Анализ покрытия

Покрытие генома или целевых участков для экзома и таргетной панели позволяет оценить, насколько полно секвенированы исследуемые области и насколько информативными могут быть результаты анализа. В этом разделе можно оценить как покрытие исследуемых участков в целом, так и покрытие отдельных генов и транскриптов.

Вкладка "Анализ покрытия" отображается только для образцов, загруженных в формате FASTQ или BAM, если для них успешно завершилась стадия "Вычисление покрытия" и включен анализ генного покрытия.

Глубина покрытия образца

Первый раздел содержит график, показывающий долю исследуемых участков, покрытых с различной глубиной. Справа от графика расположена таблица с процентными значениями долей участков, соответствующих определенным значениям глубины покрытия.

Например, на приведенном выше графике 94,39% целевых участков имеют глубину покрытия не менее 30X, что является хорошим показателем.

Глубина покрытия обозначается в единицах X и показывает, сколько раз в среднем соответствующая позиция покрыта секвенированными прочтениями. Например, глубина покрытия 30X означает, что соответствующая позиция покрыта в среднем 30 прочтениями.

Покрытие генов

Второй раздел позволяет более детально оценить покрытие интересующих генов и транскриптов. Он отображается только для образцов, для которых включено сохранение подробных данных о покрытии генов.

Здесь представлена таблица генов со значениями доли покрытой области при различной глубине покрытия: 1X, 10X, 20X, 30X, 50X, 100X, 200X и 300X. Например, значение 30X показывает, какая доля гена или транскрипта покрыта не менее чем 30 прочтениями.

В первой колонке указаны название гена и его Ensembl ID. Нажав на название гена или на значок , можно ознакомиться с информацией о покрытии всех транскриптов этого гена.

Строка канонического транскрипта выделяется жёлтым цветом и включает либо зелёный значок , если этот транскрипт выбран в качестве основного транскрипта гена согласно MANE Select, либо чёрный значок , если этот транскрипт выбран в качестве основного транскрипта гена согласно Ensembl canonical.

В колонках, соответствующих различным значениям глубины покрытия, отображается процентная доля гена или транскрипта, покрытая не менее чем указанным количеством прочтений. Для гена приводится информация о покрытии его основного транскрипта.

Зелёным цветом обозначена покрытая доля, красным - непокрытая. Например, визуализация 61% покрытия выглядит следующим образом: .

Чтобы найти информацию о покрытии нужного гена или транскрипта, можно воспользоваться поиском по названию гена, Ensembl ID гена или Ensembl ID транскрипта.

Пример покрытия гена TP53:

Таблицу с информацией о генном покрытии в формате TSV можно скачать, нажав на кнопку .