Вариации числа копий

Секции "Соматические вариации числа копий" и "Герминальные вариации числа копий" содержат результаты выявления, соответственно, соматических и герминальных участков изменения числа копий (copy number variations; CNVs) и расчёта значений копийности для данного образца на фоне других образцов.

Соматические вариации являются приобретенными и характерны для опухолевого процесса. Соответственно, выявление таких вариаций проводится только для образцов опухолевых тканей и результаты представлены только на странице образца опухолевой ткани.

Герминальные вариации являются наследуемыми и могут быть обнаружены в любых клетках организма. Соответственно, выявляние таких вариаций проводится как для образцов опухолевых (в случае одиночных образцов опухолевой ткани без контроля), так и для образцов здоровых тканей. В случае набора опухолевого и контрольного образцов результаты выявления герминальных вариаций у контрольного образца представлены на страницах обоих образцов набора.

Для одиночного образца опухолевой ткани без контроля результаты выявления соматических и герминальных вариаций объединены в одну секцию:

Обнаруженные и аннотированные вариации числа копий (copy number variations; CNVs) во всех секциях представлены в следующем виде:

1. CNV Viewer - встроенный модуль для просмотра и анализа вариаций. Подробно описан в соответствующем разделе. Нажав на кнопку , вы увидите две опции: "Сегменты" и "Бины", которые открывают CNV Viewer с вариациями числа копий, выявленными в сегментах или бинах, соответственно:

2. Файл в формате AnnotSV CSV - таблица аннотированных участков изменения копий. Участки представлены как в виде полной делеции или инсерции, так и в виде разбитых на гены участков внутри делеции/инсерции. Нажав на кнопку , вы увидите опции для скачивания. Их количество будет зависеть от того, остались ли какие-то вариации после фильтрации. Возможные опции: "Сегменты - все", "Сегменты после фильтрации", "Бины - все" и "Бины после фильтрации". Чтобы скачать файл с аннотированными вариациями, выявленными в сегментах или бинах, до или после фильтрации, выберите соответствующую опцию:

Нажмите, чтобы посмотреть основные поля AnnotSV CSV

Основные поля участков изменения копий

Поле	Описание
AnnotSV_ID	Идентификатор вариации, присваиваемый аннотатором
SV_chrom	Хромосома
SV_start	Начало участка
SV_end	Конец участка
SV_length	Длина участка
SV_type	Тип изменения числа копий (DEL - делеция, DUP - дупликация)
Filter	Значение фильтрации: PASS (вариация удовлетворяет всем фильтрам) или пусто (вариация не прошла фильтрацию). Значение будет всегда "PASS" в файлах после фильтрации.
log2FC	Логарифмическое соотношение выявленного числа копий к нормальному числу копий (равно двум для аутосом и X-хромосомы в случае генотипа XX либо единице для половых хромосом в случае генотипа XY).
deltaCP	Относительная копийность - количество копий некоторого участка на гаплоидный геном.
Annotation_mode	Тип записи: full - участок целиком, split - участок, разбитый по генам. Каждому full-участку могут соответствовать несколько split-участков.

Описание остальных 126 полей аннотации можно найти по ссылке: AnnotSV Manual.

3. Файл AnnotSV в таблицах Google (может быть показана только часть вариаций). Нажав на кнопку , вы увидите опции файла. Их количество будет зависеть от того, остались ли какие-то вариации после фильтрации. Возможные опции: "Сегменты - все", "Сегменты после фильтрации", "Бины - все" и "Бины после фильтрации". Чтобы открыть файл с аннотированными вариациями, выявленными в сегментах или бинах, до или после фильтрации, выберите соответствующую опцию:

4. Файл покрытия CNV в формате TSV - неаннотированный файл, удобный для рассмотрения изменения копийности на крупных участках (плечи хромосом, хромосомы). Чтобы скачать файл, нажмите на .

Нажмите, чтобы посмотреть основные поля файла покрытия CNV

Основные поля описания варианта

Поле	Описание
ID	Название локуса (плеча, хромосомы)
Call	Вердикт по количеству копий. Принимает значения "+" (увеличенное количество копий по сравнению с нормой), "-" (уменьшенное число копий по сравнению с нормой), "." (не было замечено отклонений в числе копий) и "Not considered" (локус вообще не рассматривался при анализе).
Ampl_cov	Покрытие (в нуклеотидах) эффективной длины локуса сегментами с количеством копий выше порога амплификации
Ampl_cov_frac	Доля (в %) эффективной длины локуса, покрытая сегментами с количеством копий выше порога амплификации
Arm	Плечо хромосомы
Chrom	Хромосома
Depl_cov	Покрытие (в нуклеотидах) эффективной длины локуса сегментами с количеством копий ниже порога деплеции
Depl_cov_frac	Доля (в %) эффективной длины локуса, покрытая сегментами с количеством копий ниже порога деплеции
Effective_end	Максимальное значение координаты эффективной длины
Effective_length	Суммарная эффективная длина
Effective_start	Минимальной значение координаты эффективной длины
End	Координата конца локуса
Length	Длина локуса
Region type	Тип локуса: плечо или вся хромосома
Start	Координата начала локуса
is_masked	Была ли проведена маскировка повторов в последовательности: True/False
seg_val	Среднее значение сегмента

5. Полногеномный график сегментов CNV. Нажав на кнопку , вы увидите следующие опции:

• Опция "Сводный график" открывает полногеномный график сегментов CNV в формате JPG. Пример графика:

На горизонтальной шкале мы видим хромосомы, по вертикали - копийность хромосомы. Так, для этого образца копийность хромосомы 21 увеличена в несколько раз.

• Опция "Графики по хромосомам" открывает файл в формате PDF с графиками сегментов CNV для каждой хромосомы. Пример графика для chr21:

На горизонтальной шкале - геномные интервалы хромосомы, по вертикали - копийность хромосомы. На графике мы видим, что для этого образца копийность хромосомы 21 увеличена в несколько раз.

6. График по типу кариограммы с обозначенными CNV уровня хромосом в формате JPG. Чтобы открыть график, нажмите на . Пример графика:

На кариограмме обозначено, что в образце наблюдается увеличение числа копий хромосомы 21.

7. Integrative Genomics Viewer (IGV) - встроенный модуль визуализации вариаций на геноме. Чтобы открыть модуль, нажмите на . Чтобы открыть одновременно два региона по границам некоторого участка в IGV, нажмите на , а чтобы вернуться к визуализации всего участка, нажмите на . Если вы хотите перейти на страницу позиции, открытой в IGV, в геномном браузере Decipher, нажмите на .