Онкозначимость варианта

Онкозначимость варианта определяется тем, что он ассоциирован с развитием онкологических заболеваний. Для таких онкозначимых вариантов были собраны клинические рекомендации по лекарственному лечению злокачественных опухолей и поддерживающей терапии при онкологии, разработанные группами экспертов, изучающих раковые заболевания: Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO), Ассоциацией онкологов России (АОР), Министерством здравоохранения Российской Федерации (МЗ РФ), National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society for Medical Oncology (ESMO).

В SNV Viewer можно добавить колонку "Онкозначимость" (не входит в число колонок по умолчанию) в режиме редактирования колонок. Если вариант онкозначимый, то значением этой колонки для него будет кнопка . Нажав на эту кнопку, вы попадете на вкладку "Клинические рекомендации" страницы детальной информации о варианте.

На заметку

По значению колонки "Онкозначимость" можно отфильтровать варианты, воспользовавшись фильтром "Onco Relevance" в режиме расширенного поиска вариантов.

Клинические рекомендации

На вкладке представлены разделы с клиническими рекомендациями, соответствующими определенному онкологическому заболеванию (с которым ассоциирован вариант), его стадии с уточнением и линии терапии, которые указаны вверху раздела. Далее идут подразделы с указанием источника рекомендации (RUSSCO, АОР, КР МЗ РФ, NCCN, ESMO) и самой рекомендацией. В конце раздела указан рекомендованный лекарственный препарат (международное непатентованное наименование - МНН):

Уточнение рекомендаций для пациента

Если вы хотите специфицировать рекомендации для конкретного пациента, укажите его онкологическое заболевание, стадию заболевания (I-IV) с уточнением (рецидив, прогрессирование, неоперабельная, метастазы в головной мозг) и линию терапии (1-4 линия, адъювантная или неоадъювантная терапия, периоперационная, предоперационная или индукционная химиотерапия). Это можно сделать на странице образца или на вкладке "Образец" страницы детальной информации о варианте.

В Genomenal доступны клинические рекомендации для вариантов, ассоциированных со следующими онкологическими заболеваниями:

• НМРЛ - немелкоклеточный рак легкого;
• Меланома;
• Рак поджелудочной железы;
• РМЖ - рак молочной железы;
• Рак яичников;
• Рак простаты;
• Анапластический рак щитовидной железы;
• Колоректальный рак.

Рекомендации, соответствующие выбранным заболеванию, стадии, уточнению и линии терапии, отмечены плашкой :

То, как получить отчёт с выбранными онкозначимыми вариантами и клиническими рекомендациями, описано в соответствующем разделе.