Отчёт с вариантами, добавленными пользователем

Отчёт может включать только SNVs/Indels, которые были добавлены в него пользователем. Способ добавления вариантов в отчёт зависит от выбранного типа шаблона: "Выбранные пользователем SNVs/Indels для добавления в отчёт" или "Закрепленные SNVs/Indels".

Выбранные пользователем SNVs/Indels для добавления в отчёт#

Отчёт основан на блоке шаблона "Выбранные пользователем SNVs/Indels для добавления в отчёт". В блоке выбирается тип мутаций (герминальные или соматические), которые можно добавлять в отчёт. Если в образце были выявлены варианты с соответствующим типом мутации, отчёт будет содержать сообщение "Вы можете отметить варианты в SNV Viewer, чтобы добавить их в этот раздел". Включение необходимых вариантов с соответствующим типом мутации в отчёт описано здесь. Представление SNVs/Indels, включённых в отчёт, описано ниже. Если интерпретация образца была завершена, но ни один вариант не был включён в отчёт, то отчёт будет содержать сообщение "Интерпретация завершена, варианты не добавлены в отчёт". Тем не менее варианты можно включить в отчёт и после завершения интерпретации.

Исключение вариантов из отчёта#

Вариант можно исключить из отчёта, наведя курсор мыши не его строку и нажав на появившуюся корзину . В появившемся окне необходимо подтвердить исключение варианта:

Такой вариант перестанет быть включённым в отчёт (активированная кнопка ) и на странице SNV Viewer.

Закрепленные SNVs/Indels#

Отчёт основан на блоке шаблона "Закрепленные SNVs/Indels". В блоке выбирается тип мутаций (герминальные или соматические), которые можно добавлять в отчёт. Если в образце были выявлены варианты с соответствующим типом мутации, отчёт будет содержать сообщение "Вы можете закрепить варианты в SNV Viewer, чтобы добавить их в этот раздел". Добавление вариантов в отчёт происходит путём закрепления их в таблице SNV Viewer. Для исключения варианта из отчёта необходимо открепить его на странице SNV Viewer. Представление SNVs/Indels, добавленных в отчёт, описано ниже. Если интерпретация образца была завершена, но ни один вариант не был добавлен в отчёт, то отчёт будет содержать сообщение "Интерпретация завершена, варианты не добавлены в отчёт". Тем не менее варианты можно добавить в отчёт и после завершения интерпретации.

Представление вариантов в отчёте#

SNVs/Indels, добавленные в отчёт, представлены в виде таблицы со следующими колонками:

Ген - название гена, в котором располагается вариант. При нажатии на ген появится окно со всеми транскриптами, известными для гена:

Описание колонок таблицы с транскриптами можно найти в описании раздела "Транскрипты" на панели детальной информации.

Позиция - координаты варианта в геноме (хромосома + начальная позиция).
Генетический вариант - нуклеотидная и аминокислотная замены в номенклатуре HGVS. Нуклеотидная: префикс “c.” (coding; для замены в кодирующей последовательности) или “n.” (non-coding; для замены в некодирующей последовательности) + геномная позиция замещенного нуклеотида + референсный аллель > альтернативный аллель. Аминокислотная: префикс “p.” (protein) + референсная аминокислота + позиция аминокислоты в белке + новая аминокислота, получившаяся в результате замены.
Транскрипт - идентификатор основного транскрипта гена из базы RefSeq (NM_xxxxxx.x). При нажатии на транскрипт появится такое же окно со всеми транскриптами, известными для гена, как и при нажатии на поле "Ген".
Эффект варианта - последствия варианта для генов. Подробное описание возможных значений можно посмотреть здесь.
Содержание аллеля - частота альтернативного аллеля для данного образца (в процентах).
Глубина прочтения - общее количество прочтений последовательности, перекрывающих позицию варианта, для данного образца.
Внешние ссылки - ссылки на вариант в базах данных dbSNP, ClinVar и COSMIC (если база была загружена в виде пользовательской аннотации).
Ссылки на вариант во встроенных модулях: - модуль визуализации варианта в геноме, - страница детальной информации о варианте в SNV Viewer (вкладка "Аннотация").

Под строкой варианта может быть приведён текст интерпретации варианта, если она была добавлена, как описано здесь.

Экспорт отчётов#

Отчёты с вариантами, добавленными пользователем, можно скачать в формате PDF. Для этого нажмите на кнопку в правом верхем углу страницы отчёта.