Отчёт с результатами онко-генетического тестирования

Отчёт содержит выбранные онкозначимые варианты, выявленные в образце, и соответствующие клинические рекомендации.

Внимание!

Результаты отчёта должны интерпретироваться с использованием всех имеющихся клинических и лабораторных данных и не должны использоваться изолированно для диагностики и назначения лечения.

Чтобы получить отчёт, сделайте следующее:

1. Создайте шаблон отчёта, включающий блоки "Онко: Онкозначимые SNVs/Indels, выбранные пользователем для добавления в отчёт" и "Онко: Клинические рекомендации для SNVs/Indels, выбранных пользователем для добавления в отчёт".
2. Добавьте нужные онкозначимые варианты в отчёт. Это можно сделать на странице SNV Viewer, как это описано здесь, либо на странице детальной информации о варианте, как это описано тут.

Раздел отчёта с онкозначимыми вариантами

• Соответствует блоку шаблона "Онко: Онкозначимые SNVs/Indels, выбранные пользователем для добавления в отчёт".
• Отображает таблицу с онкозначимыми вариантами, добавленными в отчёт:

Колонки таблицы:

1. Ген - название гена, в котором располагается вариант. При нажатии на ген появится окно со всеми транскриптами, известными для гена:

Описание колонок таблицы с транскриптами можно найти в описании раздела "Транскрипты" на панели детальной информации.

2. Позиция - координаты варианта в геноме (хромосома + начальная позиция).
3. Генетический вариант - нуклеотидная и аминокислотная замены в номенклатуре HGVS. Нуклеотидная: префикс “c.” (coding; для замены в кодирующей последовательности) или “n.” (non-coding; для замены в некодирующей последовательности) + геномная позиция замещенного нуклеотида + референсный аллель > альтернативный аллель. Аминокислотная: префикс “p.” (protein) + референсная аминокислота + позиция аминокислоты в белке + новая аминокислота, получившаяся в результате замены.
4. Транскрипт - идентификатор основного транскрипта гена из базы RefSeq (NM_xxxxxx.x). При нажатии на транскрипт появится такое же окно со всеми транскриптами, известными для гена, как и при нажатии на поле "Ген".
5. Эффект варианта - последствия варианта для генов. Подробное описание возможных значений можно посмотреть здесь.
6. Содержание аллеля - частота альтернативного аллеля для данного образца (в процентах).
7. Глубина прочтения - общее количество прочтений последовательности, перекрывающих позицию варианта, для данного образца.
8. Класс мутации - класс мутации согласно классификации мутаций по клинической значимости:

Класс мутации	Уровень мутации	Описание мутации	Тип мутации
I	A	Варианты с высокой клинической значимостью, включенные в профессиональные руководства (RUSSCO, АОР и др.) для терапии определенного типа опухолей	Мутации, приводящие к потере функции белка: миссенс, нонсенс, инсерции/делеции, мутации в сайте сплайсинга, хромосомные перестройки
	B	Варианты с высокой клинической значимостью, выявленные на основании масштабных исследований и согласия отечественных экспертов в данной области для определенных типов злокачественных новообразований
	C	Варианты с высокой клинической значимостью, выявленные на основании масштабных исследований и согласия зарубежных экспертов в данной области для терапии определенных типов злокачественных новообразований
II	D	Варианты с потенциальной клинической значимостью, рекомендованные по другим показаниям или для терапии других типов опухолей	Мутации, приводящие к потере функции белка: миссенс, нонсенс, инсерции/делеции, мутации в сайте сплайсинга, хромосомные перестройки
	E	Варианты с потенциальной клинической значимостью, выявленной в доклинических исследованиях для терапии данного типа опухоли
III		Соматические мутации с неопределенной клинической значимостью: расположены в генах, несвязанных с развитием онкологии, или не имеют доказательной базы для установления их патогенности и имеют низкие показатели минимальной частоты аллеля (MAF) в популяции	Мутации с неустановленным влиянием на функции белка: в основном миссенс-мутации
IV		Редкие доброкачественные и вероятно доброкачественные мутации с равномерной представленностью аллеля (50% для гетерозигот и 100% для гомозигот) и значительной популяционной частотой. Как правило, герминальные. Не представляют собой клинической значимости для терапии злокачественных новообразований.	Мутации с несущественным или неясным влиянием на функции белка: в основном миссенс-мутации

Класс мутации можно проставить в разделе отчёта с клиническими рекомендациями.

9. Ссылки на вариант во встроенных модулях: - модуль визуализации варианта в геноме, - страница детальной информации о варианте в SNV Viewer (вкладка "Аннотация").

Раздел отчёта с клиническими рекомендациями

• Соответствует блоку шаблона "Онко: Клинические рекомендации для SNVs/Indels, выбранных пользователем для добавления в отчёт".
• Под описанием раздела - поля с выбором (1) онкологического заболевания, (2) его стадии и (3) уточнения стадии, которые были определены у пациента на момент взятия материала образца секвенирования, (4) линии терапии, используемой для лечения заболевания пациента на момент взятия материала образца секвенирования, (5) класса мутации (см. описание выше).

• Если поля, необходимые для однозначного определения клинических рекомендаций для пациента, (онкологическое заболевание, стадия, уточнение) не выбраны, то рекомендации не отобразятся.