SNVs/Indels

Секции "Соматические SNVs/Indels" и "Герминальные SNVs/Indels" содержат результаты выявления, соответственно, соматических и герминальных однонуклеотидных вариантов (single-nucleotide variants; SNVs) и коротких инсерций/делеций (Indels) в образце. Здесь представлены результаты после фильтрации с помощью GATK Best Practices, если включена соответствующая настройка анализа, или все варианты, выявленные в образце, если настройка отключена.

Соматические мутации являются приобретенными и характерны для опухолевого процесса. Соответственно, выявление таких мутаций проводится только для образцов опухолевых тканей и результаты представлены только на странице образца опухолевой ткани.

Герминальные мутации являются наследуемыми и могут быть обнаружены в любых клетках организма. Соответственно, выявляние таких мутаций проводится как для образцов опухолевых (в случае одиночных образцов опухолевой ткани без контроля), так и для образцов здоровых тканей. В случае набора опухолевого и контрольного образцов результаты выявления герминальных мутаций у контрольного образца представлены на страницах обоих образцов набора.

Обнаруженные отфильтрованные и аннотированные варианты в обеих секциях представлены в следующем виде:

1. SNV Viewer - встроенный модуль для просмотра и анализа вариантов. Подробно описан в соответствующем разделе. Нажмите на кнопку , чтобы воспользоваться модулем.
2. Текстовый файл в формате CSV (Comma-Separated Values). Чтобы скачать файл, нажмите на .
3. Файл в формате VCF 4.2 (Variant Call Format). Чтобы скачать файл, нажмите на .
4. Файл в таблицах Google (может быть показана только часть вариантов). Чтобы открыть файл, нажмите на .
5. Integrative Genomics Viewer (IGV) - встроенный модуль визуализации вариаций на геноме. Чтобы открыть модуль, нажмите на .

На заметку

Если вы хотите добавить в вашу десктопную версию IGV трек с проаннотированными вариантами, выявленными в результате анализа вашего образца в Genomenal, вы можете сделать это через ссылку. Для этого сделайте следующее:

1. Нажмите правой кнопкой мыши на и выберите опцию "Копировать адрес ссылки".
2. Загрузите трек через URL в вашу десктопную версию IGV, как это описано здесь.
3. Откройте вкладку "Детали процесса анализа" на странице образца и раскройте детали стадии "Аннотация SNVs/Indels", а затем детали одноименной задачи ("Аннотация соматических SNVs/Indels" или "Аннотация герминальных SNVs/Indels" в зависимости от того, трек с какими вариантами вам нужен). Нажмите правой кнопкой мыши на ссылку для скачивания индексного файла аннотации "Скачать Filtered variants VCF_TBI" для образца, загруженного в формате FASTQ*, или "Скачать All variants VCF_TBI" для образца, загруженного в формате VCF, и выберите опцию "Копировать адрес ссылки".
4. Добавьте URL индексного файла в соответствующее поле в IGV.
5. Нажмите "OK". Готово! Трек с проаннотированными вариантами, выявленными в образце, добавлен в IGV.

*Если для образца отключено отбрасывание вариантов, не прошедших фильтрацию, копируйте ссылку на индексный файл аннотации всех вариантов "Скачать All variants VCF_TBI".