например, B5MCA4). Фильтр с вводом идентификатора.
34. Ensembl ID - фильтр вариантов по идентификатору гена в базе Ensembl (например, ENSG00000119888). Фильтр с вводом идентификатора.
35. Cosmic ID - фильтр по идентификатору варианта в базе COSMIC (например, COSV52665487). Фильтр с вводом идентификатора. Доступен, только если база COSMIC была загружена в виде пользовательской аннотации до завершения аннотации вариантов образца.
36. RUSeq AF - фильтр по частоте альтернативного аллеля варианта из базы RUSeq. Фильтр с вводом числового значения (любое число). Доступен, только если база RUSeq была загружена в виде пользовательской аннотации до завершения аннотации вариантов образца.

Per-sample data

• Группа колонок фильтрации представлена, только если есть данные об образцах секвенирования.

1. Genotype (колонка "GT") - фильтр вариантов по генотипу - значениям референсного и альтернативного аллелей для образца. При фильтрации данные о фазировании генотипа не учитываются. Чтобы добавить условие фильтрации вариантов по генотипу, сделайте следующее:
   1. Выберите образец для фильтрации:

• "Некоторый" - любой образец имеет искомый генотип;
• "Каждый" - каждый образец имеет искомый генотип;
• Название образца.

2. Выберите оператор фильтрации:

3. Выберите необходимое значение фильтра, нажав на строку значения:

• "REF" - сайт содержит только референсные аллели (например, 0/0, 0|0, 0/0/0);
• "ALT" - сайт содержит хотя бы один альтернативный аллель (например, 1/1, 1|1, 0/1, 1/0, 0|1, 1|0, 1/., 1|., ./1, .|1, 1, 0/0/1, 0/2, 1/2);
• "HOM" - гомозиготный сайт, который содержит либо референсные, либо альтернативные аллели (например, 1|1, 1/1, 1/1/1, 0/0, 0|0);
• "HET" - гетерозиготный сайт, который содержит минимум два разных аллеля (например, 0/1, 1/0, 0|1, 1|0, 2/0, 0/1/2);
• "HOM_ALT" - гомозиготный сайт, который содержит только альтернативные аллели (например, 1/1, 1|1|1);
• "MIS" - нет информации о сайте (например, ./.).

2. "Read depth" (колонка "Глубина (Альт/Реф)") - фильтр вариантов по глубине секвенирования - общему количеству прочтений последовательности, перекрывающих позицию варианта, для этого образца.
3. "Ref count" (Реф) - фильтр вариантов по количеству раз, когда в последовательности считывался референсный нуклеотид для данного образца.
4. "Alt count" (Альт) - фильтр вариантов по количеству раз, когда в последовательности считывался альтернативный нуклеотид для данного образца.
5. "AF" - фильтр вариантов по частоте альтернативного аллеля для данного образца.

Чтобы добавить условие фильтрации вариантов по глубине, реф, альт или AF, сделайте следующее:

1. Выберите функцию фильтра:

• "Max" - максимальное значение;
• "Min" - минимальное значение;
• "Avg" - среднее значение;
• "Sum" - суммарное значение.

2. Выберите оператор фильтрации:

3. Если в качестве оператора фильтрации был выбран математический оператор, нажмите на окно
   ввода и введите пороговое значения фильтра (натуральное число для фильтров по глубине, реф и альт и положительное рациональное число для AF). Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.

Gene

• Колонка "OMIM Phenotypes" - фильтр по значениям колонок таблицы с фенотипами OMIM, связанными с геном, в котором расположен вариант. Фильтр с вводом любого значения. Доступен, только если у вас есть доступ к данным базы OMIM внутри Genomenal, который предоставляется при наличии у пользователя лицензии на доступ к базе.

gnomAD 3

Колонки фильтрации со следующими данными из базы gnomAD (версия 3):

1. AF (колонка "gnomAD 3 AF") - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. XY AF - фильтр вариантов по частоте аллеля в подпопуляции XY. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
3. XX AF - фильтр вариантов по частоте аллеля в подпопуляции XX. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
4. Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количеству гомозигот. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
5. [Популяция] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля в различных популяциях, где [Популяция]: Ashkenazi Jewish, Amish, African and Afr. Am., Finnish, South Asian, Latino, Non-finnish european, East Asian, Middle Eastern, Other. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
6. [Популяция] XY/XX samples AF - фильтр вариантов по частотам в подпопуляциях XY или XX в различных популяциях, где [Популяция]: Ashkenazi Jewish, Amish, African and African American, Finnish, South Asian, Latino, Non-finnish european, East Asian, Middle Eastern, Other. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
7. [Популяция] Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количеству гомозигот в различных популяциях, где [Популяция]: Ashkenazi Jewish, Amish, African and African American, Finnish, South Asian, Latino, Non-finnish european, East Asian, Middle Eastern, Other. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
8. Coverage - фильтр вариантов по средней глубине покрытия по основаниям: <10, 10-100, ⩾100. Фильтр с вводом любого значения.

gnomAD 4

Колонки фильтрации со следующими данными из базы gnomAD (версия 4):

1. AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в генотипах высокого качества в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
3. AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
4. Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количеству людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в популяции в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
5. XY Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XY в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
6. XX Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XX в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
7. XY AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XY в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
8. XY AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XY в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
9. XY AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XY в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
10. XX AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XX в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
11. XX AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XX в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
12. XX AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XX в экзомных и геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
13. Exomes AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в генотипах высокого качества в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
14. Exomes AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
15. Exomes AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
16. Exomes Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количеству людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в популяции в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
17. Exomes XY Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XY в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
18. Exomes XX Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XX в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
19. Exomes XY AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XY в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
20. Exomes XY AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XY в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
21. Exomes XY AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XY в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
22. Exomes XX AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XX в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
23. Exomes XX AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XX в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
24. Exomes XX AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XX в экзомных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
25. Genomes AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в генотипах высокого качества в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
26. Genomes AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
27. Genomes AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
28. Genomes Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количеству людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в популяции в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
29. Genomes XY Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XY в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
30. Genomes XX Number of Homozygotes - фильтр вариантов по количество людей, гомозиготных по альтернативному аллелю, в подпопуляции XX в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
31. Genomes XY AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XY в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
32. Genomes XY AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XY в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
33. Genomes XY AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XY в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
34. Genomes XX AF - фильтр вариантов по суммарной частоте альтернативного аллеля в подпопуляции XX в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
35. Genomes XX AC - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в подпопуляции XX в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
36. Genomes XX AN - фильтр вариантов по общему количеству генотипов высокого качества в подпопуляции XX в геномных данных. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).

ClinVar

Колонки фильтрации со следующими данными из базы ClinVar:

1. Clinical significance (колонка "ClinVar", базовый фильтр "ClinVar") - фильтр вариантов по клинической значимости (определение значений можно посмотреть тут). Фильтр с мультиселектом.
2. Allele ID - фильтр вариантов по идентификатору аллельной замены (например, 405185). Фильтр с вводом идентификатора.
3. Phenotypes - фильтр вариантов по фенотипической значимости с вводом любого значения.
4. Phenotypes cross references - фильтр вариантов по ссылкам на фенотип в различных базах данных (Orphanet, MedGen, MONDO, OMIM и др.) Фильтр с вводом любого значения.
5. Haplotype phenotypes - фильтр по фенотипической значимости варианта, являющегося частью гаплотипа. Фильтр с вводом любого значения.
6. Haplotype phenotypes cross references - фильтр по ссылкам на фенотип варианта, являющегося частью гаплотипа, в различных базах данных (Orphanet, MedGen, MONDO, OMIM и др.) Фильтр с вводом любого значения.
7. Review status - фильтр вариантов по суммарной оценке источника данных, в котором заявлена клиническая значимость фенотипа. Фильтр с вводом любого значения. Возможные варианты значений и их определения можно посмотреть тут.
8. Cross references - фильтр вариантов по ссылкам в различных базах данных (ClinGen, UniProtKB, OMIM, GTR и др.) Фильтр с вводом любого значения.
9. Allele origin - фильтр вариантов по происхождению аллеля с мультиселектом:

• Unknown - варианты неизвестного происхождения;
• Germline - варианты герминального происхождения;
• Somatic - варианты соматического происхождения;
• Inherited - варианты, которые наследуются;
• Paternal - варианты, унаследованные от отца;
• Maternal - варианты, унаследованные от матери;
• De novo варианты - варианты, возникшие de novo;
• Biparental - варианты, унаследованные от обоих родителей;
• Tested inconclusive - варианты, для которых нет результатов проверки происхождения;
• Other - варианты с другим типом происхождения.

10. Variant Haplotype ID - фильтр по идентификатору варианта (Variation ID), являющегося частью гаплотипа. Фильтр с вводом идентификатора.

Conservation

1. Ancestral allele - фильтр вариантов по предковому аллелю, предсказанному EPO. Фильтр с вводом любого значения.
2. Altai Neanderthal - фильтр вариантов по генотипу Altai Neanderthal с вводом любого значения.
3. Denisova - фильтр вариантов по генотипу Denisova с вводом любого значения.
4. Vindija Neanderthal - фильтр вариантов по генотипу Vindija Neanderthal с вводом любого значения.
5. [Программа] [Оценка] - фильтр вариантов по оценкам консервативности, полученным с помощью предсказания различными программами, где [Программа] - программа предсказания: FitCons, GERP++, PhyloP, PhastCons, SiPhy, BStatistic, и [Оценка] - оценка консервативности: rankscore, score, neutral rate. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
6. [Оценка] confidence value - фильтр вариантов по значению достоверности различных оценок консервативности: Highly significant; Significant; Informative; Other, где [Оценка] - оценка консервативности: Integrated, GM12878, H1-hESC, HUVEC. Фильтр с мультиселектом.
7. [Распределение] - фильтр вариантов по стационарному распределению аллелей в сайте, оцененному с помощью алгоритма SiPhy, где [Распределение] - распределение аллелей A, G, C или T: pA, pG, pC, pT. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).

ExAC

Колонки фильтрации со следующими данными из базы ExAC:

1. AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. Allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля с вводом числового значения (натуральное число).
3. Adjusted AF - фильтр вариантов по частоте аллеля (AF) в популяции с качеством генотипа ≥20 и глубиной ≥10. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
4. Adjusted allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в популяции с качеством генотипа ≥20 и глубиной ≥10. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
5. [Популяция] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля (AF) в различных популяциях, где [Популяция]: African & African American, American, East Asian, Finnish, Non-Finnish European, South Asian. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
6. [Популяция] allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в различных популяциях, где [Популяция]: African & African American, American, East Asian, Finnish, Non-Finnish European, South Asian. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
7. [Когорта] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля (AF) в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
8. [Когорта] Allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
9. [Когорта] adjusted AF - фильтр вариантов по частоте аллеля (AF) в популяции с качеством генотипа ≥20 и глубиной ≥10 в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
10. [Когорта] adjusted allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в популяции с качеством генотипа ≥20 и глубиной ≥10в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
11. [Когорта] [Популяция] AF - фильтрация по суммарной частоте аллеля (AF) в различных популяциях в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych, и [Популяция]: African & African American, American, East Asian, Finnish, Non-Finnish European, South Asian. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
12. [Когорта] [Популяция] allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в различных популяциях в различных когортах, где [Когорта]: Non-TCGA, Non-Psych, и [Популяция]: African & African American, American, East Asian, Finnish, Non-Finnish European, South Asian. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).

Protein function effect

1. [Алгоритм] [Оценка] - фильтр вариантов по оценкам предсказания эффекта аминокислотной замены на функцию белка, полученным с помощью различных алгоритмов и программ, где [Алгоритм] - алгоритм предсказания: SIFT, PolyPhen, SIFT4G, LRT, FAtHMM, Mutation Assessor, и [Оценка] - оценка предсказания: rankscore, score, omega, p-value. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. [Алгоритм] prediction - фильтр вариантов по результатам предсказания эффекта аминокислотной замены на функцию белка, полученным с помощью различных алгоритмов и программ, где [Алгоритм] - алгоритм предсказания: PolyPhen, SIFT4G, LRT, FAtHMM, Mutation Assessor. Фильтр с мультиселектом.
3. SpliceAI Delta score - фильтр по вероятности того, что вариант влияет на сплайсинг в любой позиции в пределах заданного интервала вокруг него (+/- 50 п.н. по умолчанию), предсказанной SpliceAI. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
4. SpliceAI Delta score (acceptor gain) - фильтр по вероятности того, что позиция в пределах заданного интервала вокруг варианта (+/- 50 п.н. по умолчанию) используется как акцептор сплайсинга, предсказанной SpliceAI. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
5. SpliceAI Delta score (acceptor loss) - фильтр по вероятности того, что позиция в пределах заданного интервала вокруг варианта (+/- 50 п.н. по умолчанию) не используется как акцептор сплайсинга, предсказанной SpliceAI. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
6. SpliceAI Delta score (donor gain) - фильтр по вероятности того, что позиция в пределах заданного интервала вокруг варианта (+/- 50 п.н. по умолчанию) используется как донор сплайсинга, предсказанной SpliceAI. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
7. SpliceAI Delta score (donor loss) - фильтр по вероятности того, что позиция в пределах заданного интервала вокруг варианта (+/- 50 п.н. по умолчанию) не используется как донор сплайсинга, предсказанной SpliceAI. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
8. SpliceAI Delta position - фильтр по позиции (в п.н.) относительно варианта, в которой изменяется сплайсинг (положительные значения — ниже позиции варианта, отрицательные значения — выше). Фильтр с вводом числового значения (целое число).
9. SpliceAI Delta position (acceptor gain) - фильтр по позиции (в п.н.) относительно варианта, которая используется как акцептор сплайсинга. Фильтр с вводом числового значения (целое число).
10. SpliceAI Delta position (acceptor loss) - фильтр по позиции (в п.н.) относительно варианта, которая не используется как акцептор сплайсинга. Фильтр с вводом числового значения (целое число).
11. SpliceAI Delta position (donor gain) - фильтр по позиции (в п.н.) относительно варианта, которая используется как донор сплайсинга. Фильтр с вводом числового значения (целое число).
12. SpliceAI Delta position (donor loss) - фильтр по позиции (в п.н.) относительно варианта, которая не используется как донор сплайсинга. Фильтр с вводом числового значения (целое число).
13. CADD raw - фильтр по степени, в которой профиль аннотации для данного варианта предполагает, что вариант, вероятно, будет «наблюдаемым» (отрицательные значения) по сравнению с «моделированным» (положительные значения), рассчитанной CADD. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
14. CADD phred - фильтр по Phred-масштабированной нормализованной оценке вредоносности вариантов, рассчитанной CADD. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
15. MaxEntScan Alt score - фильтр по оценке для альтернативного нуклеотида варианта, предсказывающей потерю естественного сайта сплайсинга, рассчитанной MaxEntScan. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
16. MaxEntScan Ref score - фильтр по оценке для референсного нуклеотида варианта, предсказывающей потерю естественного сайта сплайсинга, рассчитанной MaxEntScan. Фильтр с вводом числового значения (любое число).
17. MaxEntScan diff - фильтр по разнице между оценками для альтернативного и референсного нуклеотидов варианта, предсказывающими потерю естественного сайта сплайсинга, рассчитанными MaxEntScan. Фильтр с вводом числового значения (любое число).

Protein function effect (additional)

1. [Алгоритм] [Оценка] - фильтр вариантов по оценкам предсказания эффекта аминокислотной замены на функцию белка, полученным с помощью различных алгоритмов и программ, где [Алгоритм] - алгоритм предсказания: BayesDel addAF, BayesDel noAF, Provean, Meta SVM, Meta LR, M-CAP, MutPred, MVP, MPC, Primate AI, DEOGEN2, DANN, FAtHMM-MKL, FAtHMM-XF, Eigen, и [Оценка] - оценка предсказания: rankscore, score, p-value. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. [Алгоритм] prediction - фильтр вариантов по результатам предсказания эффекта аминокислотной замены на функцию белка, полученным с помощью различных алгоритмов и программ, где [Алгоритм] - алгоритм предсказания: BayesDel addAF, BayesDel noAF, Provean, Meta SVM, Meta LR, M-CAP, Primate AI, FAtHMM-MK, FAtHMM-XF. Фильтр с мультиселектом.
3. Transcript ID - фильтр вариантов по идентификатору транскрипта в базе UniProtKB (например, P16422), для которого было сделано предсказание эффекта аминокислотной замены на функцию белка с помощью MutPred. Фильтр с вводом любого значения.
4. Amino acid change - фильтр вариантов по аминокислотной замене, предсказание об эффекте которой на функцию белка было сделано с помощью MutPred. Фильтр с вводом любого значения. Пример: G35r.
5. Top 5 features - фильтр вариантов по пяти основным эффектам замены на функцию белка, предсказанных с помощью MutPred. Фильтр с вводом любого значения.

Other frequencies

1. 1000G Allele frequency - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля из проекта 1000 Genomes. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
2. 1000G [Популяция] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля (AF) в различных популяциях из проекта 1000 Genomes, где [Популяция]: East Asian, European, African, American, South Asian. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
3. UK10K allele frequency - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля в комбинированных генотипах в когорте UK10K из проекта UK10K. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
4. UK10K allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в комбинированных генотипах в когорте UK10K из проекта UK10K. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
5. UK10K [Когорта] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля (AF) в комбинированных генотипах в различных когортах из проекта UK10K, где [Когорта]: TwinsUK, ALSPAC. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
6. UK10K [Когорта] allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в комбинированных генотипах в различных когортах из проекта UK10K, где [Когорта]: TwinsUK, ALSPAC. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).
7. ESP [Популяция] AF - фильтр вариантов по суммарной частоте аллеля (AF) в различных популяциях из проекта NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP), где [Популяция]: African American, European American. Фильтр с вводом числового значения (положительное рациональное число).
8. [Популяция] allele count - фильтр вариантов по количеству альтернативного аллеля в различных популяциях из проекта NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP), где [Популяция]: African American, European American. Фильтр с вводом числового значения (натуральное число).

Other

1. Coding sequence position - фильтр вариантов по позиции в кодирующей области с вводом числового значения (натуральное число).
2. Protein position - фильтр вариантов по позиции в белке с вводом числового значения (натуральное число).
3. Amino acids - фильтр вариантов по референсной аминокислоте с вводом любого значения.
4. Codons - фильтр вариантов по аминокислотной замене, записанной в виде кодонов, с вводом любого значения. Пример: GAA/GAG.
5. Amino acid position - фильтр вариантов по позиции в аминокислоте с вводом числового значения (натуральное число).
6. APPRIS annotation - фильтр вариантов по изоформам сплайсинга человека (аннотация базы APPRIS): PRINCIPAL1-5; ALTERNATIVE1-2. Фильтр с мультиселектом.
7. Geuvadis EQTL target gene - фильтр вариантов по гену из анализа eQTL проекта GEUVADIS. Фильтр с вводом любого значения.
8. ENIGMA clinical significance - фильтр по клинической значимости варианта, расположенного в известном или предполагаемом гене предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников (BRCA1, BRCA2 и др.), выявленной экспертами из консорциума ENIGMA. Фильтр с мультиселектом:

• Pathogenic - Патогенный;
• Likely pathogenic - Вероятно патогенный;
• Benign - Доброкачественный;
• Likely benign - Вероятно доброкачественный;
• Not provided - Не предоставлена.

9. ENIGMA clinical significance comment - фильтр по комментарию о клинической значимости варианта, расположенного в известном или предполагаемом гене предрасположенности к раку молочной железы и/или яичников (BRCA1, BRCA2 и др.), выявленной экспертами из консорциума ENIGMA. Фильтр с вводом любого значения.

Custom annotation sources

Группа колонок фильтрации представлена, если хотя бы одна пользовательская аннотация была добавлена в систему до того, как варианты в образце были проаннотированы. Названия колонок фильтрации выглядят следующим образом: [название пользовательской аннотации]: [название колонки аннотации]. Чтобы добавить условие фильтрации вариантов по колонке из пользовательской аннотации, сделайте следующее:

1. Выберите оператор фильтрации. Если тип колонки аннотации текстовый, то операторы будут следующие:

А если тип колонки аннотации числовой, то операторы будут такими:

2. Если были выбраны операторы, отличные от "не пусто" и "пусто", нажмите на окно
   ввода и введите нужное значение колонки фильтрации. Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.

Режим фильтрации по компаунд-гетерозиготе

Компаунд-гетерозигота - это такое генетическое состояние, когда у пациента два или более аллеля одного гена несут разные мутации. Такое состояние наблюдается, если пациент наследует по мутантному аллелю от каждого родителя или наследует одну мутацию от одного из родителей, а вторая возникла de novo. Компаунд-гетерозигота часто встречается при аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Если есть данные об образцах секвенирования, в конструкторе запросов появляется кнопка для фильтрации по компаунд-гетерозиготе:

Фильтрация по компаунд-гетерозиготе зависит от типа SNV Viewer:

SNV Viewer семейного трио анализа (Пробанд, Отец, Мать): у пробанда в одном гене хотя бы две гетерозиготы (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) со следующими вариантами наследования:

• хотя бы одна из гетерозигот наследуется от отца, а хотя бы одна - от матери:

• хотя бы одна из гетерозигот возникла de novo (т.е. у отца и матери это гомозиготы по референсу 0/0), а вторая наследуется от отца или от матери:

Для применения фильтра по компаунд-гетерозиготе нажмите на кнопку . В результате найдутся все случаи, когда хотя бы две гетерозиготы расположены в одном гене у пробанда, а у родителей это либо гетерозиготы, либо гомозиготы по референсу, либо нет информации о сайте (./.). Для выключения фильтра в конструкторе запросов нажмите на кнопку .

SNV Viewer семейного дуо анализа (Отец и Мать): случаи, когда в одном гене хотя бы одна гетерозигота (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) у матери и хотя бы одна - у отца:

Для применения фильтра по компаунд-гетерозиготе нажмите на кнопку , а для выключения фильтра в конструкторе запросов нажмите на кнопку .

SNV Viewer семейного дуо анализа (Пробанд, Родитель (Отец или Мать)): у пробанда в одном гене хотя бы две гетерозиготы (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) со следующими вариантами наследования:

• хотя бы одна наследуется, а вторая не наследуется от родителя (т.е. у родителя это гомозигота по референсу 0/0):

• обе не наследуются от родителя (т.е. у родителя это гомозиготы по референсу 0/0):

Для применения фильтра по компаунд-гетерозиготе нажмите на кнопку , а для выключения фильтра в конструкторе запросов нажмите на кнопку .

SNV Viewer с одним образцом секвенирования (в частности, для одиночного образца опухолевой или здоровой ткани): найдутся все случаи, когда хотя бы две гетерозиготы (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) расположены в одном гене. Для применения фильтра по компаунд-гетерозиготе нажмите на кнопку , а для выключения фильтра в конструкторе запросов нажмите на кнопку .

SNV Viewer группового анализа герминальной когорты или SNV Viewer с несколькими образцами секвенирования (в частности, для пары образцов опухоль/контроль), или SNV Viewer запуска (если есть данные об образцах секвенирования): нажав на кнопку фильтра по компаунд-гетерозиготе, вы увидите выпадающий список с образцами:

При выборе одного из образцов варианты будут отфильтрованы таким образом, что в этом образце в одном гене будут хотя бы две гетерозиготы (0/1, 1/0, 0|1 и т.п.) Чтобы выключить такой фильтр в конструкторе запросов, нужно нажать на кнопку фильтра по компаунд-гетерозиготе и выбрать опцию "Выключить".

Применение режима фильтрации по компаунд-гетерозиготе с другими условиями фильтрации:

При применении режима фильтрации по компаунд-гетерозиготе совместно с другими условиями фильтрации условие на компаунд-гетерозиготу применяется уже к тем вариантам, которые подходят под остальные условия:

Этим режим фильтрации принципиально отличается от фильтра "Compound heterozygote (Genotype)", который применяется одновременно с остальными условиями фильтрации, т.е. в результате применения фильтра найдутся варианты, которые входят в компаунд-гетерозиготу, но остальные варианты из этой компаунд-гетерозиготы могут отфильтроваться по другим условиям:

Добавление первого условия фильтрации

Чтобы добавить первое условие фильтрации, нажмите на выделенное окно:

Вы увидите список колонок аннотации, доступных для фильтрации вариантов:

Техника добавления условия фильтрации различается в зависимости от типа фильтра:

1. Фильтры с мультиселектом

• Возможность выбора сразу нескольких значений колонки.
• Техника добавления условия фильтрации:

1. Выберите колонку фильтрации из списка всех колонок;
2. Выберите оператор фильтрации:
   • "является";
   • "не является";
   • "не пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет не пустое значение (опции нет для колонок "Chromosome" и "Origin");
   • "пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет пустое значение (опции нет для колонок "Chromosome" и "Origin").

3. Если были выбраны операторы "является" или "не является", выберите необходимые значения колонки фильтрации, нажав на строки значений:

4. Чтобы закончить добавление условия, кликните вне области заполнения значения.

2. Фильтры с выбором одного значения

• Возможность выбора только одного значения фильтра.
• Техника добавления условия фильтрации:

1. Выберите фильтр из списка всех фильтров. Для фильтров этого типа автоматически выбран оператор фильтрации "является";
2. Выберите необходимое значение фильтра, нажав на строку значения:

3. Фильтры с вводом идентификатора

• Возможность ввода нужного значения колонки.
• Техника добавления условия фильтрации:

1. Выберите колонку фильтрации из списка всех колонок;
2. Выберите оператор фильтрации:

3. Если были выбраны операторы "является" или "не является", нажмите на окно
   ввода и введите нужное значение колонки фильтрации:

Можно ввести сразу несколько идентификаторов списком через запятую (например, rs1234, rs2799066, rs4648562), точку с запятой или пробел (rs1234 rs2799066 rs4648562).

4. Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.

4. Фильтры с вводом числового значения

• Возможность ввода нужного значения фильтра.
• Техника добавления условия фильтрации:

1. Выберите колонку фильтрации из списка всех колонок;
2. Выберите оператор фильтрации:
   • ">";
   • "<";
   • "≥";
   • "≤";
   • "=";
   • "≠";
   • "не пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет не пустое значение (опции нет для колонок "Start" и "End");
   • "пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет пустое значение (опции нет для колонок "Start" и "End").

3. Если в качестве оператора фильтрации был выбран математический оператор, нажмите на окно
   ввода и введите нужное значение колонки фильтрации:

4. Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.

5. Фильтры с вводом любого значения

• Возможность ввода нужного значения фильтра.
• Техника добавления условия фильтрации:

1. Выберите колонку фильтрации из списка всех колонок;
2. Выберите оператор фильтрации:
   • "начинается с" (опции нет для колонки "HGVSc");
   • "содержит";
   • "не содержит" (опции нет для колонки "HGVSc");
   • "не пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет не пустое значение (опции нет для колонки "Reference allele");
   • "пусто" - у искомых вариантов в аннотации выбранная колонка имеет пустое значение (опции нет для колонки "Reference allele").

3. Если были выбраны операторы "начинается с", "содержит" или "не содержит", нажмите на окно
   ввода и введите нужное значение колонки фильтрации:

4. Чтобы закончить добавление условия, нажмите клавишу ввода или кликните вне области заполнения значения.

Редактирование условия

В уже составленном условии можно поменять оператор и/или значение. Для этого нужно нажать на соответствующее поле:

и выбрать другую опцию:

Выключение условия

Эта опция полезна, если вы не хотите потерять составленное условие, но в данный момент вам не нужна фильтрация по нему. Чтобы выключить условие, наведите на него курсор и нажмите на :

Удаление условия

Чтобы удалить условие, наведите на него курсор и нажмите на :

Совет

Ещё не заполненное условие тоже можно удалить (если это не самое первое условие в конструкторе запросов):

Добавление следующего условия фильтрации

Если вы хотите добавить ещё одно условие к запросу, сначала решите, хотите ли вы, чтобы искомый вариант строго подходил под оба условия (уже добавленное и новое) или же вариант может подходить под одно из условий:

Искомый вариант подходит под оба условия

1. После создания первого условия нажмите на .
2. Заполните условие, как описано в соответствующем разделе. Чтобы начать, нажмите на выделенное окно:

Искомый вариант подходит под одно из условий

1. После создания первого условия наведите курсор на него и нажмите на появившуюся кнопку .
2. Заполните условие, как описано в соответствующем разделе. Чтобы начать, нажмите на выделенное окно:

Применение запроса

После того, как вы заполнили все условия к искомым вариантам, нажмите на . Окно конструктора запросов закроется и запрос будет применен к вариантам. Сверху таблицы можно увидеть, какой запрос применен:

Условие можно выключить, нажав на , или удалить, нажав на :

Для очистки всех условий фильтрации нажмите на .

Чтобы изменить, сохранить или создать новый запрос, перейдите в конструктор запросов,
нажав на .

Чтобы вернуться к основному режиму SNV Viewer, нажмите на .

Иногда условий к искомым вариантам много и запрос получается очень длинным:

В таком случае можно свернуть условия запроса, нажав на кнопку , расположенную справа от кнопки Очистки всех условий фильтрации. Тогда будут показаны только начальные условия запроса:

Чтобы развернуть условия запроса обратно, нажмите на .

На заметку

На странице "Настройки пользователя" можно отрегулировать, будут ли условия запроса всегда в развёрнутом или свёрнутом состоянии сразу после применения запроса фильтрации.

Сохранение запроса

Если вы хотите переиспользовать созданный запрос в дальнейшем, сохраните его. Для этого перейдите в конструктор запросов, нажав на , а затем нажмите на . Введите имя запроса:

и нажмите .

Сохраненный запрос появится в конструкторе запросов слева, в списке Ваши запросы. Для применения сохраненного запроса нажмите на его строку:

а затем нажмите на .

Кроме того, сохраненный запрос появится в опциях базового фильтра "Ваши запросы".

Если вы хотите удалить сохраненный запрос, нажмите на строку запроса, а затем на .