Отчёт с результатами онко-генетического тестирования

Отчёт содержит выявленные в образце онкозначимые варианты, включённые в отчёт пользователем, и соответствующие этим вариантам клинические рекомендации.

Внимание!

Результаты отчёта должны интерпретироваться с использованием всех имеющихся клинических и лабораторных данных и не должны использоваться изолированно для диагностики и назначения лечения.

Чтобы получить отчёт, сделайте следующее:

Создайте шаблон отчёта, включающий блоки "Онко: Онкозначимые SNVs/Indels, выбранные пользователем для добавления в отчёт" и "Онко: Клинические рекомендации для SNVs/Indels, выбранных пользователем для добавления в отчёт".
Добавьте нужные онкозначимые варианты в отчёт. Это можно сделать на странице SNV Viewer, как это описано здесь, либо на странице детальной информации о варианте, как это описано тут.

Раздел отчёта с онкозначимыми вариантами#

Соответствует блоку шаблона "Онко: Онкозначимые SNVs/Indels, выбранные пользователем для добавления в отчёт".
Если ни один онкозначимый вариант не был включён в отчёт, то отчёт будет содержать сообщение "Добавьте онкозначимые варианты на странице SNV Viewer в отчёт, чтобы они отобразились в этом разделе". Если при этом интерпретация образца была завершена, то отчёт будет содержать сообщение "Интерпретация завершена, онкозначимых вариантов не добавлено в отчёт". Тем не менее онкозначимые варианты можно включить в отчёт и после завершения интерпретации.
Добавленные в отчёт онкозначимые варианты представляются в виде таблицы со следующими колонками:

Ген - название гена, в котором располагается вариант. При нажатии на ген появится окно со всеми транскриптами, известными для гена:

Описание колонок таблицы с транскриптами можно найти в описании раздела "Транскрипты" на панели детальной информации.

Позиция - координаты варианта в геноме (хромосома + начальная позиция).
Генетический вариант - нуклеотидная и аминокислотная замены в номенклатуре HGVS. Нуклеотидная: префикс “c.” (coding; для замены в кодирующей последовательности) или “n.” (non-coding; для замены в некодирующей последовательности) + геномная позиция замещенного нуклеотида + референсный аллель > альтернативный аллель. Аминокислотная: префикс “p.” (protein) + референсная аминокислота + позиция аминокислоты в белке + новая аминокислота, получившаяся в результате замены.
Транскрипт - идентификатор основного транскрипта гена из базы RefSeq (NM_xxxxxx.x). При нажатии на транскрипт появится такое же окно со всеми транскриптами, известными для гена, как и при нажатии на поле "Ген".
Эффект варианта - последствия варианта для генов. Подробное описание возможных значений можно посмотреть здесь.
Содержание аллеля - частота альтернативного аллеля для данного образца (в процентах).
Глубина прочтения - общее количество прочтений последовательности, перекрывающих позицию варианта, для данного образца.
Класс мутации - класс мутации согласно классификации мутаций по клинической значимости:

Класс мутации	Уровень мутации	Описание мутации	Тип мутации
I	A	Варианты с высокой клинической значимостью, включенные в профессиональные руководства (RUSSCO, АОР и др.) для терапии определенного типа опухолей	Мутации, приводящие к потере функции белка: миссенс, нонсенс, инсерции/делеции, мутации в сайте сплайсинга, хромосомные перестройки
	B	Варианты с высокой клинической значимостью, выявленные на основании масштабных исследований и согласия отечественных экспертов в данной области для определенных типов злокачественных новообразований
	C	Варианты с высокой клинической значимостью, выявленные на основании масштабных исследований и согласия зарубежных экспертов в данной области для терапии определенных типов злокачественных новообразований
II	D	Варианты с потенциальной клинической значимостью, рекомендованные по другим показаниям или для терапии других типов опухолей	Мутации, приводящие к потере функции белка: миссенс, нонсенс, инсерции/делеции, мутации в сайте сплайсинга, хромосомные перестройки
II	E	Варианты с потенциальной клинической значимостью, выявленной в доклинических исследованиях для терапии данного типа опухоли
III		Соматические мутации с неопределенной клинической значимостью: расположены в генах, несвязанных с развитием онкологии, или не имеют доказательной базы для установления их патогенности и имеют низкие показатели минимальной частоты аллеля (MAF) в популяции	Мутации с неустановленным влиянием на функции белка: в основном миссенс-мутации
IV		Редкие доброкачественные и вероятно доброкачественные мутации с равномерной представленностью аллеля (50% для гетерозигот и 100% для гомозигот) и значительной популяционной частотой. Как правило, герминальные. Не представляют собой клинической значимости для терапии злокачественных новообразований.	Мутации с несущественным или неясным влиянием на функции белка: в основном миссенс-мутации

Класс мутации можно проставить в разделе отчёта с клиническими рекомендациями.

Ссылки на вариант во встроенных модулях: - модуль визуализации варианта в геноме, - страница детальной информации о варианте в SNV Viewer (вкладка "Аннотация").

Под строкой варианта может быть приведён текст интерпретации варианта, если она была добавлена, как описано здесь.

Исключение вариантов из отчёта#

Вариант можно исключить из отчёта, наведя курсор мыши не его строку и нажав на появившуюся корзину . В появившемся окне необходимо подтвердить исключение варианта:

Такой вариант перестанет быть включённым в отчёт (активированная кнопка ) и на странице SNV Viewer.

Раздел отчёта с клиническими рекомендациями#

Соответствует блоку шаблона "Онко: Клинические рекомендации для SNVs/Indels, выбранных пользователем для добавления в отчёт".
Под описанием раздела - поля с выбором (1) онкологического заболевания, (2) его стадии и (3) уточнения стадии, которые были определены у пациента на момент взятия материала образца секвенирования, (4) линии терапии, используемой для лечения заболевания пациента на момент взятия материала образца секвенирования, (5) класса мутации (см. описание выше).

Если поля, необходимые для однозначного определения клинических рекомендаций для пациента, (онкологическое заболевание, стадия, уточнение) не выбраны, то рекомендации не отобразятся.

Экспорт отчёта#

Отчёт с результатами онко-генетического тестирования можно скачать в формате PDF. Для этого нажмите на кнопку в правом верхем углу страницы отчёта.