Перейти к основному содержимому

Отчёт по интерпретации генотипов в SNP панели

Отчёт отображает информацию о полиморфизмах, добавленных в SNP панель, включая определённые для них генотипы и соответствующую интерпретацию.

Чтобы сформировать такой отчёт для образца, создайте шаблон отчёта, включающий блок "Интерпретация генотипов в SNP панели".

В отчёт включаются только те полиморфизмы, которые удовлетворяют следующим условиям:

  • полиморфизм добавлен в SNP панель шаблона отчёта;
  • глубина покрытия позиции полиморфизма не ниже порога покрытия для генотипов, заданного в шаблоне отчёта.

Если подходящие полиморфизмы не найдены, отображается сообщение: "Указанных аллелей не найдено".

Полиморфизмы представлены в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Ген - название гена, в котором располагается полиморфизм.
  2. Положение (GRCh38) - координаты полиморфизма в геноме (хромосома и позиция), а также нуклеотидная замена:
  • референсный аллель > альтернативный аллель - для альтернативной гомозиготы, альтернативной гетерозиготы и референсной гетерозиготы;
  • референсный аллель = - для референсной гомозиготы. Такая запись означает, что замены не происходит и вариант представлен референсным аллелем.
  1. Генотип - пара аллелей полиморфизма:
  • референсный аллель / альтернативный аллель - для референсной и альтернативной гетерозигот;
  • альтернативный аллель / альтернативный аллель - для альтернативной гомозиготы;
  • референсный аллель / референсный аллель - для референсной гомозиготы.
  1. Экзон - номер экзона транскрипта, в котором расположен полиморфизм. Возможны следующие варианты отображения:
  • номер экзона (или диапазон экзонов) / общее число экзонов в транскрипте - значение берётся из аннотации для альтернативной гомозиготы, альтернативной гетерозиготы и референсной гетерозиготы или из шаблона отчёта для референсной гомозиготы;
  • - - по умолчанию означает, что полиморфизм расположен вне экзона; значение также берётся из аннотации или из шаблона отчёта в зависимости от генотипа;
  • реф. знач. - отображается для референсной гомозиготы, если поле "Экзон" в шаблоне отчёта не было заполнено.
  1. Вариант кДНК (АК) - информация о нуклеотидной и аминокислотной замене. Для референсной гомозиготы значение не отображается. Могут быть приведены:
  • HGVSc - описание нуклеотидной замены в соответствии с номенклатурой HGVS.
    Формат записи: позиция + референсный аллель > альтернативный аллель. Используется префикс c. (coding; кодирующая последовательность) или n. (non-coding; некодирующая последовательность).
    Пример: c.176T>C. При наведении курсора отображается полная запись с идентификатором транскрипта Ensembl, например: ENST00000559488.7:c.176T>C.
  • HGVSp - описание аминокислотной замены в соответствии с номенклатурой HGVS.
    Формат записи: p.(трёхбуквенное обозначение референсной аминокислоты + позиция + новая аминокислота). Пример: p.(Leu59Pro).
    При наведении курсора отображается короткая запись с однобуквенными обозначениями аминокислот, например: p.L59P.
  1. Транскрипт - идентификатор основного транскрипта гена из базы RefSeq (NM_xxxxxx.x) или Ensembl (ENSTxxxxxxxxxxx).
  2. Частоты аллелей - частоты всех известных аллелей полиморфизма по данным базы gnomAD (версия 3). Значения приводятся в процентах. Если для аллеля частота отсутствует, отображается н/д.
  3. Глубина прочтения - общее количество независимых прочтений участка генома, содержащего мутацию.
  4. dbSNP - идентификатор полиморфизма в базе данных dbSNP со ссылкой на соответствующую страницу.
  5. Ссылка на модуль визуализации позиции полиморфизма в геноме: .

Под строкой полиморфизма может отображаться текст интерпретации соответствующего генотипа, если он был задан в шаблоне отчёта.

Экспорт отчёта#

Отчёт по SNP панели можно скачать в формате PDF. Для этого нажмите на кнопку в правом верхем углу страницы отчёта.