Перейти к основному содержимому

Панель детальной информации о вариации

Нажмите на строку вариации, чтобы увидите панель с детальной информацией о ней под таблицей. Вид панели отличается для общих и детальных строк по генам. Панель с детальной информацией об участке вариации целиком:

Панель с детальной информацией об участке, разбитом по генам:

Размер панели можно менять, наведя курсор на верхнюю границу панели и потянув вниз или вверх. Также панель можно скрыть и развернуть, нажав на соответствующие стрелки или .

На заметку

На странице "Настройки пользователя" можно отрегулировать, будет ли панель детальной информации о вариации развёрнута или скрыта в CNV Viewer по умолчанию.

Панель разделена на вкладки "Общее" и "Пересекающиеся варианты".

На панели визуально выделяются только те вкладки, которые включают хотя бы одно не пустое поле аннотации вариации. Например, вкладка "Пересекающиеся варианты", наполненная данными, выглядит так: , а пустая - так: .
При перемещении между вариациями в таблице выбранная вкладка панели сохраняется.

Общее#

Вид вкладки "Общее" отличается для общих и детальных строк. Вкладка с общей информацией об участке вариации целиком выглядит так:

Вкладка с общей информацией об участке, разбитом по генам, выглядит следующим образом:

Вкладка содержит основную информацию о вариации и может включать следующие разделы:

Уточненные границы#

В разделе можно уточнить стартовую и конечную позиции вариации, введя их в соответствующие поля "Начало" и "Конец". Вводить можно только цифры без каких-либо дополнительных знаков. После уточнения границ вариации появятся кнопки перехода в модуль визуализации вариации в уточненных границах на геноме (IGV) - и в учтоненные границы вариации в геномном браузере Decipher - :

Интерпретация вариации / комментарий#

Интерпретация вариации - это комментарий с важной информацией о вариации, добавленный пользователем. Чтобы добавить или отредактировать интерпретацию вариации, нажмите на поле ввода, введите нужный текст и кликните вне текстового поля для сохранения интерпретации:

Дополнительно#

Для общих строк, представляющих участок вариации целиком, приведен критерий категории - критерий принятия решения, объясняющий категорию, предоставляемую AnnotSV. Полные и подробные рекомендации по оценке и расшифровке критерия категории доступны в файле AnnotSV_Scoring_Criteria.xlsx (см. Таблицу 1 для дупликаций и Таблицу 2 для делеций). Категория - рейтинговая оценка патогенности вариации, основанная на рекомендациях ACMG и ClinGen1. Согласно рейтинговой оценке выставляется класс ACMG:

  • Вариациям с рейтинговой оценкой ≥ 0.99 выставляется класс 5 - патогенные;
  • Вариациям с рейтинговой оценкой от 0.90 до 0.98 выставляется класс 4 - вероятно патогенные;
  • Вариациям с рейтинговой оценкой от 0.89 до −0.89 выставляется класс 3 - неопределенная значимость;
  • Вариациям с рейтинговой оценкой от −0.90 до −0.98 выставляется класс 2 - вероятно доброкачественные;
  • Вариациям с рейтинговой оценкой ≤ −0.99 выставляется класс 1 - доброкачественные.

Ген#

Для детальных строк, представляющих участки вариации, разбитые по генам, приведена информация о гене, расположенном на этом участке:

  • Полное название гена. При наведении курсора на название гена можно увидеть, из каких баз данных было взято полное название:

Связанные фенотипы OMIM#

Доступ к данным из базы OMIM внутри Genomenal предоставляется при наличии у пользователя лицензии на доступ к базе. Если вам предоставлен доступ к OMIM, то для детальных строк, представляющих участки вариации, разбитые по генам, справа на вкладке "Общее" отобразится информация по фенотипу, ассоциированному с геном, расположенным на участке вариации:

Информация приводится в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Phenotype - полное название фенотипа, связанного с геном. Если перед названием фенотипа стоит знак вопроса (например, "?Bleeding disorder, platelet-type, 22"), это означает, что взаимосвязь между фенотипом и геном является предварительной. Если название фенотипа заключено в квадратные скобки (например, "[Urate oxidase deficiency]"), это указывает в основном на генетические вариации, которые приводят к явно аномальным значениям лабораторных тестов. Если название фенотипа заключено в фигурные скобки (например, "{Prostate cancer/brain cancer susceptibility, somatic}"), это обозначает мутации, которые способствуют предрасположенности к многофакторным заболеваниям или восприимчивости к инфекциям.
  2. Phenotype MIM number - идентификатор фенотипа в базе OMIM. Перейдя по ссылке, вы попадете на страницу фенотипа в OMIM.
  3. Inheritance - тип наследования фенотипа:
    AD - autosomal dominant, аутосомно-доминантный;
    AR - autosomal recessive, аутосомно-рецессивный;
    DD - digenic dominant, дигенный доминантный;
    DR - digenic recessive, дигенный рецессивный
    IC - isolated cases, единичные случаи;
    Mi - mitochondrial, митохондриальный;
    Mu - multifactorial, мультифакторный;
    PADom - pseudoautosomal dominant, псевдоаутосомно-доминантный;
    PARec - pseudoautosomal recessive, псевдоаутосомно-рецессивный;
    SomMos - somatic mosaicism, соматический мозаицизм;
    SMu - somatic mutation, соматическая мутация;
    XL - X-linked, X-сцепленный;
    XLD - X-linked dominant, X-сцепленный доминантный;
    XLR - X-linked recessive, X-сцепленный рецессивный;
    YL - Y-linked, Y-сцепленный.
  4. Phenotype mapping key - ключ карты фенотипа в OMIM (карта отображает связи данного фенотипа с ассоциированными фенотипами, группами родственных фенотипов (фенотипическими рядами) и генами):
    1 - фенотип помещен на карту из-за его связи с геном, но лежащий в его основе дефект неизвестен;
    2 - фенотип помещен на карту в результате использования статистических методов, мутация не обнаружена;
    3 - молекулярная основа фенотипа известна, в гене была найдена мутация;
    4 - синдром смежной дупликации или делеции генов, в котором участвуют несколько генов.

Пересекающиеся варианты#

Вкладка содержит информацию о фенотипе и терминах HPO, ассоциированных с геномной областью патогенной делеции, дупликации или инсерции, которая полностью перекрывается вариацией числа копий, а также информацию о патогенных и доброкачественных вариантах, пересекающихся с вариацией.

Патогенные фенотипы#

Фенотипы представлены в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Тип - тип изменения числа копий: Loss - делеция, Gain - дупликация, Insertion - инсерция.
  2. Фенотип - название фенотипа геномной области патогенной делеции, дупликации или инсерции, полностью перекрывающейся вариацией. При наведении курсора на значение колонки можно увидеть полное название фенотипа.

Связанные термины HPO#

Термина HPO представлены в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Тип - тип изменения числа копий: Loss - делеция, Gain - дупликация, Insertion - инсерция.
  2. Термин HPO - термин из словаря фенотипических аномалий человека Human Phenotype Ontology (HPO), ассоциированный с геномной областью патогенной делеции, дупликации или инсерции, полностью перекрывающейся вариацией.

Патогеннные варианты#

Патогенные пересекающиеся варианты представлены в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Тип - тип изменения числа копий: Loss - делеция, Gain - дупликация, Insertion - инсерция.
  2. Источник - источники сведений об установленных патогенных генах или геномных областях, полностью перекрывающихся вариацией. Возможные источники: dbVar, ClinVar (CLN), ClinGen (TS3 для дупликаций или HI3 для делеций), название гена, ассоциированного с заболеваниями, из OMIM (morbid).
  3. Локус - позиции патогенных геномных областей, полностью перекрывающихся вариацией (хромосома:стартовая позиция-конечная позиция).

Доброкачественные варианты#

Доброкачественные пересекающиеся варианты представлены в виде таблицы со следующими колонками:

  1. Тип - тип изменения числа копий: Loss - делеция, Gain - дупликация, Insertion - инсерция, Inversion - инверсия.
  2. Источник - источники сведений об установленных доброкачественных геномных областях, полностью перекрывающихся вариацией. Возможные источники: gnomAD, ClinVar (CLN), ClinGen (TS40 для дупликаций или HI40 для делеций), DGV (dgv, nsv или esv), DDD, 1000 genomes (1000g), лаборатория Ira M. Hall (IMH), Children’s Mercy Research Institute (CMRI).
  3. Локус - позиции доброкачественных геномных областей, полностью перекрывающихся вариацией (хромосома:стартовая позиция-конечная позиция).
  4. AF MAX - максимальная частота аллелей известных доброкачественных геномных областей, перекрывающихся вариацией.
  1. Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med 22, 245-257 (2020)↩