Структурные вариации

Секции "Соматические структурные вариации" и "Герминальные структурные вариации" содержат результаты выявления, соответственно, соматических и герминальных длинных делеций, дупликаций, инверсий и транслокаций в образце.

Соматические вариации являются приобретенными и характерны для опухолевого процесса. Соответственно, выявление таких вариаций проводится только для образцов опухолевых тканей и результаты представлены только на странице образца опухолевой ткани.

Герминальные вариации являются наследуемыми и могут быть обнаружены в любых клетках организма. Соответственно, выявляние таких вариаций проводится как для образцов опухолевых (в случае одиночных образцов опухолевой ткани без контроля), так и для образцов здоровых тканей. В случае набора опухолевого и контрольного образцов результаты выявления герминальных вариаций у контрольного образца представлены на страницах обоих образцов набора.

Для одиночного образца опухолевой ткани без контроля результаты выявления соматических и герминальных вариаций объединены в одну секцию:

Обнаруженные и аннотированные структурные вариации во всех секциях представлены в следующем виде:

1. Текстовый файл в формате CSV (Comma-Separated Values). Чтобы скачать файл, нажмите на .
2. Файл в формате VCF 4.2 (Variant Call Format) . Чтобы скачать файл, нажмите на .
3. Файл в таблицах Google (может быть показана только часть вариаций). Чтобы открыть файл, нажмите на .
4. Integrative Genomics Viewer (IGV) - встроенный модуль визуализации вариаций на геноме. Чтобы открыть модуль, нажмите на . Чтобы открыть одновременно два региона по границам некоторого участка в IGV, нажмите на , а чтобы вернуться к визуализации всего участка, нажмите на . Если вы хотите перейти на страницу позиции, открытой в IGV, в геномном браузере Decipher, нажмите на .

На заметку

Если вы хотите добавить в вашу десктопную версию IGV трек с проаннотированными структурными вариациями, выявленными в результате анализа вашего образца в Genomenal, вы можете сделать это через ссылку. Для этого сделайте следующее:

1. Нажмите правой кнопкой мыши на и выберите опцию "Копировать адрес ссылки".
2. Загрузите трек через URL в вашу десктопную версию IGV, как это описано здесь.
3. Откройте вкладку "Детали процесса анализа" на странице образца и раскройте детали стадии "Выявление структурных вариаций" для образца, загруженного в формате FASTQ, или "Аннотация структурных вариаций" для образца, загруженного в формате VCF, а затем раскройте детали задачи "Аннотация VCF со структурными вариациями". Нажмите правой кнопкой мыши на ссылку для скачивания индексного файла аннотации "Скачать Filtered variants VCF_TBI" и выберите опцию "Копировать адрес ссылки".
4. Добавьте URL индексного файла в соответствующее поле в IGV.
5. Нажмите "OK". Готово! Трек с проаннотированными структурными вариациями, выявленными в образце, добавлен в IGV.